Adénomatose endocrinienne multiple : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Fonctionnement tumeur du pancréas peut être une manifestation de la sclérose en adénomatose endocrinienne (AIE) ou néoplasie endocrinienne multiple (MEN). L'AIE est une maladie héréditaire relativement rare. C'est une tumeur sécrétant des hormones multiples des organes endocriniens dans diverses combinaisons. Espèces isolées MEA syndrome: MEA-I, ou d'un syndrome Wermer, IEA-II, ce qui différencie IEA IIA ou syndrome Sipple, et IEA-IIB, ou MEA-III, ou syndrome Gornlina.
P. Wermer en 1954 a décrit des cas de développement familial de tumeurs en même temps que la glande pituitaire, une paire de glandes thyroïde, et des insulocytes. Dans la suite il a été établi et la défaite d'autres organes endocriniens. Tumeurs parathyroïdes typiques pris en compte (90%) pour le syndrome du pancréas (80%), l'hypophyse (65%), le cortex surrénalien (25%) et de la thyroïde (20%).
La maladie est observée avec la même fréquence chez les personnes des deux sexes. Il survient à tout âge à partir de 10 ans. L'hérédité autosomique récessive est notée avec un haut degré de pénétrance et une expressivité variable.
Les symptômes de l'adénomatose endocrinienne multiple dépendent de la localisation des tumeurs et de l'état fonctionnel des glandes endocrines atteintes. La symptomatologie la plus fréquente de l'hyperparathyroïdie avec ses complications, par exemple la thrombose multiple fatale. Les tumeurs thyroïdiennes avec MEA-I ne sont jamais d'origine C, contrairement au syndrome MEA-II.
Les adénomes insulocytes pancréatiques fonctionnellement actifs peuvent être représentés par n'importe quel type de tumeur des types discutés ci-dessus. Plus souvent c'est le gastrinoma ou l'insulinoma, moins souvent - vipoma, etc. Dans un certain nombre de cas, ce n'est pas la tumeur qu'est déterminée, mais l'hyperplasie des îlots ou la microadénomatose. Les manifestations cliniques à cet égard sont extrêmement variables.
Parmi les hypogènes hypophysaires, les prolactinomes prédominent, bien qu'on trouve des adénomes qui sécrètent de l'ACTH, de la STH ou une combinaison de ceux-ci. Les tumeurs sont souvent bénignes. Les apodomes malins sont le plus souvent observés dans le pancréas. Mais les tumeurs malignes se développent souvent lentement.
Pour le syndrome IIA AIE caractérisé par une triade de lésions: cancer médullaire de la thyroïde, des glandes surrénales de phéochromocytome (tumeur des deux corps, en règle générale, les deux faces), l'adénome ou hyperplasie des glandes parathyroïdes. L'apodome de deux de ces organes ou phéochromocytome bilatéral est également référé à ce type de syndrome. Le carcinome médullaire de la glande thyroïde peut sécréter non seulement la calcitonine, mais aussi la sérotonine, les prostaglandines, le VIP. Dans ces cas, un tableau clinique est observé, semblable aux manifestations de vipome, carcinoïde. Mais la tumeur pancréatique en combinaison avec l'apodome d'autres organes est appelée MEA-1.
IEA-IIB (ou MEA-III) est une combinaison d'un cancer médullaire de la thyroïde, phéochromocytome face, multiple structure de corps de marfanopodobnoy muqueuse neyromatoza et souvent à des troubles intestinaux latéraux (mégacôlon, diverticulose, diarrhée récurrente). Les névromes multiples des membranes muqueuses apparaissent déjà dans la petite enfance, parfois au moment de la naissance. Leur topographie est différente, mais principalement la membrane muqueuse des lèvres et de la conjonctive est affectée. Cancer de la thyroïde à l'IEA-IIB se produisent tôt (âge médian au moment du diagnostic de ses 19,5 ans) et se produit particulièrement maligne. Une tumeur est souvent multicentrique. Au moment de sa reconnaissance, en règle générale, il existe déjà des métastases. La maladie survient dans de nombreux cas à la suite d'une mutation spontanée.
IEA trouvé de type mixte, lorsque les symptômes traditionnellement considérés comme inhérents aux différents types de syndrome, se produisent simultanément chez un patient (par exemple, le phéochromocytome adénome bilatéral et les cellules des îlots du pancréas).
Le diagnostic de l'AIE est difficile en raison de l'extrême variété de l'image clinique en raison de la possibilité de différentes combinaisons de lésions. La règle de diagnostic totale est que toutes les tumeurs hormono-actifs du pancréas (et d'autres organes endocriniens) doivent être pris en considération la possibilité de développement de MEA et de mener une recherche pour les manifestations d'organes pertinents et étude des indicateurs appropriés (calcium dans le sang, le phosphore, hydroxyproline, hormone parathyroïdienne, thyrocalcitonine, glucose, catécholamines, etc.).
En raison des cas familiaux fréquents de la maladie, un examen similaire des parents du patient doit être fait.
La reconnaissance de MEA-I est basée sur la détection de l'hypercalcémie, augmentant le niveau de l'hormone parathyroïdienne en présence de signes de dommages simultanés à d'autres organes endocriniens, principalement le pancréas.
Pendant la période d'examen, jusqu'à la clarification du diagnostic, la localisation des tumeurs, leur nature, la présence de métastases, conduisent à un traitement conservateur. Il vise à réduire les troubles métaboliques et d'autres manifestations de la maladie (par exemple, pour réduire la diarrhée chez les VIPomes, l'hypoglycémie insulinome, à glucagonome hyperglycémie, pour supprimer la production excessive d'acide chlorhydrique gastrique à gastrinome). Le choix du traitement ultérieur dépend de la localisation des tumeurs, de l'état fonctionnel des glandes endocrines, du développement des métastases, de l'état du patient. Le principe du stade du traitement chirurgical est observé. Tout d'abord, ils effectuent une intervention chirurgicale pour une tumeur, dont les symptômes sont mis en évidence. Donc, si l'image de la maladie est dominée par de graves attaques hypoglycémiques, tout d'abord, ils sont enlevés avec de l'insuline. L'intervention chirurgicale est réalisée dans le même volume qu'avec une tumeur individuelle. Si les manifestations du syndrome de Zollinger-Ellison sont les principales, les mesures médicamenteuses sont principalement indiquées. Dans le syndrome de Cushing clinique dans le cadre de la MEA doit être différenciée tumeur pituitaire ou du cortex surrénalien par corticotrope tumeur endocrine du pancréas, et un traitement rapide ou approprié pharmacothérapie. Si la symptomatologie du phéochromocytome est mise en évidence, une surrénalectomie est d'abord produite. Ensuite, selon les indications, une seconde intervention chirurgicale est réalisée. Si nécessaire, prescrire des médicaments cytotoxiques.
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