Aplasie testiculaire

Parmi les anomalies du développement des organes génitaux masculins présentant un caryotype normal (46, XY), on trouve une anomalie congénitale des organes génitaux telle que l'aplasie testiculaire, c'est-à-dire l'absence d'un ou des deux testicules dans le scrotum due à une agénésie, c'est-à-dire à une absence de formation. Le code de cette pathologie selon la CIM-10 est Q55.0.

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Épidémiologie

Les statistiques montrent que l'aplasie testiculaire unilatérale touche 15 à 20 nouveau-nés à terme de sexe masculin sur 100 000. L'aplasie bilatérale touche 3 à 5 nouveau-nés.

Selon l'American Urological Association, si la fréquence d'un défaut testiculaire tel que la cryptorchidie dans la population générale des nouveau-nés à terme est en moyenne de 3,2 %, alors l'aplasie du testicule gauche ou l'aplasie du testicule droit se produit 20 fois moins fréquemment.

Bien que, comme le notent les experts, lors du diagnostic de cryptorchidie unilatérale, sur 26 % des cas de testicule non palpable, l'aplasie (son absence) représente jusqu'à 10 % des cas.

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Causes aplasie testiculaire

Les principales causes de l'aplasie testiculaire trouvent leur origine dans des troubles de l'ontogenèse des organes génitaux externes pendant la période de développement intra-utérin de l'embryon et du fœtus.

Lorsque le défaut est présent d'un seul côté – aplasie du testicule gauche ou aplasie du testicule droit – on parle de monorchisme ou d'agénésie testiculaire unilatérale. En cas d'absence des deux testicules, on parle d'anorchidie ou d'agonadisme.

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Facteurs de risque

Les experts citent comme facteurs de risque d'aplasie testiculaire les mutations génétiques (en particulier le gène SRY), l'exposition du corps de la future mère au cours du premier ou du deuxième mois de grossesse aux radiations, aux rayonnements électromagnétiques, aux produits chimiques mutagènes, à l'alcool et aux substances psychotropes, ainsi qu'à certains médicaments (en particulier les analgésiques et les agents hormonaux).

Les anomalies des organes génitaux externes du fœtus peuvent être la conséquence de pathologies endocriniennes de la femme enceinte, de troubles hormonaux, d'un excès de poids et de maladies infectieuses.

Ce défaut, comme la cryptorchidie (non-descente du testicule dans le scrotum), s'observe chez les garçons nouveau-nés nés lors d'une grande prématurité.

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Pathogénèse

La pathogénèse de cette anomalie des organes reproducteurs mâles est liée aux particularités de leur formation à la fin de la période embryonnaire (à partir de la 7e semaine de grossesse). Dès la 4e semaine, dans le mésonéphros de l'embryon (médialement aux canaux mésonéphrotiques), les rudiments des glandes sexuelles apparaissent sous la forme de crêtes urogénitales gonadiques, qui ne présentent aucune différence sexuelle avant la 8e semaine.

Ce n'est qu'à la fin du deuxième mois de grossesse que l'ensemble des chromosomes de l'embryon détermine sa différenciation sexuelle. Il s'agit du gène SRY du chromosome Y, qui code l'ontogenèse des testicules. Grâce à l'activation du facteur de transcription protéique TDF (testis-determining factor), les glandes sexuelles mâles – les testicules – commencent à se développer.

Parallèlement, après la neuvième semaine de développement intra-utérin, les cellules germinales primaires (gonocytes) du fœtus, sous l'influence de la gonadotrophine chorionique, commencent à sécréter des stéroïdes androgènes (androstènedione) et l'hormone sexuelle mâle, la testostérone. En cas d'activité inductrice insuffisante du TDF, la production de testostérone est inférieure à la normale, ce qui entraîne une régression testiculaire et des anomalies de la formation des gonades: aplasie testiculaire (monorchisme ou anorchidie).

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Symptômes aplasie testiculaire

Si un ou les deux testicules sont absents du scrotum, les symptômes d’aplasie testiculaire – monorchisme ou anorchie – sont immédiatement visibles.

Les premiers signes observés par un néonatologiste lors de l'examen d'un nouveau-né sont la présence d'un testicule en l'absence du second, si l'agénésie testiculaire est unilatérale. Dans ce cas, la taille du scrotum du côté de l'aplasie est nettement plus petite.

À l'avenir, des symptômes d'aplasie testiculaire peuvent apparaître selon le degré de capacité compensatoire du testicule existant. Lorsqu'il fonctionne normalement, la testostérone est suffisante et le garçon se développe sans anomalie. Même les hommes atteints de monorchisme compensé ne présentent aucun problème de conception.

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Complications et conséquences

Cependant, ce n'est pas toujours le cas, et si le taux de testostérone synthétisée par un testicule est trop faible, les adolescents peuvent présenter des conséquences et des complications de l'aplasie testiculaire telles qu'un hypogonadisme primaire: retard du développement des caractères sexuels secondaires, troubles de la formation squelettique et musculaire, gynécomastie, accumulation de graisses excessives. Par conséquent, les hommes n'ont pas de capacités sexuelles et reproductives.

En cas d'anorchidie (absence des deux testicules), la gravité de l'hypogonadisme, en particulier l'apparition de signes d'eunuchoïdisme, dépend du stade de développement intra-utérin auquel se sont produites les perturbations de la formation des organes génitaux du fœtus.

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Diagnostics aplasie testiculaire

L'aplasie testiculaire est généralement diagnostiquée chez les nouveau-nés de sexe masculin lors d'un examen de routine à la maternité. Selon les statistiques, en présence d'une anomalie testiculaire, un médecin expérimenté peut détecter une cryptorchidie par palpation dans 70 % des cas, lorsque le testicule ne descend pas dans le scrotum en raison d'une rétention dans le canal inguinal ou la cavité abdominale.

Dans les 30 % des cas restants, le testicule ne peut pas être palpé et la tâche consiste à confirmer l'absence de testicules - aplasie testiculaire - ou à déterminer l'emplacement d'un testicule viable qui n'est pas descendu dans le scrotum en temps opportun.

Les tests permettant de détecter une aplasie testiculaire comprennent des analyses sanguines pour le dosage d'hormones telles que la testostérone, l'androstènedione, la LH (hormone lutéinisante), la FSH (hormone folliculo-stimulante) et l'AMH (hormone anti-Müllerienne). Les nouveau-nés de sexe masculin présentant des testicules bilatéraux non palpables doivent subir un caryotype, des analyses sanguines pour le dosage de la 17-hydroxyprogestérone et une évaluation pour une hyperplasie congénitale des surrénales potentiellement mortelle. Ces tests sont nécessaires car un garçon atteint de cryptorchidie bilatérale ou d'aplasie testiculaire bilatérale peut être confondu avec un enfant présentant un caryotype 46,XX et une hyperplasie des surrénales.

Le diagnostic instrumental est réalisé à l'aide d'une scintigraphie testiculaire, d'une échographie des organes abdominaux, d'un scanner ou d'une IRM de la région inguinale et abdominale.

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Diagnostic différentiel

Dans ce cas, un diagnostic différentiel est nécessaire pour détecter une éventuelle cryptorchidie avec rétention abdominale du testicule. Pour détecter une rétention testiculaire – dans tous les cas non palpables, unilatéraux et bilatéraux –, on a recours à la laparoscopie diagnostique, qui confirme avec une précision absolue l'absence de testicules dans leur aplasie.

Traitement aplasie testiculaire

Aujourd'hui, le traitement de l'aplasie testiculaire repose sur l'utilisation de médicaments hormonaux qui compensent le déficit en testostérone endogène. Chez les garçons, ce traitement débute dès la période prépubère.

Le propionate de testostérone (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon), un médicament du groupe des androgènes, est administré par voie sous-cutanée ou intramusculaire, à une dose déterminée individuellement: une fois par jour ou tous les deux jours. La durée d'utilisation de ce médicament dépend de la réaction de l'organisme et de son efficacité.

L'analogue synthétique de la testostérone, la méthyltestostérone (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral), est prescrit en cures longues de 20 à 30 mg par jour (une fois tous les deux jours ou tous les jours).

Andriol (capsules de 40 mg) se prend par voie orale, à raison d'une capsule trois fois par jour pendant 24 heures. Après un traitement de 21 jours, la dose est réduite à une dose unique pour une durée plus longue.

La mestérolone (Proviron) est un dérivé de la 5-androstanone, en comprimés de 25 mg, les médecins prescrivent de prendre un comprimé une à trois fois par jour.

Tous les médicaments présentés peuvent provoquer des effets secondaires tels que des étourdissements, des nausées, des douleurs musculaires, de l'acné, une rétention d'eau et de sel dans le corps, une augmentation de la pression artérielle, une augmentation du nombre de globules rouges dans le sang (augmentation de la viscosité du sang et lourde de formation de caillots sanguins dans les vaisseaux).

Au même âge, en cas d'aplasie testiculaire, une chirurgie esthétique peut être réalisée avec l'implantation d'une prothèse en silicone dans le scrotum.

La prévention

La prévention des malformations congénitales qui surviennent pendant le développement intra-utérin est problématique et les experts conseillent de se protéger des infections pendant la grossesse et de ne prendre aucun médicament sans prescription médicale.

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Prévoir

Le pronostic de l'aplasie testiculaire unilatérale est plus optimiste en ce qui concerne le fonctionnement du système reproducteur, car avec l'anorchidie, même la thérapie de remplacement n'est pas en mesure de restaurer complètement les fonctions des testicules manquants.

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