Défauts des enzymes du cycle de l'ornithine
Dernière revue: 23.04.2024
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Les défauts des enzymes du cycle de l'ornithine sont caractérisés par une hyperammoniémie dans des conditions de catabolisme ou de charge protéique.
Les troubles primaires du cycle ornithine comprennent les déficits carbamoyl-phosphate synthase (SCF), une déficience de la carence en arginine ornithine transkarbamilazy de carence (OTC) suktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) argininosuktsinatliazy (acidurie de l'arginine-succinique) et la déficience en arginase (de argininemiya). Il y a également des rapports d'une carence en N-acétylglutamate synthétase (NACS). Plus l'enzyme défectueuse est élevée, plus l'hyperammonémie est prononcée; Cependant maladies ordre décroissant de gravité disposé comme suit: carence Nag, la carence SCF, tsitrullinemiya OTC, acidurie arginine-succinique et argininemiya.
Le type d'hérédité de tous les troubles du cycle de l'ornithine est autosomique récessif, à l'exception de la déficience de l'OTC, qui est acceptée.
[Les symptômes de la perturbation du cycle de l'ornithine
Les symptômes cliniques de la gamme de cycle ornithine de doux (par exemple, la malnutrition, un retard mental, hyperammoniémie épisodique) à sévère (altération de la conscience, le coma, la mort). Les manifestations chez les femmes atteintes d'un déficit en OTC vont d'un retard de développement physique et neuropsychique, de troubles psychiatriques et d'hyperammoniémie épisodique (surtout après l'accouchement) à un phénotype similaire à celui des patients masculins.
Diagnostic de la perturbation du cycle de l'ornithine
Le diagnostic est basé sur la définition du profil d'acides aminés. Par exemple, un taux élevé d'ornithine indique une carence en CFS ou en OTC, tandis que l'élévation de la citrulline en citrullineemia. Afin de différencier un déficit OTC de déficit du CSA, déterminer le niveau d'acide orotique, comme l'accumulation de phosphate de carbamoyle avec un déficit OTC conduit à l'activation de la voie alternative de son métabolisme à l'acide orotique.
Traitement de la perturbation du cycle de l'ornithine
Traitement des troubles du cycle de l'ornithine implique une restriction des protéines dans les aliments, mais pas complètement, mais seulement pour répondre aux besoins en acides aminés de l'organisme pour la croissance, le développement et le métabolisme normal des protéines. L'arginine est devenue une partie importante du traitement. Il fournit suffisamment de produits intermédiaires du cycle de l'ornithine pour stimuler l'introduction de plus d'azote dans les produits intermédiaires du cycle de l'ornithine, dont chacun est bien excrété. L'arginine est également un régulateur positif de la synthèse de l'acétylglutamate. Des études récentes ont suggéré que l'administration orale de citrulline est plus efficace que l'arginine chez les patients présentant une carence en OTC. Des traitements supplémentaires comprennent le benzoate de sodium, le phénylacétate ou phénylbutyrate, par conjugaison de glycine (benzoate de sodium) et de la glutamine (phénylbutyrate et du phénylacétate) fournir la liaison et l'élimination de l'azote. Malgré les progrès dans le traitement, dans de nombreux cas, la perturbation du cycle de l'ornithine est encore difficile à traiter, et de nombreux patients ont finalement besoin d'une greffe du foie.
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