Diagnostic de dysfonction sexuelle

Le principe principal de la recherche diagnostique dans la pathologie congénitale du développement sexuel est d'élucider l'état anatomique et fonctionnel de tous les liens qui composent le concept de sexe.

Inspection des organes génitaux. Quand un enfant naît dans la définition du sexe, le médecin est guidé par la structure des organes génitaux externes («plancher obstétrique»). Lorsque agénésie gonadique et la forme complète de la structure de testicule féminisant des organes génitaux externes est toujours féminine, de sorte que la question de l'élection d'un sexe féminin est sans équivoque civile, en dépit du sexe génétique et gonadique, ce qui dans ce dernier cas sera de sexe masculin. Dans le syndrome de la féminisation testiculaire, le diagnostic dans un certain nombre de cas peut être établi à l'âge de l'âge adulte en présence de testicules dans les «grosses lèvres» ou les hernies inguinales. La palpation des testicules extra-abdominaux permet de déterminer leur taille, leur consistance et de suggérer la possibilité de modifications tumorales.

Lorsque cryptorchidie abdominale chez les garçons et les formes sévères de l' hyperplasie congénitale des surrénales chez les enfants ayant une structure gonadique génétique et femelle du pénis peut être normal, ce qui conduit souvent à une évaluation erronée de la jeune fille nouveau - né comme un garçon avec cryptorchidie. Avec le syndrome de Klinefelter, la structure des organes génitaux externes à la naissance est un homme normal, ce qui ne permet pas le diagnostic sur la base d'un examen de routine. La structure intersexuée des organes génitaux externes chez un nouveau-né nécessite un examen plus approfondi pour établir la forme de la pathologie et le choix du sexe. Sonder le vagin (sinus uro-génital) permet de détecter l'absence ou le raccourcissement aigu de celui-ci dans le syndrome de féminisation testiculaire et de masculinisation incomplète. L'exploration du vagin est nécessaire dans tous les cas d'aménorrhée primaire pour exclure son aplasie. Le toucher rectal permet d'établir la présence et la taille de l'utérus, est déterminée avec agénésie et dysgénésie gonadique et hyperplasie congénitale des surrénales chez les filles et absentes dans masculinisation incomplète et testicule féminisant. L'examen échographique vous permet de clarifier l'état de l'utérus et des gonades.

L'examen somatique comprend l'identification des signes caractéristiques du développement du squelette, du système musculaire, du tissu adipeux. A l' inspection révèle la naissance des signes caractéristiques du syndrome de Turner (petite taille, la peau de l' aile plis du cou raccourcissant métacarpes IV-V et du métatarse, un gonflement (lymphostase) extrémités et m. P.).

La taille dans la période pubertaire avec la formation des proportions eunuchoïdes du squelette est l'un des signes de l'hypogonadisme. A l'inverse, lorsqu'une saturation précoce du corps de l'enfant de façon inappropriée grand nombre d'hormones sexuelles formé une structure caractéristique du squelette: le raccourcissement des os tubulaires des membres donne l'impression de proportions « de hondrodistroficheskih ». Une structure similaire du squelette est caractéristique du dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien. Dans la période pubertaire, le caractère du développement des caractères sexuels secondaires prend une signification particulière. La manifestation précoce de caractéristiques sexuelles masculines avec une structure indéterminée des organes génitaux externes confirme le diagnostic de dysfonctionnement congénital du cortex surrénal chez une fille. L'absence de pilose sexuelle et la menstruation avec le développement rapide des glandes mammaires et les caractéristiques féminines de la figure sont caractéristiques du syndrome de féminisation testiculaire. L'insuffisance de la traction génitale avec un faux hermaphrodisme masculin témoigne du degré d'insuffisance de la fonction androgénique des testicules (ou de l'insensibilité tissulaire aux androgènes). Le développement des glandes mammaires chez un garçon est fréquent dans le syndrome de Klinefelter. Il convient de rappeler que certaines formes de pathologie congénitale du développement sexuel s'accompagnent de malformations caractéristiques des organes internes. Ainsi, dans le syndrome de féminisation testiculaire, il existe des anomalies dans le développement des reins et des uretères, avec le syndrome de Shereshevsky-Turner - cardiopathies congénitales et malformations vasculaires, reins.

L'absence de gonades avec agénésie ou l'échec dans gonadique depuis la puberté, selon le principe de « feedback », provoque l'activation du système hypothalamo-hypophysaire, ce qui conduit souvent au développement de la pathologie hypothalamo de type « syndrome castrations » (dystonie végétative-vasculaires, troubles métaboliques, trophicité ). Par conséquent, ces patients ont besoin d'un suivi systématique des fluctuations de la pression artérielle, le poids corporel, l'apparence des éléments dystrophique « striae » sur la peau. Si nécessaire, une étude électroencéphalographique est administrée. Normalisation du système hypothalamo-hypophysaire est une mesure indirecte de la carence en hormone sexuelle de compensation.

Les tests génétiques sont nécessaires, et dans la période néonatale - l'une des principales méthodes de diagnostic. L'introduction dans la pratique de la détermination de la chromatine sexuelle (HRP) à tous les nouveau-nés permettra à la naissance détecter des maladies telles que le syndrome de Klinefelter, les gonades agénésie purs de sexe génétique masculin, le syndrome de féminisation testiculaire, le syndrome de Turner, permet cortex surrénale congénitale différenciée et virilisation du fœtus idiopathique parties génitales externes chez les filles (HRP positif) de la cryptorchidie abdominale chez les garçons et forme un faux hermaphrodisme masculin (moins HRP). Méthode de fluorescence d'étude Y-chromatine permet de détecter la présence du chromosome Y, ce qui est particulièrement important d'aborder la question de la suppression des germes gonades intrapéritonéale situés chez les patients atteints du syndrome de Turner (forme de mosaïque) et « purs » gonades agénésie, depuis leurs débuts chez les patients avec XY-caryotype est particulièrement dangereux dans le cadre de l'oncologie. En cas de doute, vous devez définir les chromosomes (caryotype).

Examen aux rayons X et aux ultrasons. Radiographie des mains dans une dynamique commune du poignet peut surveiller le rythme de maturation du squelette et évaluer la pertinence de la thérapie de remplacement, et identifie l'anomalie caractéristique du développement du squelette (métacarpiens raccourcissement, déformation Madelung et m. P.). Rayons X du crâne et sella permet de caractériser l'état de l'hypophyse, d'identifier endokranioz ou les symptômes de pression intracrânienne accrue, l'ostéoporose, les os du crâne. Méthodes radio-opaque (pnevmopelvigrafiya, vaginografiya des sinus, IVP) sont nécessaires pour clarifier l'état des organes génitaux et exclure des malformations concomitantes du système urinaire. Dans le même temps, le contenu de l'information de l'échographie est également élevé.

Contenu Hormonal d'examen de 17-kétostéroïdes (17-CM) et 17 (17 hydroxycorticostéroïdes ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) nécessaires pour suspicion surrénale congénitale: des niveaux élevés de 17 CC et 11-OD à la normale ou contenu réduit de 17-ACS parle en faveur de cette pathologie. Test avec la suppression de la dexaméthasone fonction surrénalienne et la stimulation simultanée des gonades gonadotrophine chorionique vous permet de trouver leur source (surrénalien ou gonadique), d'évaluer la capacité de répondre à la stimulation des gonades, donne des informations spécifiques pour le diagnostic des processus de tumeurs dans les glandes surrénales et les gonades. L'activité fonctionnelle de ce dernier est caractérisée par les résultats de l'étude de la testostérone et de l'estradiol.

L'étude des gonadotrophines (LH et FSH dans le sang et / ou l'urine) permet de différencier l'hypogonadisme hypo- et hypergonadotrope des lésions gonadiques primaires (agénésie, dysgénésie). À la puberté et à l'âge postpubertaire, une augmentation du taux d'hormones gonadotropes, en particulier de la FSH, est caractéristique.

L'examen histologique des gonades est la dernière étape de l'examen. Il est nécessaire pour l'exclusion du développement sexuel des changements tumoraux des gonades, qui se rencontre assez souvent dans la pathologie congénitale. Ceci est particulièrement important dans la détection du chromosome Y chez les patients avec « pure » agénésie gonadique, avec le syndrome de Turner et gonadique intersexualité, ainsi que toutes les formes de localisation de intrapéritonéale hermaphrodisme faux mâle des gonades. En outre, il donne une idée claire du pronostic de l'activité fonctionnelle de la gonade.

Diagnostic différentiel de la dysfonction sexuelle

Le diagnostic différentiel du syndrome de Shereshevsky-Turner est réalisé avec le syndrome de Noonan phénotypiquement similaire, décrit en 1963, en procédant, en général, sans anomalies chromosomiques brutes. Syndrome Noonan se produit chez les patients des deux sexes. Un complexe symptomatique caractéristique chez les hommes était auparavant appelé syndrome de Shereshevsky-Turner chez l'homme. On suppose que la maladie est causée par une mutation du gène autosomique transmise de façon dominante. Il y a des observations des formes familiales de la maladie en plusieurs générations, en particulier avec la transmission à travers la lignée masculine. Le syndrome de Noonan est caractérisé par toutes les anomalies du développement somatique observées dans le syndrome de Shereshevsky-Turner, mais le développement sexuel chez la plupart des patients n'est pas perturbé. La fertilité peut parfois persister. Les patients individuels ont un caryotype 46, XX / 45, X ou 46, XY / 45, X, et parfois une délétion du bras court du chromosome X. Ceci est accompagné d'une sévérité différente de la dysgénèse ovarienne ou testiculaire, de la cryptorchidie et similaires.

Le syndrome de Turner doit être distingué aussi de « terneroidnoy » formes syndrome testicules dysgénésie par la présence de la dernière caryotype mâle normal ou mosaïcisme 46, XY / 45, X (qui avec le syndrome de Turner est rare), le développement satisfaisant des testicules et habituellement masculinisation plus prononcée des organes génitaux externes.

Gonades « pur » agénésie différencient des hypogonadisme hypogonadotrophique au niveau des gonadotrophines (augmenté au premier et a diminué à une deuxième forme de pathologie) de forme eunuchoïde syndromes testicules dysgénésie et virilisation incomplète de développement satisfaisant des testicules, et le syndrome de virilisation incomplète - et par l'absence de ces derniers dérivés Dérivés de Muller.

La principale méthode de diagnostic et de diagnostic différentiel du véritable hermaphrodisme - la forme la plus rare de la pathologie du développement sexuel - est la preuve histologique du trouble bipolaire gonadique.

Le diagnostic différentiel du syndrome de virilisation incomplète réalisée avec testicules syndrome de dysgénésie et une hyperplasie surrénale congénitale. Contrairement au syndrome de dysgénésie testiculaire dans le syndrome de l'utérus hors ligne virilisation incomplète, le vagin est un sac aveugle raccourci. Contrairement à la dysfonction congénitale chez les patients avec les filles syndrome masculinisation incomplète du cortex surrénalien ont une chromatine sexuelle négative, n'ont pas d'utérus et des ovaires et pendant la puberté ne sont pas aller de l'avant, mais avec un décalage de l'âge osseux réelle, ils développent des caractéristiques sexuelles secondaires mâles.

Le diagnostic différentiel du syndrome de féminisation testiculaire doit être effectuée avec le syndrome du syndrome de virilisation incomplète et aplasie dysgénésie testiculaire congénitale du vagin et de l'utérus (syndrome de Rokitansky-Kuster-Mayer). Dans l'adjectif, il est cliniquement impossible de distinguer les deux premiers syndromes les uns des autres. Cependant, dans la puberté, contrairement au syndrome de masculinisation incomplète dans la féminisation testiculaire, le développement spontané des glandes mammaires se produit. Le principal signe diagnostique différentiel du syndrome de la dysgénésie des testicules est l'absence de l'utérus. Lorsque le syndrome vagin Rokitansky-Kuster-Mayer et l'utérus est absent, en temps opportun développent spontanément des caractéristiques sexuelles secondaires féminins, il y a une chromatine sexuelle positive et des ovaires normaux.

Différencier virilisation congénitale idiopathique des organes génitaux externes est nécessaire de hyperplasie congénitale des surrénales chez les filles: en effet, et dans un autre cas, le sexe génétique, gonadique et les organes génitaux internes - les femmes, les parties génitales externes - polovoneopredelennye. Seul un diagnostic hormonal (excès androgènes surrénales, OP-11, des niveaux accrus d'urine de 17 KS) et l'âge plus accéléré la maturation squelettique et le développement sexuel précoce sur hétérosexuelle (mâle) type pour permettre un diagnostic différentiel.

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