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Diagnostic de la maladie granulomateuse chronique

Alexey Portnov , Rédacteur médical
Dernière revue: 23.04.2024

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Diagnostics

Le diagnostic de la maladie granulomateuse chronique est basé sur l'évaluation de l'activité fonctionnelle des phagocytes. Les tests suivants sont utilisés:

Test de réduction de la tétrazolium nitrosine (test NST). Normalement, lorsque le colorant jaune nitreux tétrazolium (ICT) est absorbé par les phagocytes, leur activité métabolique augmente, alors que le NST s'oxyde, et les produits de cette réaction sont colorés en bleu. Si le métabolisme des phagocytes est perturbé, l'intensité de la coloration bleue diminue.
Chimiluminescence des neutrophiles. L'oxydation du substrat s'accompagne de l'émission de lumière ultraviolette ou de fluorescence, l'intensité du rayonnement pouvant être jugée sur l'activité fonctionnelle des phagocytes.
Evaluation de l'activité phagocytaire: la capacité des phagocytes à détruire les bactéries catalase-positives in vitro.
L'examen génétique des patients et de leurs familles dans la détection d'anomalies dans l'activité fonctionnelle des phagocytes.

Définition des types et sous-types de maladie granulomateuse chronique

Pour déterminer les types et les sous-types de la maladie granulomateuse chronique, en règle générale, l'immunoblotting en utilisant des anticorps à tous les 4 composants de la NADP oxydase est utilisé. Si l' un des composants cytosoliques (P47 ^{de Phax} ou p67 ^Phax est absent dans le transfert, ce qui indique une mutation dans le gène d' intérêt, alors qu'en l'absence de l' un des composants de la membrane (GR91) ^{de Phax} ou p22 ^Phax ) d' autres également déterminé, en tant que les sous-unités se stabilisent mutuellement pour une maturation et une expression complètes. Un certain nombre d'investigateurs ont utilisé la cytoplométrie en utilisant des anticorps anti-cytochrome p558 pour déterminer gp91 ^phax / p22 ^phax sur la surface des neutrophiles. En fin de compte, le diagnostic est confirmé par la détection de la mutation du gène correspondant.

Diagnostic prénatal de la maladie granulomateuse chronique

Avant il est devenu possible d'utiliser des techniques génétiques moléculaires, le diagnostic prénatal de la granulomatose chronique a été réalisée par détermination de l'activité de la NADPH oxydase des neutrophiles de sang du fœtus, le prélèvement de sang ombilical a été réalisée par foetoscopie à la gestation de 16-18 semaines. Actuellement sous cellules d'analyse d'ADN du liquide amniotique ou des villosités choriales pour rechercher des gènes spécifiques de défauts par-Southern blot, la réaction en chaîne par polymérase et des fragments de restriction du polymorphisme de longueur de l'étude, ce qui est un procédé plus fiable et permet le diagnostic à des stades précoces de la grossesse.

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