L'albinisme est une maladie caractérisée par une pathologie des cellules pigmentaires, qui se reflète particulièrement clairement dans l'état des yeux et de la peau.
Une couche lipidique huileuse qui réduit l'évaporation, stabilise le film lacrymal et assure une haute qualité optique de sa surface. Les lipides sont produits par les glandes de Meibomius.
L'ichtyose regroupe un ensemble de troubles se manifestant par une desquamation. Dans les cas cliniques graves, le décès des patients est dû à une infection cutanée généralisée, non traitable.
La mégalocornée est définie comme une affection dans laquelle le diamètre horizontal de la cornée dépasse 13 mm et ne tend pas à augmenter davantage. La pression intraoculaire est dans les limites de la normale.
Les syndromes caractérisés par une craniosynostose sont des syndromes dans lesquels la fusion prématurée des sutures entraîne une déformation du crâne.
