Dyskinésies paroxystiques: causes, symptômes, diagnostic

La dyskinésie paroxystique est une maladie polyétiologique qui se manifeste par des crises de mouvements dystoniques (ainsi que choréiques, myocloniques et balistiques) et des postures pathologiques sans perte de connaissance. Il n'existe pas encore de classification unifiée de ces crises. Les critères de classification utilisés sont: le moment de la journée où surviennent les crises (diurnes ou nocturnes), les facteurs déclenchants (kinésiogènes ou non), la durée de la crise (courte ou longue), et l'hérédité (familiale ou acquise ou primaire ou secondaire).

Les principales formes cliniques de dyskinésie paroxystique:

1. Dyskinésie kinésiogène paroxystique.
2. Dyskinésie paroxystique non kinésiogène.
3. Dyskinésie paroxystique induite par l'exercice.
4. Dyskinésie hypnogène paroxystique.
5. Torticolis paroxystique bénin du nourrisson.
6. Dyskinésie paroxystique dans le tableau d'hémiplégie alternante chez l'enfant.
7. Hyperkinésie psychogène de nature paroxystique.

Dyskinésie kinésiogène paroxystique

La dyskinésie kinésiogène primaire (héréditaire et sporadique) débute dans 80 % des cas entre 8 et 17 ans (des variations sont possibles de 1 an à 30 ans et plus). Elle est plus fréquente chez les hommes et se manifeste par de brèves crises (moins d'une minute dans la plupart des cas) de mouvements violents. La fréquence élevée des crises est caractéristique: presque tous les patients souffrent de crises uniques quotidiennes; beaucoup en ont plusieurs par jour, et lors d'une exacerbation, jusqu'à 100 par jour, voire plus. L'une des caractéristiques distinctives de la dyskinésie kinésiogène paroxystique est la provocation des crises par le mouvement. Il s'agit généralement d'un mouvement soudain, imprévu et automatique. La peur et le sursaut peuvent également provoquer une crise. Le paroxysme se développe du côté du corps où le mouvement a été effectué (généralement un bras ou une jambe). Une crise, débutant au bras (ou à la jambe), peut se propager par hémitype ou (plus rarement) se limiter à une région du corps, voire à une partie de celui-ci. Chez un même patient, des crises gauches, droites et bilatérales peuvent alterner. Sur le plan moteur, les mouvements et postures toniques et dystoniques, plus rarement autres, dominent.

Immédiatement avant une crise, la plupart des patients ressentent une aura sensorielle se manifestant par une sensation de constriction, de picotements, d'engourdissement, de raideur et de fourmillements dans le membre qui sera impliqué dans le paroxysme. En cas de crise bilatérale, l'aura est généralement bilatérale. Certains patients rapportent une certaine capacité à contrôler leurs crises: sentant l'approche d'une crise, certains patients peuvent la prévenir en arrêtant complètement tout mouvement ou en tenant le membre affecté de l'autre main. Parfois, une crise peut être évitée en effectuant lentement le mouvement, le faisant passer d'automatique à hautement contrôlé. Presque tous les patients rapportent une période réfractaire, pendant laquelle, pendant une courte période (généralement 5 à 20 minutes) après la crise, aucun stimulus ne peut la déclencher. La conscience pendant la crise et l'absence de confusion post-critique sont typiques. L'état neurologique pendant la crise et pendant la période intercritique est normal.

Dyskinésie paroxystique non kinésiogène

La dyskinésie non kinésiogène primaire (héréditaire et sporadique) débute presque exclusivement durant l'enfance (dans deux tiers des cas, la maladie apparaît avant l'âge de 5 ans), et les garçons sont prédominants. Cette forme se caractérise par des crises moins fréquentes (une fois par semaine ou 2 à 3 fois par mois). Les crises elles-mêmes sont plus longues: de 5 minutes à 4 à 5 heures, voire plus. À l'âge adulte, on observe une tendance à l'amélioration spontanée. Les crises se développent spontanément ou sont provoquées par l'alcool, le café, les analgésiques, le stress, les règles et d'autres facteurs. Une aura sensorielle et un contrôle partiel des crises (généralement par la relaxation) sont également caractéristiques. Le schéma moteur d'une crise est presque identique à celui de la dyskinésie kinésiogène.

Dyskinésie paroxystique induite par l'exercice

La dyskinésie paroxystique induite par l'effort physique est une forme à part entière, car les crises de dyskinésie sous cette forme ne sont provoquées que par un effort physique prolongé. Le paroxysme atteint le plus souvent les jambes (spasme dystonique) et dure de 5 à 30 minutes. Une telle crise n'est jamais provoquée par un mouvement brusque. La fréquence des crises varie de 1 par jour à 2 par mois. Cette durée et cette fréquence ont permis de qualifier cette forme de « mouvement intermédiaire ».

Dyskinésie hypnogène paroxystique

La dyskinésie paroxystique hypnogène se caractérise par des crises nocturnes dont les phénoménologies sont similaires à celles de la dyskinésie paroxystique diurne. Les crises surviennent le plus souvent aux stades 3 et 4 du sommeil lent profond et se manifestent par des mouvements choréiques, dystoniques, myocloniques et balistiques sans altération de la conscience. Il a été observé que les crises sont parfois provoquées par des mouvements corporels pendant le sommeil. On distingue également les crises courtes (15 à 45 secondes) et longues (de 2 minutes à 2 heures). Selon la plupart des chercheurs, les crises nocturnes courtes de « dyskinésie » sont un type de crises d'épilepsie. Les crises longues sont classées comme des parasomnies. Les crises peuvent survenir chaque nuit, et parfois plusieurs fois par nuit (plus de 10). Les crises généralisées bilatérales sont plus fréquentes. Des formes sporadiques et familiales de dyskinésie paroxystique hypnogène ont été décrites. En cas de crises fréquentes, une privation de sommeil due aux crises et une somnolence diurne compensatoire sont possibles.

Toutes les variantes de dyskinésie paroxystique mentionnées ci-dessus sont des formes primaires (héréditaires ou sporadiques). L'EEG et l'état neurologique en période intercritique ne révèlent généralement aucune anomalie. L'EEG lors d'une crise est difficile à enregistrer en raison d'artefacts liés aux mouvements (dyskinésies). Des formes secondaires (symptomatiques) des dyskinésies mentionnées ci-dessus sont décrites dans de nombreuses maladies, notamment: paralysie cérébrale, sclérose en plaques, hypoparathyroïdie, pseudohypoparathyroïdie, hypoglycémie, thyrotoxicose, infarctus cérébral (y compris lupus érythémateux disséminé), accidents ischémiques transitoires, hémorragie du bulbe rachidien, malformation artérioveineuse, traumatisme crânien, encéphalite (y compris infection par le VIH), formes iatrogènes (cérucal, méthylphénidate) et toxiques (cocaïne, alcool). Ici, des modifications plus diverses de l'EEG et de l'état neurologique sont possibles. Dans toutes les formes de dyskinésie paroxystique mentionnées ci-dessus, l'effet thérapeutique des anticonvulsivants est noté.

Torticolis paroxystique bénin chez le nourrisson

Le torticolis paroxystique bénin du nourrisson est encore plus rare et, comme son nom l'indique, ne survient que chez les nourrissons. La maladie survient au cours des premiers mois de vie et se caractérise par des épisodes récurrents de contractions de la tête et de torticolis, durant de 15 minutes à plusieurs heures. Ces épisodes s'accompagnent parfois de nausées, de vomissements et d'ataxie. Les crises reviennent mensuellement et cessent spontanément au cours des années suivantes. Une prédisposition génétique à la migraine est caractéristique. De nombreux patients atteints de torticolis paroxystique bénin développent ultérieurement des migraines. L'EEG et le bilan calorique lors d'une crise de torticolis montrent généralement un tableau normal.

Dyskinésie paroxystique dans le tableau d'hémiplégie alternante chez l'enfant

L'hémiplégie alternante chez l'enfant est une maladie rare et se caractérise par: un début de la maladie avant l'âge de 3 ans (parfois à l'âge de 3 mois); des crises répétées d'hémiplégie (alternance du côté affecté du corps) durant de quelques minutes à plusieurs jours; la présence d'autres phénomènes paroxystiques (dystonie, chorée, nystagmus, troubles autonomes sous forme de tachycardie, mydriase et hyperhidrose pendant l'hémiplégie ou indépendamment de celle-ci); des épisodes d'hémiplégie bilatérale; une amélioration pendant le sommeil et une détérioration progressive des fonctions neurologiques et mentales.

Les premières crises peuvent être hémiplégiques, dystoniques, ou les deux. De courts épisodes de nystagmus d'une à trois minutes accompagnent souvent les crises dystoniques (hémidystonie ou opisthotonos) et hémiplégiques. L'hémiplégie est généralement flasque, qu'elle soit ou non surajoutée à une sciatique. Les crises débutent brutalement, ce qui conduit souvent à un diagnostic erroné d'épilepsie ou d'accident vasculaire cérébral avec hémiplégie. Des crises tonico-cloniques généralisées peuvent parfois apparaître chez les enfants plus âgés atteints de ce trouble. Lors de crises prolongées, l'hémiplégie peut se déplacer d'un côté du corps à l'autre ou toucher les deux moitiés du corps. Les bras sont généralement plus sévèrement touchés que les jambes. La marche peut être perturbée, mais sans gravité. L'hémiplégie disparaît pendant le sommeil et réapparaît au réveil, mais généralement pas immédiatement. Des céphalées sont parfois observées au début d'une crise. La flunarizine réduit la fréquence des crises chez certains enfants.

Le retard mental est caractéristique. L'état neurologique se caractérise par une détérioration progressive, la récupération fonctionnelle après des crises individuelles pouvant être incomplète. Les symptômes les plus fréquents sont la dystonie, la spasticité, la paralysie pseudobulbaire et l'ataxie. L'IRM révèle une atrophie progressive du vermis cérébelleux. La plupart des cas (à l'exception d'une famille) sont sporadiques.

Le diagnostic différentiel comprend les dyskinésies paroxystiques, la migraine hémiplégique, l’épilepsie, l’accident vasculaire cérébral et la dystonie sensible à la dopamine (dystonie sensible à la dopamine).

Hyperkinésie psychogène de nature paroxystique

Les hyperkinésies psychogènes surviennent de manière paroxystique dans environ 50 % des cas. Les manifestations paroxystiques sont généralement très caractéristiques des troubles psychogènes. Le tremblement représente environ 50 % de toutes les hyperkinésies psychogènes, la dystonie 18 %, les myoclonies 14 %, le syndrome parkinsonien 7 %, les autres types de dyskinésies psychogènes représentant environ 11 % de leur nombre total. Toutes les hyperkinésies psychogènes sont très caractéristiques de: une apparition soudaine avec un événement déclencheur évident (début émotionnel); des troubles du mouvement multiples (pseudoparésie, dysphonie, pseudo-bégaiement, spasme de convergence, pseudo-crises, dysbasie, mutisme, etc.); des troubles du mouvement variables et contradictoires, fluctuant au cours d'un même examen ou d'un examen à l'autre; les manifestations du mouvement ne correspondent pas à une syndromologie organique connue; l'hyperkinésie augmente lorsque l'examen est centré sur la partie du corps affectée et diminue lorsque l'attention du patient est distraite; l'hyperekplexie ou les réactions de sursaut excessives sont fréquentes; l'hyperkinésie répond souvent au placebo ou à la suggestion; il existe un environnement syndromique caractéristique (divers « stigmates » fonctionnels-neurologiques) et des troubles mentaux typiques; l'hyperkinésie est éliminée par la psychothérapie ou cesse lorsque le patient n'est pas conscient qu'il est observé.

En général, toute hyperkinésie psychogène diffère de l'hyperkinésie organique par quatre facteurs: le schéma moteur, la dynamique de l'hyperkinésie, l'environnement syndromique et l'évolution de la maladie. Pour un diagnostic fondé, il est important de diagnostiquer positivement un trouble psychogène (« névrotique ») et d'exclure les formes classiques d'hyperkinésie organique. Actuellement, des critères diagnostiques pour le tremblement psychogène, la myoclonie psychogène, le syndrome parkinsonien psychogène, la dystonie psychogène, ainsi que des critères diagnostiques pour une combinaison d'hyperkinésie psychogène et organique ont été élaborés; des critères pour les troubles du mouvement psychogènes avérés (documentés), fiables, probables et possibles ont été formulés. Cependant, leur présentation dépasse le cadre de cette section de l'ouvrage.

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