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Forme mosaïque du syndrome de Down: comment identifier

 
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Dernière revue: 18.10.2021
 
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La pathologie génétique causée par des changements dans le 21ème chromosome est un syndrome mosaïque de Down. Considérez ses caractéristiques, méthodes de diagnostic, de traitement et de prévention.

La maladie de Down appartient aux troubles génétiques congénitaux les plus courants. Il est caractérisé par un retard marqué dans le développement mental et un certain nombre d'anomalies intra-utérines. En raison de la forte fertilité des enfants atteints de trisomie, beaucoup de recherches ont été effectuées. La pathologie se trouve dans les représentants de tous les peuples du monde, donc il n'y a pas de dépendance géographique ou raciale.

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Épidémiologie

Selon les statistiques médicales, le syndrome de Down survient chez 1 enfant pour 700-1000 naissances. L'épidémiologie du trouble est associée à certains facteurs: la prédisposition héréditaire, les mauvaises habitudes des parents et leur âge.

Le mode de propagation de la maladie n'est pas lié à l'identité géographique, sexuelle, nationale ou économique de la famille. Trisomie est causée par des handicaps dans le développement de l'enfant.

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Causes mosaïque du syndrome de Down

Les principales causes du syndrome mosaïque de Down sont associées à des troubles génétiques. Une personne en bonne santé contient 23 paires de chromosomes: caryotype femelle 46, XX, mâle 46, XY. Un des chromosomes de chaque paire est transmis par la mère et le second par le père. La maladie se développe à la suite d'une violation quantitative des autosomes, c'est-à-dire que du matériel génétique supplémentaire rejoint la 21ème paire. Trisomie sur le chromosome 21 est responsable des symptômes du défaut.

Le syndrome de mosaïque peut survenir pour les raisons suivantes:

  • Mutations somatiques dans le zygote ou dans les premiers stades de l'écrasement.
  • Redistribution dans les cellules somatiques.
  • Séparation des chromosomes avec la mitose.
  • Héritage d'une mutation génétique d'une mère ou d'un père.

La formation de gamètes anormaux peut être associée à certaines maladies de la région génitale des parents, aux radiations, au tabagisme et à l'alcoolisme, à l'usage de médicaments ou de stupéfiants, ainsi qu'à la situation environnementale du lieu de résidence.

Environ 94% du syndrome est associé à une trisomie simple, c'est-à-dire: caryotype 47, XX, 21+ ou 47, XY, 21+. Des copies du 21ème chromosome sont présentes dans toutes les cellules, car lors de la division de la méiose dans les cellules parentales, la division des chromosomes paires est perturbée. Environ 1-2% des cas sont causés par une violation de la mitose des cellules embryonnaires au stade de la gastrula ou de la blastula. Le mosaïcisme est caractérisé par une trisomie dans les dérivés de la cellule affectée, tandis que le reste a un ensemble chromosomique normal.

Avec la forme de translocation, qui se produit dans 4-5% des patients, le 21ème chromosome ou un fragment de celui-ci est transloqué à l'autosome sous méiose, pénétrant avec lui dans la cellule nouvellement formée. Les objets principaux de la translocation sont 14, 15, moins souvent 4, 5, 13 ou 22 chromosomes. De tels changements peuvent être aléatoires ou hérités d'un parent qui agit comme porteur de translocation et d'un phénotype normal. S'il y a de telles violations chez le père, le risque d'avoir un enfant malade est de 3%. Avec le transporteur de la part de la mère - 10-15%.

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Facteurs de risque

La trisomie est une maladie génétique qui ne peut être contractée pendant la vie. Les facteurs de risque pour son développement ne sont pas liés au style de vie ou à l'origine ethnique. Mais les chances d'avoir un enfant malade augmentent dans de telles circonstances:

  • L'accouchement tardif - les femmes de 20-25 ans ont des chances minimes d'avoir un bébé avec la maladie, mais après 35 ans, le risque augmente de manière significative.
  • L'âge du père - de nombreux scientifiques affirment que la maladie génétique ne dépend pas tant de l'âge de la mère, mais de l'âge du père. Autrement dit, plus l'homme est âgé, plus les chances de pathologie sont élevées.
  • L'hérédité - la médecine est connue au cas où le défaut a été hérité de parents proches, en tenant compte du fait que les deux parents sont absolument en bonne santé. Dans ce cas, il existe une prédisposition à certains types de syndrome seulement.
  • Inceste - le mariage entre parents par le sang entraîne des mutations génétiques de sévérité variable, y compris la trisomie.
  • Les mauvaises habitudes - négativement réfléchir sur la santé de l'avenir du bébé, de sorte que l'abus de tabac pendant le roulement peut conduire à une anomalie génomique. Similaire est observé avec l'alcoolisme.

Il y a des suggestions que le développement du malaise peut être dû à l'âge auquel la grand-mère a donné naissance à la mère et à d'autres facteurs. Grâce au diagnostic préimplantatoire et à d'autres méthodes de recherche, le risque de donner naissance à un enfant de Down est significativement réduit.

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Pathogénèse

Le développement de la maladie génétique est associé à une anomalie chromosomique, dans laquelle le patient au lieu de 46 apparaît 47 chromosomes. La pathogenèse du syndrome mosaïque a un mécanisme de développement différent. Les gamètes parentaux des parents ont un nombre normal de chromosomes. Leur fusion a conduit à la formation d'un zygote avec un caryotype de 46, XX ou 46, XY. Au cours du processus de division de la cellule d'ADN originale, une erreur s'est produite et la distribution était incorrecte. C'est-à-dire qu'une partie des cellules a reçu un caryotype normal et une partie pathologique.

Ce type d'anomalie survient dans 3-5% des cas de la maladie. Il a un pronostic positif, car les cellules saines compensent partiellement le trouble génétique. Ces enfants naissent avec des signes extérieurs du syndrome et un retard de développement, mais leur taux de survie est beaucoup plus élevé. Ils ont moins de pathologies internes incompatibles avec la vie.

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Symptômes mosaïque du syndrome de Down

Une caractéristique génétique anormale de l'organisme, résultant d'une augmentation du nombre de chromosomes, a un certain nombre de signes externes et internes. Les symptômes de la mosaïque Le syndrome de Down se manifeste par un retard dans le développement mental et physique.

Les principaux symptômes physiques de la maladie:

  • Petite et lente croissance.
  • Faiblesse musculaire, diminution de la force, faiblesse de la cavité abdominale (ventre affaissé).
  • Cou court et épais avec des rides.
  • Membres courts et une grande distance entre le pouce et l'index sur les jambes.
  • Pli cutané spécifique sur les paumes des enfants.
  • Ensemble bas et petites oreilles.
  • Forme déformée de la langue et de la bouche.
  • Dents tordues.

La maladie provoque un certain nombre de déviations dans le développement et la santé. Tout d'abord, il s'agit du retard cognitif, des malformations cardiaques, des problèmes de dents, des yeux, du dos, de l'ouïe. Propension à fréquenter les maladies infectieuses et respiratoires. Le degré de manifestation de la maladie dépend des facteurs inhérents et du bon traitement. La plupart des enfants sont entraînés malgré le retard mental, physique et mental.

Premiers signes

Le syndrome de Mosaic Down présente des symptômes moins prononcés, contrairement à la forme classique du trouble. Les premiers signes peuvent être observés à l'échographie à 8-12 semaines de grossesse. Ils se manifestent par une augmentation de la zone du collier. Mais l'échographie ne donne pas une garantie à 100% de la présence de la maladie, mais permet d'évaluer la probabilité de malformations chez le fœtus.

Les symptômes externes les plus communs, avec leur aide, les médecins diagnostiquent vraisemblablement la pathologie immédiatement après la naissance du bébé. Le défaut est caractérisé par:

  • Yeux fêlés.
  • Un visage "plat".
  • Soucie.
  • Pli de peau cervicale épaissie.
  • Pli semilunaire au coin interne des yeux.

Avec un examen plus approfondi, les problèmes suivants sont identifiés:

  • Diminution du tonus musculaire.
  • Mobilité articulaire accrue.
  • Déformation d'une pile de cellules (carénées, en forme d'entonnoir).
  • Os larges et courts, occiput plat.
  • Oreilles déformées et nez plié.
  • Un petit ciel voûté.
  • Pigmentation le long du bord de l'iris.
  • Pli palmaire transversal.

En plus des symptômes externes, le syndrome a des troubles internes:

  • Maladies cardiaques congénitales et autres troubles du système cardio-vasculaire, anomalies des gros vaisseaux.
  • Pathologies de la part du système respiratoire causées par les particularités de la structure de l'oropharynx et une grande langue.
  • Strabisme, cataracte congénitale, glaucome, déficience auditive, hypothyroïdie.
  • Troubles gastro-intestinaux: sténose intestinale, atrésie de l'anus et du rectum.
  • Hydronéphrose, hypoplasie rénale, hydrureter.

La symptomatologie ci-dessus nécessite un traitement constant pour maintenir l'état normal du corps. Ce sont des malformations congénitales qui causent une courte vie de duvet.

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Signes externes de la forme mosaïque du syndrome de Down

Dans la plupart des cas, les signes extérieurs d'une forme mosaïque de syndrome de Down apparaissent immédiatement après la naissance. En raison de la forte prévalence de la pathologie génique, ses symptômes sont étudiés en détail et décrits.

Les changements dans le 21ème chromosome sont caractérisés par de tels signes externes:

  1. Structure anormale du crâne.

C'est le symptôme le plus apparent et le plus prononcé. Normalement, les bébés ont une tête plus grande que les adultes. Par conséquent, toutes les déformations sont visibles immédiatement après la naissance. Les changements concernent la structure du crâne et le crâne facial. Le patient a une disproportion dans la région des os de la couronne. Il y a aussi un aplatissement de l'occiput, un visage plat et un hypertélorisme ophtalmique prononcé.

  1. Les violations du développement des yeux.

Une personne atteinte de cette maladie ressemble à un représentant de la race mongoloïde. Des changements similaires apparaissent immédiatement après la naissance et persistent tout au long de la vie. De plus, il vaut la peine d'annuler le strabisme chez 30% des patients, la présence d'un pli cutané au coin interne de la paupière et la pigmentation de l'iris de l'œil.

  1. Les défauts congénitaux de la cavité buccale.

Ce type de trouble est diagnostiqué chez 60% des patients. Ils créent des difficultés à nourrir un enfant, ralentissant sa croissance. Une personne atteinte d'un syndrome change la surface de la langue à cause d'une couche papillaire épaissie (langue sulcus). Dans 50% des cas il y a un ciel gothique et des violations du réflexe de succion, bouche semi-ouverte (hypotension musculaire). Dans de rares cas, il existe des anomalies telles que «bouche de loup» ou «lèvre de lièvre».

  1. Forme incorrecte des oreilles.

Cette violation se produit dans 40% des cas. Les cartilages sous-développés forment une oreillette anormale. Les oreilles peuvent être saillantes dans différentes directions ou situées sous le niveau des yeux. Malgré le fait que les défauts sont cosmétiques, ils peuvent causer de graves problèmes d'audition.

  1. Plis cutanés supplémentaires.

Il y a 60-70% des patients. Chaque pli cutané est causé par le sous-développement des os et leur forme irrégulière (la peau n'est pas étirée). Ce signe externe de trisomie se manifeste par un excès de peau sur le cou, des épaississements dans l'articulation du coude et un pli transversal sur la paume.

  1. Pathologie du développement du système musculo-squelettique

Ils surviennent à cause d'une violation du développement fœtal du fœtus. Le tissu conjonctif des articulations et certains os n'ont pas le temps de se former complètement avant la naissance. Les anomalies les plus courantes: un cou court, une mobilité accrue des articulations, des membres courts et des doigts déformés.

  1. Déformation de la poitrine.

Ce problème est associé au sous-développement du tissu osseux. Chez les patients, une déformation de la colonne thoracique et des côtes est observée. Le plus souvent diagnostiquer le sternum bombé au-dessus de la surface de la poitrine, c'est-à-dire la forme et la déformation de la quille, dans laquelle il y a une dépression en forme d'entonnoir dans la zone du plexus solaire. Les deux troubles persistent à mesure qu'ils mûrissent et se développent. Ils provoquent des perturbations dans la structure du système respiratoire et le système cardio-vasculaire. Ces symptômes externes indiquent un mauvais pronostic de la maladie.

La principale caractéristique de la forme mosaïque du syndrome de Down est que de nombreux symptômes ci-dessus peuvent être absents. Cela complique la différenciation de la pathologie avec d'autres anomalies chromosomiques.

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Formes

Le syndrome a plusieurs types, considérez-les:

  • Mosaïque - le chromosome supplémentaire n'est pas présent dans toutes les cellules du corps. Cette maladie est de 5% de tous ses cas.
  • Famille - survient chez 3% des patients. Sa particularité est que chacun des parents a un certain nombre d'anomalies qui ne sont pas exprimées à l'extérieur. Au cours du développement fœtal, une partie du 21ème chromosome est attachée à l'autre, ce qui en fait un support pathologique de l'information. Les parents avec ce défaut ont des enfants avec un syndrome, c'est-à-dire que l'anomalie est héritée.
  • La duplication d'une partie du chromosome 21 est une maladie rare, dont la caractéristique est que les chromosomes ne sont pas capables de se diviser. Autrement dit, il existe des copies supplémentaires du chromosome 21, mais pas tous les gènes. Des symptômes pathologiques et des manifestations externes se développent si des fragments dupliqués du gon, qui provoquent une image clinique du défaut, sont dupliqués.

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Complications et conséquences

Le mosaïcisme chromosomique entraîne des conséquences et des complications qui affectent négativement l'état de santé et aggravent de manière significative le pronostic de la maladie.

Considérez les principaux risques de la trisomie:

  • Pathologies du système cardiovasculaire et des maladies cardiaques. Environ 50% des patients ont des malformations congénitales, qui nécessitent un traitement chirurgical à un âge précoce.
  • Les maladies infectieuses - les défauts du système immunitaire provoquent une sensibilité accrue à diverses pathologies infectieuses, en particulier les rhumes.
  • Obésité - les personnes atteintes du syndrome ont plus tendance à être en surpoids que dans la population générale.
  • Maladies du système hématopoïétique. Les downs sont plus susceptibles de souffrir de leucémie que les enfants en bonne santé.
  • Espérance de vie courte - la qualité et la durée de vie dépend de la gravité des maladies congénitales, des conséquences et des complications de la maladie. Dans les années 1920, les personnes atteintes du syndrome ne vivaient pas avant l'âge de 10 ans, aujourd'hui l'âge des patients atteint 50 ans ou plus.
  • Démence - la démence et le déclin persistant de l'activité cognitive sont associés à l'accumulation de protéines anormales dans le cerveau. Les symptômes de la maladie se produisent chez les patients de moins de 40 ans. Ce trouble est caractérisé par un risque élevé de crises.
  • Arrêt de la respiration dans le sommeil - l'apnée est associée à une structure anormale des tissus mous et du squelette qui sont susceptibles d'obstruction des voies respiratoires.

En plus des complications ci-dessus, la trisomie est caractérisée par des problèmes de glande thyroïde, une faiblesse des os, une mauvaise vue, une perte d'audition, une ménopause précoce et une obstruction intestinale.

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Diagnostics mosaïque du syndrome de Down

Vous pouvez détecter la pathologie génétique avant la naissance. Le diagnostic de la mosaïque Le syndrome de Down est basé sur l'étude du caryotype du sang et des cellules tissulaires. Au début de la grossesse, une biopsie chorionique est effectuée, ce qui révèle des signes de mosaïcisme. Selon les statistiques, seulement 15% des femmes qui ont appris des anomalies génétiques chez un enfant décident de le quitter. Dans d'autres cas, l'avortement est prématurément terminé.

Considérez les méthodes les plus fiables pour diagnostiquer la trisomie:

  • Test sanguin biochimique - le sang est prélevé sur la mère pour examen. Le liquide biologique est évalué pour la β-hCG et la protéine plasmatique A. Dans le deuxième trimestre, un autre test est effectué pour suivre les niveaux de β-hCG, AFP et estriol libre. Des taux réduits d'AFP (une hormone produite par le foie fœtal) sont très susceptibles d'indiquer une maladie.
  • L'échographie est effectuée tous les trimestres de la grossesse. Le premier permet de révéler: anencéphalie, hygroma cervical, déterminer l'épaisseur de la zone du col. La deuxième échographie permet de suivre les maladies cardiaques, les anomalies du développement de la moelle épinière ou du cerveau, les troubles du tractus gastro-intestinal, les organes auditifs et les reins. En présence de telles pathologies, l'avortement est indiqué. La dernière étude, menée au troisième trimestre, peut révéler des troubles mineurs qui peuvent être éliminés après l'accouchement.

Les études décrites ci-dessus permettent d'évaluer le risque d'avoir un enfant atteint d'un syndrome, mais elles ne donnent pas une garantie absolue. Dans le même temps, le pourcentage de résultats erronés des diagnostics effectués pendant la grossesse est faible.

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Analyses

Le diagnostic de la pathologie génomique commence au cours de la période de gestation. Les analyses sont effectuées dans les premiers stades de la grossesse. Toutes les études sur la trisomie sont appelées dépistage ou dépistage. Leurs résultats douteux permettent de suspecter la présence de mosaïcisme.

  • Premier trimestre - jusqu'à 13 semaines d'analyse pour l'hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et la protéine RAPP-A, c'est-à-dire les substances libérées uniquement par le fœtus. En présence de la maladie, l'hCG est augmentée et le taux de PAPP-A est abaissé. Avec de tels résultats, l'amniascopie est réalisée. De la cavité utérine enceinte à travers le cou sont extraites de minuscules particules chorioniques.
  • Le deuxième trimestre - analyses pour hCG et estriol, AFP et inhibin-A. Dans certains cas, l'étude du matériel génétique. Pour sa clôture, l'utérus est percé à travers l'abdomen.

Si un risque élevé de trisomie est établi par les résultats des tests, la consultation d'un généticien est prescrite à la femme enceinte.

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Diagnostic instrumental

Pour identifier les pathologies intra-utérines chez le fœtus, y compris le mosaïcisme, le diagnostic instrumental est montré. En cas de suspicion de trisomie 21, des dépistages sont réalisés tout au long de la grossesse, ainsi que des ultrasons pour mesurer l'épaisseur de la partie postérieure du col fœtal.

La méthode la plus dangereuse de diagnostic instrumental est l'amniocentèse. Cette étude du liquide amniotique, qui est réalisée pour une période de 18 semaines (suffisamment de liquide est nécessaire). Le danger fondé de cette analyse est qu'elle peut conduire à une infection du fœtus et de la mère, à une rupture de la vessie et même à une fausse couche.

Quels tests sont nécessaires?

Diagnostic différentiel

La forme mosaïque des changements dans le chromosome 21 exige une étude attentive. Le diagnostic différentiel du syndrome de Down est réalisé avec de telles pathologies:

  • Le syndrome de Klinefelter
  • Syndrome de Shereshevsky-Turner
  • Syndrome d'Edwards
  • Syndrome de la Chapelle
  • L'hypothyroïdie congénitale
  • Autres formes d'anomalies chromosomiques

Dans certains cas, le mosaïcisme sur les chromosomes sexuels XX / XY conduit à un véritable hermaphrodisme. La différenciation est également nécessaire pour le mosaïcisme gonadique, qui est un cas particulier de pathologie des organes qui se produit dans les derniers stades du développement embryonnaire.

Qui contacter?

Traitement mosaïque du syndrome de Down

La thérapie des maladies chromosomiques est impossible. Le traitement de la mosaïque Le syndrome de Down dure toute la vie. Il vise à l'élimination des malformations et des maladies concomitantes. Une personne avec ce diagnostic est sous le contrôle de tels spécialistes: un pédiatre, un psychologue, un cardiologue, un psychiatre, un endocrinologue, un oculiste, un gastroentérologue et d'autres. Tout traitement vise l'adaptation sociale et familiale. La tâche des parents est d'enseigner au bébé un libre-service complet et un contact avec les autres.

Le traitement et la réhabilitation des duvets consistent en de telles procédures:

  • Massages - le système musculaire, à la fois infantile et adulte avec ce syndrome n'est pas suffisamment développé. La gymnastique spéciale aide à restaurer le tonus musculaire et à les maintenir dans un état normal. Une attention particulière est accordée aux hydromassages. La natation et la gymnastique aquatique améliorent la motricité, renforcent les muscles. Utilisation populaire de la thérapie des dauphins, lorsque le patient nage avec les dauphins.
  • Conseils aux diététistes - les patients atteints de trisomie ont des problèmes d'embonpoint. L'obésité peut provoquer divers troubles, les plus fréquents étant les troubles du système cardiovasculaire et du tube digestif. Le nutritionniste donne des recommandations sur la nutrition et, si nécessaire, prescrit un régime alimentaire.
  • Consultations de l'orthophoniste - pour le mosaïcisme, ainsi que pour d'autres types de syndrome, se caractérisent par des perturbations dans le développement de la parole. Les cours avec un orthophoniste aideront le patient à exprimer correctement et clairement ses pensées.
  • Programme d'entraînement spécial - les enfants atteints du syndrome sont en retard de développement par rapport à leurs pairs, mais ils sont formés. Avec la bonne approche, l'enfant peut apprendre des connaissances et des compétences de base.

Les patients reçoivent une thérapie réparatrice générale, très souvent des psychostimulants prescrits, des médicaments neurométaboliques et hormonaux. Il est également nécessaire de prendre régulièrement des vitamines. Tous les traitements médicamenteux sont associés à une correction médico-pédagogique. Les pathologies congénitales et les maladies complexes nécessitent une intervention chirurgicale.

La prévention

À ce jour, il n'existe pas de méthodes fiables pour prévenir les maladies génétiques. Prévention de la mosaïque Le syndrome de Down consiste en de telles recommandations:

  • Traitement en temps opportun de toute maladie et d'un mode de vie sain. L'augmentation de l'activité améliore la circulation sanguine, protégeant les œufs de la famine par l'oxygène.
  • Une bonne nutrition et un poids normal. Les vitamines, minéraux et autres nutriments non seulement renforcent le système immunitaire, mais maintiennent également l'équilibre hormonal. L'excès de poids ou la maigreur excessive rompt l'équilibre hormonal et provoque des dysfonctionnements dans la maturation et le développement des cellules sexuelles.
  • Préparation pour la grossesse. Quelques mois avant la conception prévue, vous devez aller voir un gynécologue et commencer à prendre des complexes de vitamines et de minéraux. Une attention particulière doit être accordée à l'acide folique, aux vitamines B et E. Ils normalisent le travail des organes génitaux et améliorent les processus métaboliques dans les cellules sexuelles. Ne pas oublier que le risque de donner naissance à un enfant avec des écarts augmente dans les couples où l'âge de la future mère est de plus de 35 ans, et le père a plus de 45 ans.
  • Diagnostic prénatal Les analyses, les dépistages et un certain nombre d'autres procédures de diagnostic réalisées pendant la grossesse peuvent révéler des violations graves chez le fœtus et décider d'un nouveau port ou d'un avortement.

Mais même la mise en œuvre de toutes les mesures préventives ne peut pas donner une garantie de 100% pour la naissance d'un bébé en bonne santé. La trisomie est une anomalie génétique aléatoire dont aucune femme n'est assurée.

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Prévoir

Le syndrome de Mosaic Down a un résultat plus positif, contrairement à la forme classique de la pathologie. Le pronostic est dû au fait que les cellules saines compensent partiellement le défaut génétique. Mais l'enfant aura toujours des signes extérieurs de trisomie et un retard caractéristique dans le développement. Mais le taux de survie de ces patients est beaucoup plus élevé, ils ont des anomalies développementales moins fréquentes qui sont incompatibles avec la vie.

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Personnes célèbres avec une forme de mosaïque de syndrome de Down

Des modifications du chromosome 21 conduisent à des conséquences irréversibles qui ne peuvent pas être traitées. Mais, malgré cela, parmi les personnes nées avec la trisomie, il y a des artistes, des musiciens, des écrivains, des acteurs et bien d'autres personnalités accomplies. Les personnes célèbres avec une forme de mosaïque de trisomie 21 déclarent leur maladie avec assurance. Ils sont un exemple frappant du fait que si vous voulez vous pouvez faire face à n'importe quel problème. Le trouble génomique est pour de telles célébrités:

  • Jamie Brewer est une actrice, connue pour son rôle dans la série American Horror Story. La fille n'est pas seulement une star de cinéma, elle est aussi mannequin. Jamie a participé au défilé Mercedes-Benz Fashion Week à New York.

  • Raymond Hu est un jeune artiste de Californie, États-Unis. La particularité de ses peintures est qu'il les peint selon l'ancienne technique chinoise: sur papier de riz, aquarelle et encre. Le travail le plus populaire d'un gars est des portraits d'animaux.

  • Pascal Duquenne est un acteur, lauréat du prix d'argent du Festival de Cannes. Devenu célèbre pour son rôle dans le film "Jour des Huit" de Jacques Bath Dormel.

  • Ronald Jenkins est un compositeur et musicien de renommée mondiale. Son amour de la musique a commencé avec un cadeau - un synthétiseur, reçu dans son enfance pour Noël. À ce jour, Ronald est légitimement considéré comme un génie de la musique électronique.

  • Karen Hafnii - professeur assistant, athlète. La fille est engagée dans la natation et a participé au marathon sur la Manche. Elle est devenue la première personne avec un mosaïcisme, qui a nagé 15 km à une température de l'eau de + 15 ° C. Karen a sa fondation caritative, qui représente les intérêts des personnes atteintes de pathologies chromosomiques.
  • Tim Harris est un restaurateur, le propriétaire du «restaurant le plus sympathique du monde». En plus d'un délicieux menu, l'établissement Tim propose des câlins gratuits.

  • Miguel Tomasin est un membre du groupe Reynols, un batteur, un gourou de la musique expérimentale. Le gars joue à la fois ses chansons et des couvertures de célèbres musiciens de rock. Il est engagé dans la charité, se produit dans les centres et lors de concerts pour soutenir les enfants malades.

  • Bogdan Kravtchouk est la première personne en Ukraine atteinte du syndrome de Down qui est entrée à l'université. Le gars habite à Loutsk, aime la science, a beaucoup d'amis. Bogdan est entré à l'Université nationale d'Europe de l'Est après Lesya Ukrainka à la Faculté d'histoire.

En tant que pratiques et exemples réels, malgré toutes les complications et les problèmes de la pathologie génétique, avec l'approche correcte de sa correction, il est possible de développer un enfant talentueux et couronné de succès.

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