Les symptômes du syndrome de Chediak-Higashi
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome complet de Chediak-Higashi comprend l'albinisme avec photophobie, troubles neurologiques, infections répétées et entérocolite.
Habituellement, les premiers symptômes du syndrome de Chediak-Higashi se produisent chez les enfants de moins de 5 ans, et souvent immédiatement après la naissance. Lorsque vous prenez l'histoire de ces enfants devraient prêter attention à la présence d'une naissance de la peau dépigmentée (similaire à la dépigmentation avec albinisme, mais avec une répartition mosaïque de pigment), les cheveux blonds et les yeux bleus, le développement peu après adénopathie naissance, gingivites, aphtose, éruption cutanée, éruption miliaire , la jaunisse, pyoderma grave et prolongée, les infections répétées sinopulmonarnyh, la fièvre ne sont pas associés à des infections récurrentes.
L'examen clinique révèle l'albinisme en association avec la photophobie, ce qui aide au diagnostic précoce de la maladie. La peau est claire, la rétine est pâle, l'iris est transparent. Les cheveux sont très légers, parfois argentés-gris, rares.
Les patients atteints du syndrome de Chediak-Higashi sont sujets à des infections purulentes graves qui se développent dans un contexte d'altération de la fonction des leucocytes polymorphonucléaires. Les infections cutanées répétées de la pyodermite superficielle à des abcès sous-cutanés profonds se produisent lentement, conduisant à l'atrophie et à la cicatrisation de la peau. La cause la plus fréquente de ces processus infectieux est S. Aureus. Ulcération de la peau profonde, similaire à la pyodermite gangreneuse, est également décrite. En outre, de nombreux patients ont une gingivite sévère, une stomatite aphteuse.
La sévérité de l'évolution et le pronostic de la maladie, en règle générale, déterminent la phase d'accélération décrite ci-dessus, qui nécessite une thérapie immunosuppressive d'urgence.
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