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Malabsorption de la vitamine B12: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Expert médical de l'article
Dernière revue: 07.07.2025
Il existe plusieurs formes congénitales de défauts de transport et d’absorption de la cobalamine.
- Déficit héréditaire en facteur intrinsèque.
- Transport altéré de la cobalamine à travers l'entérocyte (syndrome d'Immersland-Gresbeck).
- Déficit en transcobalamine-2 (transporteur de cobalamine).
Code CIM-10
D51. Vitamine B 12 - anémie par carence.
Symptômes
Les symptômes de malabsorption de la vitamine B12 se développent dès les premiers mois de vie de l'enfant. On observe une faiblesse, une pâleur, un retard de développement physique et une diarrhée. Des troubles neurologiques apparaissent 6 à 30 mois après l'apparition des premiers symptômes: retard mental, neuropathie, myélopathie.
Les carences vitaminiques acquises (dues à une résection gastrique) sont moins graves et ne provoquent pas de troubles neurologiques.
Diagnostic
Outre l'anémie mégaloblastique, l'analyse sanguine révèle une pancytopénie, un dysfonctionnement des granulocytes avec des déficits de l'immunité humorale et cellulaire. Il arrive que la leucémie soit diagnostiquée à tort en raison de la détection de précurseurs leucocytaires immatures dans la moelle osseuse hypocellulaire. Les taux sériques de transcobalamines sont généralement dans les limites de la normale.
Traitement
L'hydroxocobalamine est prescrite à forte dose – 0,5 à 1,0 mg/kg par jour jusqu'à rémission hématologique, puis 2 fois par semaine. L'acide folique est administré à raison de 15 mg par voie orale 4 fois par jour. L'utilisation de folates sans cobalamine est contre-indiquée dans cette maladie.
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