Malformations du cerveau

Dysplasie septooptique (syndrome de de Morsier)

Dysplasie Septoopticheskaya (de syndrome Morse) - une malformation de la partie antérieure du cerveau qui se développe vers la fin du premier mois de la gestation et implique une hypoplasie du nerf optique, l'absence de parois entre les parties antérieures des deux ventricules latéraux, l'échec des hormones hypophysaires. Bien que les raisons peuvent être multiples, ont été trouvés chez certains patients présentant une dysplasie de septoopticheskoy anomalies d'un gène particulier (HESX1).

Les symptômes peuvent comprendre une baisse de l'acuité visuelle un ou les deux yeux, les yeux, le strabisme et le dysfonctionnement du système endocrinien (y compris un déficit en hormone de croissance, hypothyroïdie, insuffisance surrénale, le diabète insipide et hypogonadisme). Des crampes peuvent se développer. Malgré le fait que certains enfants ont une intelligence normale, d'autres ont des troubles d'apprentissage, un retard mental, une paralysie cérébrale ou d'autres types de retard de développement. Le diagnostic est basé sur l'IRM. Tous les enfants dans la détection de cette maladie devraient être examinés pour le dysfonctionnement endocrinien et les troubles du développement. Le traitement est favorable.

Anencéphalie

L'anencéphalie est l'absence des hémisphères cérébraux. Le cerveau manquant est parfois remplacé par un tissu neural kystique mal formé, qui peut être nu ou recouvert de peau. Certaines parties du tronc cérébral ou de la moelle épinière peuvent être absentes ou se former incorrectement. Un enfant naît mort ou meurt en quelques jours ou quelques semaines. Le traitement est favorable.

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Encéphalocèle

L'encéphalocèle est une protrusion du tissu nerveux et des méninges par un défaut du crâne. La formation d'un défaut est associée à une fermeture incomplète du crâne (cranium bifidum). L'encéphalocèle se produit habituellement le long de la ligne médiane et la protrusion se produit n'importe où de l'occiput aux ouvertures nasales, mais elle peut être asymétrique dans les régions frontales et pariétales. Une légère protrusion peut ressembler à un céphalogramme, mais sur le radiogramme il y a un défaut dans le crâne à sa base. Souvent avec l'encéphalocèle, l'hydrocéphalie est notée. Environ 50% des enfants ont d'autres anomalies congénitales.

Le pronostic, qui dépend de l'emplacement et de la taille de la protubérance, est généralement bon. Dans la plupart des cas, l'encéphalocèle peut être opérée avec succès. Même avec une grande taille, la saillie, en règle générale, contient principalement du tissu nerveux ectopique, qui peut être retiré sans nuire à la fonctionnalité. Si l'encéphalocèle est associée à d'autres anomalies sévères du développement, la décision d'effectuer la chirurgie peut être plus difficile.

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Hémisphères cérébraux mal formés

Les hémisphères du cerveau peuvent être grands, petits ou asymétriques; Cortis peut être absent, inhabituellement élargi ou nombreux et petits; un examen microscopique d'un cerveau normal peut montrer une désorganisation de l'arrangement normal des neurones. La microcéphalie, le retardement modéré ou sévère du développement moteur et mental et l'épilepsie sont souvent notés avec ces défauts. Le traitement est favorable, comprend des médicaments anticonvulsivants si nécessaire pour contrôler le syndrome convulsif.

Goloproencéphalite

Goloprosencéphalie se développe lorsque la segmentation et la divergence ne se produit pas dans le proencéphale embryonnaire (cerveau antérieur). Le cerveau moyen antérieur, le crâne et le visage sont irrégulièrement formés. Ce défaut de développement peut être provoqué par des défauts dans le gène sonic hedgehog ("sonic hedgehog"). Dans les lésions sévères, le fœtus peut mourir avant la naissance. Le traitement est favorable.

Lysencéphalie

La lysencéphalie consiste en un cortex anormalement épaissi, une différenciation réduite ou absente en couches et une hétérotopie diffuse des neurones. La raison en est la violation de la migration des neurones, un processus par lequel les neurones immatures se connectent avec la glie radiale et se déplacent de l'endroit du remplissage près des ventricules à la surface du cerveau. Plusieurs défauts de gènes individuels peuvent être la cause de cette malformation du développement (par exemple, LIS1). Chez les enfants atteints de cette malformation développementale, on note un retard mental, des spasmes musculaires et des convulsions. Le traitement est favorable, mais de nombreux enfants meurent avant l'âge de deux ans.

Polymicropathie

La polymicropathie, dans laquelle les circonvolutions sont petites et en nombre important, est considérée comme une conséquence des lésions cérébrales entre la 17ème et la 26ème semaine de gestation. Dans ce cas, il peut y avoir un retard dans le développement mental et des convulsions. Le traitement est favorable.

Porencephaly

Porencéphalie est un kyste ou une cavité dans l'hémisphère cérébral qui communique avec le ventricule. Peut développer pré et postnatal. Ce défaut peut être causé par une malformation, un processus inflammatoire ou une complication vasculaire, par exemple, une hémorragie intraventriculaire avec propagation au parenchyme. Les résultats d'un examen neurologique, en règle générale, diffèrent de la normale. Le diagnostic est confirmé par CT, IRM ou échographie du cerveau. Rarement avec porencéphalie il y a une hydrocéphalie progressive. La prévision est différente; un petit nombre de patients développent seulement des signes minimes du système nerveux, ils ont une intelligence normale. Le traitement est favorable.

Hydranencéphalie

L'hydraencéphalie est la forme extrême de la panthencéphalie, dans laquelle les hémisphères du cerveau sont presque complètement absents. Habituellement, le cervelet et le tronc cérébral sont normalement formés, les ganglions de la base sont intacts. Les cerveaux, les os et la peau au-dessus de la voûte crânienne sont normaux. Souvent, l'hydranencéphalie est diagnostiquée avant la naissance par échographie. Les résultats de l'examen neurologique, en règle générale, diffèrent de la normale, l'enfant se développe avec des déficiences. À l'extérieur, la tête peut sembler normale, mais avec la diaphanoscopie, la lumière brille complètement. La tomodensitométrie ou l'échographie confirme le diagnostic. Le traitement est favorable, avec shunt avec une croissance excessive de la taille de la tête.

Shizencéphalie

Shizentsefaliya, qui peut être classé comme l'une des formes de la porencéphalie, est le résultat de la formation de convolutions ou de fissures anormales dans les hémisphères cérébraux. À la différence du porentefalia, que l'on pense être une conséquence de lésions cérébrales, on pense que la schizencéphalie est un défaut dans la migration des neurones et, par conséquent, une véritable malformation du cerveau. Le traitement est favorable.