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Mucopolysaccharidose, type IX : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Expert médical de l'article
Dernière revue: 23.04.2024
Code de la CIM-10
- E76 Troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes.
- E76.2 Autres mucopolysaccharidoses.
Epidémiologie
La mucopolysaccharidose de type IX est une forme extrêmement rare de mucopolysaccharidose. À ce jour, il y a une description clinique d'un patient, une fille de 14 ans.
Les causes de la mucopolysaccharidose de type IX
La mucopolysaccharidose de type IX est due à des mutations du gène HYAL1 cartographiées sur le chromosome Sp. 21.2. Le gène code l'enzyme hyaluronidase.
Les symptômes de mucopolysaccharidose type IX
Les principales manifestations cliniques de la maladie sont des dépôts nodulaires symétriques dans les régions parotidiennes, de légères dysmorphies, un retard de croissance et une intelligence préservée; la raideur des articulations est absente. Lorsque la radiographie a révélé une ulcération multiple de l'acétabulum.
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