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Mutation du gène de la prothrombine q20210A
Expert médical de l'article
Dernière revue: 04.07.2025
La prothrombine, ou facteur II, est convertie en forme active par les facteurs X et Xa, ce qui active la formation de fibrine à partir du fibrinogène. Cette mutation serait responsable de 10 à 15 % des thrombophilies héréditaires, mais elle est présente dans environ 1 à 9 % des mutations sans thrombophilie. Chez les patients atteints de thrombose profonde, la mutation du gène de la prothrombine est retrouvée chez 6 à 7 % des patients. Comme d'autres thrombophilies héréditaires, cette mutation se caractérise par des thromboses veineuses de localisations diverses, dont le risque est multiplié par plusieurs centaines pendant la grossesse.
Le diagnostic de mutation du gène de la prothrombine est réalisé par PCR. Très récemment, des données sur l'association fréquente d'une mutation du gène de la prothrombine et du facteur V ont été publiées. L'association de ces facteurs se caractérise par des thromboses très précoces – vers 20-25 ans – avec une augmentation des complications thromboemboliques pendant la grossesse et après l'accouchement.
La prise en charge et le traitement des patients présentant un défaut de prothrombine sont les mêmes que ceux des patients présentant une mutation du facteur V.
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