Pachydermopériostose

La pachydermopériostose (du grec pachus: épais, dense; derma: peau et périostose: modification non inflammatoire du périoste) est une maladie dont le principal symptôme est un épaississement cutané massif du visage, du crâne, des mains, des pieds et des parties distales des os longs tubulaires. En 1935, les médecins français H. Touraine, G. Solente et L. Gole ont été les premiers à identifier la pachydermopériostose comme une entité nosologique indépendante.

Causes pachydermopériostose

Les causes et la pathogénèse de la pachydermopériostose sont actuellement mal comprises. Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, d'expression variable, se manifestant généralement après la puberté. Des formes familiales ont également été décrites. Le ratio hommes/femmes est de 8:1. La pachydermopériostose est une maladie héréditaire rare. Les premiers signes de la maladie apparaissent à la puberté et la symptomatologie complète se développe entre 20 et 30 ans.

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Pathogénèse

Morphologiquement, la maladie se caractérise principalement par une prolifération massive de structures fibreuses du derme et du tissu sous-cutané, avec une infiltration marquée de tissu conjonctif fibreux dans le tissu sous-jacent, provoquant une fusion intime de la peau avec ces structures. Une hyperplasie fibreuse se produit également au niveau de la paroi des vaisseaux sanguins et lymphatiques du derme; les lumières de ces vaisseaux sont généralement béantes; certaines d'entre elles sont thrombosées. On observe une augmentation significative du nombre de glandes sudoripares et sébacées matures, parfois une hyperplasie et/ou une hypertrophie des cellules glandulaires qui les composent. Des infiltrats inflammatoires chroniques sont également observés au niveau de la peau, ainsi qu'une hyperkératose et une acanthose secondaires. Une fibrose est observée au niveau de l'aponévrose et du fascia.

Dans les os du squelette, en particulier tubulaires, grands et petits, on observe une ossification périostée: une stratification diffuse de tissu ostéoïde sur la corticale. Son épaisseur peut atteindre 2 cm ou plus, ou être limitée à un ostéome. Ce processus s'étend à la fois endostéalement et périostéement. On observe parfois un épaississement fibreux du périoste et une perturbation de l'architecture osseuse. On observe souvent une substance osseuse immature. On observe également une désolation des vaisseaux qui alimentent le tissu osseux. Au niveau des articulations, on observe une hyperplasie des cellules synoviales tégumentaires et un épaississement marqué des parois des petits vaisseaux sanguins sous-synoviaux dû à une fibrose. Une fibrose des parois vasculaires, en particulier des vaisseaux sanguins, peut également survenir dans les organes internes.

L'épiderme est légèrement modifié, le derme est épaissi en raison d'une augmentation du nombre de fibres de collagène et élastiques, d'une prolifération de fibroblastes, de petits infiltrats lymphohistiocytaires périvasculaires et périfolliculaires, d'un élargissement des bouches des follicules pileux avec accumulation de masses cornées en eux, d'une hyperplasie des glandes sébacées et parfois simultanément des glandes sudoripares sont notés.

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Symptômes pachydermopériostose

Cette maladie est relativement rare. Ses caractéristiques cliniques, son diagnostic et son traitement sont peu connus d'un grand nombre d'endocrinologues. Une proportion importante de patients atteints de pachydermopériostose reçoivent un diagnostic erroné d'acromégalie, ce qui conduit à des traitements inadaptés. À cet égard, il convient de présenter les caractéristiques cliniques, les méthodes modernes de diagnostic et de traitement de la pachydermopériostose.

Les symptômes cliniques chez les femmes sont beaucoup moins prononcés, mais certains patients présentent une forme complète et une évolution sévère de la pachydermopériostose. L'apparition de la maladie est progressive. Le tableau clinique s'achève en 7 à 10 ans (stade actif), après quoi il reste stable (stade inactif). Les symptômes caractéristiques de la pachydermopériostose sont une modification marquée de l'apparence, une peau plus grasse et une transpiration accrue, un épaississement marqué des extrémités et une augmentation de la taille des doigts et des orteils. Les changements d'apparence sont dus à un épaississement et à des rides disgracieuses de la peau du visage. Des plis horizontaux prononcés sur le front, des sillons profonds entre eux et une augmentation de l'épaisseur des paupières confèrent au visage une expression vieillie. Une pachydermie plissée du cuir chevelu est caractéristique, avec la formation de plis cutanés rugueux et modérément douloureux dans la région pariéto-occipitale, ressemblant à des circonvolutions cérébrales (cutis verticis gyrata). La peau des pieds et des mains est également épaissie, rugueuse au toucher, fusionnée avec les tissus sous-jacents et ne se prête pas au déplacement ou à la compression.

La production de sueur et de sébum augmente significativement, notamment au niveau du visage, des paumes et de la plante des pieds. Cette affection est permanente et s'accompagne d'une augmentation du nombre de glandes sudoripares et sébacées. L'examen histologique de la peau révèle une infiltration inflammatoire chronique.

Dans la pachydermopériostose, le squelette est altéré. En raison de la stratification de tissu ostéoïde sur la corticale des diaphyses des os longs tubulaires, en particulier dans leurs sections distales, les avant-bras et les tibias des patients présentent une augmentation de volume et une forme cylindrique. Une hyperostose symétrique similaire au niveau des métacarpiens et des métatarsiens, ainsi que des phalanges des doigts et des orteils, favorise leur croissance. Les doigts et les orteils prennent alors la forme d'une massue, déformée comme des baguettes de tambour. Les ongles ont la forme de « verres de montre ».

Une proportion significative de patients souffre d'arthralgie, d'ossalgie, d'arthrite de la hanche, du genou et, plus rarement, de la cheville et du poignet. Ce syndrome articulaire est associé à une hyperplasie modérée des cellules synoviales et à un épaississement important des petits vaisseaux sanguins sous-synoviaux, ainsi qu'à leur fibrose. Il est bénin, progresse rarement et limite la capacité de travail des patients présentant un syndrome articulaire sévère, ce qui est rare.

En 1971, J.B. Harbison et C.M. Nice ont identifié trois formes de pachydermopériostose: complète, incomplète et tronquée. Dans la forme complète, tous les principaux signes de la maladie sont présents. Les patients atteints de la forme incomplète ne présentent aucune manifestation cutanée, tandis que ceux atteints de la forme tronquée ne présentent pas d'ossification périostée symétrique.

L'apparence grotesque, la transpiration constante et la peau grasse ont un impact négatif sur l'état mental des patients. Ils se replient sur eux-mêmes, se concentrent sur leurs émotions et s'isolent des autres.

Diagnostics pachydermopériostose

Lors du diagnostic de pachydermopériostose, il est nécessaire de prendre en compte la forme et le stade du processus pathologique. Outre les symptômes caractéristiques et l'apparence des patients, l'examen radiographique est le plus instructif. Les radiographies des diaphyses et des métaphyses des os tubulaires révèlent des hyperostoses assimilées atteignant 2 cm ou plus. La surface externe des hyperostoses présente un aspect frangé ou aciculaire. La structure des os du crâne est inchangée. La selle turcique n'est pas hypertrophiée.

La scintigraphie osseuse au méthylène diphosphonate ^99Tc révèle une concentration péricorticale linéaire du radionucléide le long du tibia et du péroné, du radius et du cubitus, ainsi que dans les régions métacarpiennes et métatarsiennes, les phalanges des doigts et des orteils.

Les résultats de la thermographie, de la pléthysmographie et de la capillaroscopie indiquent une augmentation de la vitesse du flux sanguin et de la tortuosité du réseau capillaire, ainsi qu'une augmentation de la température au niveau des phalanges terminales épaissies des doigts. La similitude des manifestations cliniques et anatomiques de la pachydermopériostose et du syndrome de Bamberger-Marie suggère un mécanisme pathogénique commun. Au stade précoce (actif) de la pachydermopériostose, la vascularisation et la température des parties distales des doigts sont augmentées, ce qui entraîne une activation locale du métabolisme. Une augmentation similaire est observée dans le syndrome de Bamberger-Marie, dans les zones où une croissance tissulaire excessive est visible. Au stade tardif (inactif), l'obstruction et l'insuffisance du réseau capillaire révèlent des contours irréguliers des boucles capillaires, ce qui entraîne une diminution de la vitesse du flux sanguin au niveau des phalanges terminales des doigts et l'arrêt de leur élargissement. Des changements similaires se produisent dans le périoste: vascularisation maximale au stade précoce de la maladie et dévascularisation relative au stade tardif.

Les analyses sanguines et urinairesgénérales, ainsi que les principaux paramètres biochimiques des patients atteints de pachydermopériostose, sont dans les limites de la normale. Les taux d'hormones hypophysaires, de cortisol, d'hormones thyroïdiennes et d'hormones sexuelles sont inchangés. La réaction de l'hormone somatotrope à la charge en glucose et à l'administration intraveineuse de thyrolibérine est absente. Certaines études font état d'une augmentation de la teneur en œstrogènes dans les urines des patients, ce qui, selon les auteurs, est associé à un trouble métabolique.

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Diagnostic différentiel

La pachydermopériostose doit être différenciée de l'acromégalie, du syndrome de Bamberger-Marie et de la maladie de Paget. Dans la maladie de Paget (ostéodystrophie déformante), les os tubulaires proximaux présentent un épaississement et une déformation sélectifs, accompagnés d'un remodelage osseux trabéculaire grossier. La maladie se caractérise par une diminution du squelette facial et une augmentation significative des os frontaux et pariétaux, formant un crâne en « tour ». La taille de la selle turcique reste inchangée, et il n'y a ni prolifération ni épaississement des tissus mous.

Le problème le plus important est le diagnostic différentiel de la pachydermopériostose et de l'acromégalie, car si l'acromégalie est diagnostiquée de manière incorrecte, l'irradiation de la région interosseuse-hypophysaire intacte entraîne la perte d'un certain nombre de fonctions tropiques de l'adénohypophyse et aggrave encore l'évolution de la pachydermopériostose.

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Traitement pachydermopériostose

Le traitement étiopathogénique de la pachydermopériostose n'a pas encore été développé. La chirurgie plastique esthétique peut améliorer significativement l'apparence des patients et, par conséquent, leur état mental. Dans certains cas, l'administration locale (phono- ou électrophorèse sur peau lésée) et parentérale de corticoïdes donne de bons résultats. Un traitement complexe doit inclure des médicaments améliorant le trophisme tissulaire (andécaline, complamine). Ces dernières années, la thérapie au laser a été utilisée avec succès. En cas d'arthrite, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) sont très efficaces: indométacine, brufène, voltarène. La radiothérapie de la région interstitielle-hypophysaire est contre-indiquée chez les patients atteints de pachydermopériostose.

Prévoir

Le pronostic de guérison des patients atteints de pachydermopériostose est défavorable. Grâce à un traitement rationnel, les patients peuvent conserver leur capacité de travail longtemps et vivre jusqu'à un âge avancé. Dans certains cas, la gravité du syndrome articulaire entraîne une perte persistante de la capacité de travail. Il n'existe pas de méthode spécifique pour prévenir la pachydermopériostose. Celle-ci est remplacée par un suivi médical et génétique attentif des familles.

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