Perturbation du métabolisme du pyruvate
Dernière revue: 23.04.2024
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La carence en pyruvate déshydrogénase
La pyruvate déshydrogénase est un complexe multienzyme responsable de la formation d'acétylCoA à partir du pyruvate pour le cycle de Krebs. La carence de cette enzyme entraîne une augmentation du taux de pyruvate et donc une augmentation du taux d'acide lactique. Le type d'héritage est lié à l'X ou autosomique-récessif.
Les symptômes varient en gravité, mais incluent toujours acidose lactique et des anomalies structurelles du système nerveux central et d'autres changements après la naissance, y compris le cortex change kystique, le tronc cérébral et noyaux gris centraux; l'ataxie et le développement psychomoteur retardé. Le diagnostic est confirmé par l'étude des enzymes des fibroblastes cutanés, des tests d'ADN ou d'une combinaison de ceux-ci. Il n'y a pas de traitement efficace sans équivoque, bien que pour certains patients, un régime pauvre en hydrates de carbone et une administration supplémentaire avec de la nourriture à base de thiamine soient efficaces.
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Carence en pyruvate carboxylase
La pyruvate carboxylase est une enzyme importante pour la gluconéogenèse provenant du pyruvate et de l'alanine, qui se forment dans les muscles. La carence peut être primaire ou secondaire en raison d'une déficience en synthétase de l'holocarboxylase, de la biotine ou de la biotinidase; Dans les deux cas, l'hérédité est autosomnostante et, dans les deux cas, la lactatacidose se développe.
Le taux de déficit primaire est inférieur à 1/250 000 naissances, mais peut être plus élevé chez certaines populations d'Indiens d'Amérique. Les principales manifestations cliniques sont le retard du développement psychomoteur avec convulsions et spasticité. Les changements de laboratoire comprennent l'hyperammoniémie; acidose lactique; l'acidocétose; des taux élevés de lysine, de citrulline, d'alanine et de proline dans le plasma, ainsi qu'une augmentation de l'excrétion de l'alpha-cétoglutarate. Le diagnostic est confirmé par l'étude des enzymes dans la culture des fibroblastes cutanés.
Le déficit secondaire est cliniquement similaire au déficit primaire, avec le développement de l'hypotrophie, des crises épileptiques et d'autres aciduries organiques.
Il n'y a aucun traitement efficace, cependant, les patients individuels avec un déficit primaire, aussi bien que tous les patients avec un déficit secondaire devraient être administrés la biotine par 5-20 mgs une fois par jour.