Porphyrie cutanée tardive: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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La porphyrie cutanée tardive est une pathologie en développement relativement courante, affectant principalement la peau. Les ions de fer jouent un rôle clé dans la pathogenèse du développement de cette forme de porphyrie. Les symptômes cliniques comprennent l'apparition de la fragilité et de la fragilité de la peau et l'apparition de cloques sur les zones exposées à la lumière du soleil ou les ecchymoses. Parmi la population de patients atteints de cette forme de porphyrie, il y a une augmentation des cas de pathologie hépatique. Les facteurs déclenchants comprennent une exposition excessive au soleil ouvert, à l'alcool, aux œstrogènes, à l'hépatite C transférée et, éventuellement, à l'infection par le VIH; Cependant, les médicaments qui ne contiennent pas de fer et d'œstrogènes ne sont pas dangereux. Le diagnostic repose sur la fluorescence plasmatique ou la détection des porphyrines dans les analyses d'urine et les selles. Le traitement consiste à réduire la teneur en fer dans le sang avec la phlébotomie, la nomination de la chloroquine et augmenter l'excrétion des porphyrines, en utilisant l'hydrochloroquine. La prévention est que les patients sont invités à éviter la lumière directe du soleil sur la peau, l'utilisation d'alcool et de médicaments contenant du fer est interdite.
[Les causes de la porphyrie cutanée tardive
La porphyrie cutanée tardive (PCT) est le résultat d'une carence génétiquement déterminée de l'uroporphyrinogène décarboxylase. Les porphyrines s'accumulent dans le foie et sont transportées vers la peau, où elles sont la cause d'une augmentation de la photosensibilité. La réduction de 50% de l'activité de l'UPGD chez les patients hétérozygotes n'est pas suffisante pour l'apparition des symptômes cliniques de la porphyrie cutanée tardive. Pour leur apparition, d'autres facteurs de perturbation de l'activité enzymatique devraient être présents. Le fer joue un rôle clé, contribuant probablement à la production de radicaux libres d'oxygène qui inhibent l'UPGD par l'oxygénation de leur substrat; ainsi, l'hémochromatose est un facteur de risque prononcé. L'utilisation d'alcool, d'oestrogène et d'une infection virale chronique sont également susceptibles d'affecter les voies pathogéniques de cette porphyrie, favorisant une augmentation de l'activité des ions de fer dans le tissu hépatique. Divers médicaments capables de déclencher le mécanisme de déclenchement de la porphyrie aiguë ne sont pas des déclencheurs de la porphyrie cutanée tardive.
Les maladies du foie se retrouvent souvent dans la porphyrie tardive et résultent de l'accumulation partielle de porphyrine, du développement de l'hépatite C infectieuse, de l'hémosidérose concomitante ou de l'abus d'alcool. Cirrhose se produit dans moins de 35% des patients, et le carcinome hépatocellulaire - dans 7-24% (plus typique pour les hommes d'âge moyen).
Deux formes connues de la maladie, le type 1 et le type 2, ont un début similaire, un développement rapide, la même symptomatologie et le même traitement. D'autres formes moins courantes ont également lieu. La fréquence de leur apparition est d'environ 1/10000.
Dans la porphyrie cutanée tardive de type 1 (sporadique), le déficit en développement de la décarboxylase est limité au foie. Habituellement, ce type se manifeste cliniquement à l'âge mûr ou plus tard.
Dans le type 2 de la porphyrie cutanée tardive (familiale), le déficit en développement de la décarboxylase est héréditaire, transmis par le type dominant, avec une pénétrance limitée. La déficience se développe dans toutes les cellules, y compris les érythrocytes. Les manifestations cliniques de celui-ci sont observées plus tôt que dans le type 1, parfois dès l'enfance.
Etat PCT-like secondaire (psevdoporfiriya) peut se produire lors de l'utilisation de certains médicaments photosensibilisants (par exemple, le furosémide, la tetracycline, les acides pentanoevoy, sulfonamides, certains AINS). En raison d'une mauvaise excrétion rénale de porphyrines certains patients reçoivent des traitements de dialyse chronique, et ils développent une pathologie de la peau, semblable à la porphyrie cutanée tardive (phase terminale de la maladie rénale psevdoporfiriya).
Les symptômes de la porphyrie cutanée tardive
Chez les patients, la peau amincissante et cassante se développe principalement dans les zones non protégées du soleil. La photosensibilité accrue de la peau diminue: les patients ne développent pas toujours des symptômes caractéristiques lorsqu'ils sont exposés au soleil.
Spontanément ou après une légère blessure développe le pemphigus. L'érosion associée et l'ulcération de la peau peuvent être compliquées par une infection secondaire; ils guérissent lentement, laissant des cicatrices atrophiques. Rester au soleil entraîne parfois l'apparition d'un érythème, d'un œdème et de démangeaisons. La conjonctivite peut se développer, mais d'autres membranes muqueuses restent intactes. Il peut y avoir des zones d'hypopigmentation ou d'hyperpigmentation, ainsi que des modifications de l'hypertrichose faciale et des pseudosclérodermoïdes.
Diagnostic de la porphyrie cutanée tardive
Dans certains cas, d'autres personnes en bonne santé développent un amincissement et la fragilité de la peau et une éruption vésiculaire, témoignant en faveur du PCT. Par conséquent, le diagnostic différentiel de la porphyrie aiguë avec des symptômes cutanés [porphyrie panachées (VP) et la coproporphyrie héréditaire (NDS)] est extrêmement important, car l'utilisation chez les patients avec VP et HCP médicaments porfirinogennyh peut provoquer l'apparition de symptômes neyrovistseralnoy. Symptômes neurologiques, psychosomatiques déjà connu ou ont souffert des symptômes abdominaux d'étiologie inconnue peuvent témoigner en faveur de la porphyrie aiguë. Vous devez également garder à l'esprit l'histoire de l'utilisation des produits chimiques du patient qui peut causer des symptômes psevdoporfirii.
Bien que tous les porphyrie, causant des dommages à la peau, ont des niveaux élevés de porphyrines dans le plasma et augmentation des niveaux uroporphyrine geptakarboksilporfirina dans l'urine et les matières fécales izokoproporfirina preuves en faveur du PCT. La concentration dans l'urine du précurseur porphyrine porphyrine (PBG) et, en règle générale, l'acide 5-aminolévulinique (ALA) avec PCT est normale. L'activité des érythrocytes UPGD dans le type 1 de la PCT est également normale, mais augmentée dans le type 2.
Comme le développement concomitant de l'hépatite C infectieuse est caractéristique de cette pathologie et que les symptômes cliniques de l'hépatite sont lissés ou non détectés, les marqueurs sériques de l'hépatite C doivent être déterminés (voir page 292).
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Comment examiner?
Traitement et prévention de la porphyrie cutanée tardive
Il est possible d'utiliser deux approches thérapeutiques différentes: réduire les réserves de fer dans le corps et augmenter l'excrétion des porphyrines. Ces deux approches du traitement peuvent être combinées.
La réduction de l'approvisionnement en fer par phlébotomie et effusion de sang est généralement efficace. Le patient se débarrasse d'environ 0,5 litre de sang toutes les deux semaines. Lorsque le niveau de fer sérique tombe légèrement au-dessous de la normale, la phlébotomie s'arrête. Habituellement seulement 5-6 procédures sont nécessaires. Les taux de porphyrine dans l'urine et le plasma diminuent progressivement, pendant toute la durée du traitement, puis diminuent parallèlement les taux sériques de fer. La peau devient finalement normale. Après le début de la rémission, une autre phlébotomie n'est nécessaire qu'en cas de récidive.
De petites doses de chloroquine et d'hydrochloroquine (100 à 125 mg par voie orale deux fois par semaine) aident à éliminer l'excès de porphyrines dans le foie en augmentant l'excrétion. Des doses élevées peuvent causer des dommages transitoires au foie et une aggravation de la porphyrie. Lorsque la rémission est atteinte, la thérapie est arrêtée.
L'utilisation de chloroquine et d'hydrochloroquine n'est pas efficace en cas de pathologie rénale prononcée. Phlébotomie dans ce cas est généralement contre-indiqué, car il y a un développement de l'anémie secondaire. Néanmoins, l'érythropoïétine recombinante mobilise l'excès de fer, réduit la sévérité de l'anémie, ce qui suffit à utiliser encore la phlébotomie comme méthode de traitement.
Les patients devraient éviter l'exposition au soleil; coiffures et vêtements tentent de choisir avec les meilleures propriétés de protection solaire et utilisent des écrans solaires en zinc ou en titane (à partir d'oxyde de titane). Les écrans conventionnels qui ne retiennent que les rayons UV sont inefficaces, mais les écrans de protection absorbant les OVNI contenant du dibenzylméthane peuvent en partie aider à protéger les patients. Éviter catégoriquement de boire de l'alcool, mais la thérapie d'oestrogène peut être reprise avec succès après le début de la rémission de la maladie.