Sphérocytose héréditaire et elliptocytose héréditaire: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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La sphérocytose héréditaire et l'elliptocytose héréditaire sont des anomalies congénitales de la membrane érythrocytaire. Avec la sphérocytose héréditaire et l'elliptocytose, les symptômes sont généralement bénins et comprennent une anémie de sévérité variable, une jaunisse et une splénomégalie. Pour confirmer le diagnostic, la présence d'une résistance osmotique réduite des érythrocytes et d'un test négatif direct à l'antiglobuline est nécessaire. Occasionnellement, les patients de moins de 45 ans ont besoin d'une splénectomie.
[Causes sphérocytose héréditaire et elliptocytose
La sphérocytose héréditaire (ictère familial chronique, jaunisse hémolytique héréditaire, sphérocytose familiale, anémie sphérocytaire) est une maladie autosomique dominante avec diverses mutations génétiques. La maladie est caractérisée par l'hémolyse des érythrocytes sphéroïdaux et le développement de l'anémie.
Pathogénèse
Les perturbations dans la structure des protéines membranaires conduisent à une anomalie des érythrocytes dans les deux maladies. Dans la sphérocytose héréditaire, la membrane externe de la membrane cellulaire est réduite de manière disproportionnée par rapport au contenu intracellulaire. La réduction de l'enveloppe externe de la cellule réduit son élasticité, et lors du passage dans le lit microcirculatoire dans la rate, l'hémolyse se développe.
Symptômes sphérocytose héréditaire et elliptocytose
Les symptômes et les plaintes de sphérocytose héréditaire sont généralement modérément exprimés, l'anémie peut être assez bien rémunérés et ne sont pas reconnus jusqu'à ce que la prochaine infection virale qui réduit transitoirement la production de globules rouges, de stimuler le développement de la crise aplastique. Cependant, ces manifestations disparaissent avec la fin de l'infection. Dans les cas graves, il y a un jaunissement modéré et des symptômes d'anémie. Presque toujours, il y a splénomégalie, ce qui conduit rarement à un inconfort abdominal. Possible développement de l'hépatomégalie. Chololithiasis (pierres pigmentaires) est une occurrence commune et peut provoquer des symptômes caractéristiques. Les anomalies congénitales du squelette (par exemple, crâne «tour», polydactylie) sont rares. Bien que généralement un ou plusieurs membres de la famille présentent des signes de la maladie, certaines familles peuvent ne pas en avoir, ce qui est dû à différentes variantes du degré de mutation génique.
Les caractéristiques cliniques de l'ellipticose héréditaire sont similaires à celles qui sont présentes dans la sphérocytose héréditaire, mais avec des manifestations plus légères.
Diagnostics sphérocytose héréditaire et elliptocytose
La présence de ces maladies est attendue chez les patients présentant une hémolyse inexpliquée, en particulier en cas de splénomégalie, des antécédents familiaux avec des manifestations cliniques similaires ou des indices érythrocytaires caractéristiques. En raison du fait que les globules rouges ont une forme sphéroïdale et de MCV dans la plage normale, le diamètre moyen des particules est inférieur à erythrocytes normaux et ressemblent microsphérocytes, ICSU augmentée. Typique est la réticulocytose de 15 à 30% et la leucocytose.
Pour soupçonné ces maladies effectuer les études suivantes: identification de la résistance globulaire osmotique (dans laquelle les érythrocytes sont placés dans des solutions salines de concentration variable) autogemoliza erythrocytes test (niveau mesuré d'hémolyse spontanée après 48 heures d'incubation, dans des conditions stériles) pour éviter la sphérocytose due à l'anémie hémolytique auto-immune, effectuer un test direct antiglobuline (Coombs). Réduction caractéristique de la résistance osmotique des erythrocytes, mais dans les cas bénins, il peut être normal, sauf l'essai dans lequel le sang défibriné stérile a été mis en incubation à 37 ° C pendant 24 heures. L'autohémolyse des globules rouges est augmentée et peut être corrigée par l'ajout de glucose. Le test direct à l'antiglobuline de Coombs est négatif.
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Traitement sphérocytose héréditaire et elliptocytose
Le seul traitement spécifique pour ces maladies est la splénectomie, qui est réalisée après la vaccination avec le vaccin antipneumococcique chez les enfants, mais elle survient rarement chez les adultes. La splénectomie est indiquée chez les patients de moins de 45 ans dont le taux d'hémoglobine est inférieur à 100 g / L, la jaunisse, les coliques hépatiques ou l'aplasie persistante. Si la vésicule biliaire contient des calculs ou s'il y a des signes de cholestase, il faut l'enlever pendant la splénectomie. Bien que la sphérocytose persiste après la splénectomie, la durée de vie des cellules dans la circulation augmente. Les symptômes de l'anémie et de la réticulocytose disparaissent, mais la fragilité des érythrocytes reste élevée.