Syndrome de Patau (syndrome de trisomie sur un chromosome 13)
Dernière revue: 23.04.2024
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Le syndrome de Patau (trisomie sur le 13ème chromosome) se développe en présence d'un 13ème chromosome supplémentaire et comprend des malformations du prosencéphale, du visage et des yeux; retard mental marqué; faible poids de naissance.
Le syndrome de Patau (trisomie sur le 13e chromosome) survient chez environ 1/10 000 naissances vivantes; environ 80% de toutes les trisomies 13. Avec l'âge de la mère, la probabilité d'avoir un enfant avec le syndrome de Patau augmente, et le chromosome supplémentaire, en règle générale, va à l'enfant de la mère.
Quelles sont les causes du syndrome de Patau?
Les enfants atteints du syndrome sont plus susceptibles de naître chez les femmes de plus de 35 ans. La probabilité de re-naissance d'un enfant atteint de trisomie sur le chromosome 13 dans les familles ne dépasse pas 1% et ne constitue pas une contre-indication à l'accouchement répété.
Les symptômes du syndrome de Patau
Les enfants naissent petits au moment de la gestation. Les anomalies de la ligne médiane (par exemple, les défauts du cuir chevelu, les sinus cutanés) sont caractéristiques. Goloprozensefaliya (violation de la séparation normale du prosencéphale) est commun. Les anomalies concomitantes du visage sont souvent des fentes labiales et palatines. La microphtalmie, les colobomes (fentes de l'iris) et la dysplasie rétinienne sont également fréquents. La marge supra-orbitaire n'est pas prononcée, les fentes oculaires sont souvent étroites. Les oreillettes sont irrégulièrement formées et sont généralement basses. Souvent, l'enfant est sourd. Les plis friables de la peau sont souvent situés à l'arrière du cou. Le pli de singe (le seul sillon transversal de la paume), la polydactylie, les ongles étroits excessivement convexes sont également fréquents. Environ 80% des cas sont des malformations congénitales sévères du système cardiovasculaire; se produit souvent dextrocardia. Les anomalies des organes génitaux sont fréquentes chez les garçons et les filles; chez les garçons, il y a cryptorchidie et anomalies du scrotum, et les filles sont caractérisées par la présence d'un utérus à deux pattes. Dans les premiers mois de la vie, il y a souvent des épisodes d'apnée. Un retard mental important est noté.
Le syndrome de Patau est caractérisée par des anomalies congénitales dans l'oeil (colobome de l'iris, microphtalmie et Anophtalmie), fissures labiales et / ou du palais, aplasie du cuir chevelu, postaksialnoy polydactylie, une maladie cardiaque congénitale et goloprozentsefaliey. Caractéristique de la présence de multiples malformations congénitales du cerveau et retard mental profond. Létalité élevée - pas plus de 10% des enfants vivent jusqu'à 1 an.
Diagnostic du syndrome de Patau
Le diagnostic peut être pris en charge prénatale pour les violations de l' échographie du fœtus (par exemple, retard de développement fœtal) ou les résultats d'un examen de dépistage de la mère, et après la naissance de l'enfant par son apparence caractéristique.
La confirmation dans les deux cas est réalisée dans l'étude du caryotype.
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Quelle est la prédiction du syndrome de Patau?
Chez la majorité des patients (80%), le syndrome de Patau s'accompagne d'anomalies sévères du développement telles qu'ils meurent au cours du premier mois de vie; moins de 10% vivent plus d'un an.