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Syndrome d'Edwards (syndrome de trisomie du chromosome 18): causes, symptômes, diagnostic, traitement
Expert médical de l'article
Dernière revue: 12.07.2025
Le syndrome d'Edwards (trisomie 18, trisomie 18) est causé par un chromosome 18 supplémentaire et implique généralement une faible intelligence, un faible poids à la naissance et de multiples malformations congénitales, notamment une microcéphalie sévère, un occiput proéminent, des oreilles basses et malformées et des traits du visage caractéristiques.
Épidémiologie
La trisomie 18 survient chez 1/6 000 naissances vivantes, mais les avortements spontanés sont fréquents. Plus de 95 % des enfants sont atteints de trisomie 18 complète. Le chromosome surnuméraire est presque toujours hérité de la mère, et le risque augmente avec l'âge de la mère. Le ratio filles/garçons est de 3:1. Les enfants atteints du syndrome d'Edwards naissent plus souvent de femmes de plus de 35 ans. La probabilité d'avoir à nouveau un enfant atteint de trisomie 18 dans une famille ne dépasse pas 1 %, ce qui ne constitue pas une contre-indication aux grossesses répétées.
Causes Syndrome d'Edwards
Les causes du syndrome d'Edwards sont liées à des erreurs dans la formation de l'information génétique lors de la conception. Les principales causes sont:
- Ségrégation chromosomique anormale: le syndrome d'Edwards résulte généralement d'erreurs lors de la méiose, processus par lequel le matériel génétique (chromosomes) est séparé dans les cellules avant la conception. Dans ce cas, une copie supplémentaire du chromosome 18 apparaît généralement lors de la formation des gamètes (spermatozoïdes et ovules).
- Fusion anormale des chromosomes: Parfois, des erreurs se produisent dans lesquelles deux chromosomes 18 se combinent en un seul, ce qui peut également conduire au syndrome d'Edwards.
- Mosaïque: Parfois, ce syndrome peut survenir en raison d'une mosaïque, où certaines cellules du corps ont un nombre normal de chromosomes et d'autres ont une copie supplémentaire du chromosome 18. Cela peut affecter la gravité des symptômes et la façon dont le syndrome apparaît.
Le syndrome d'Edwards survient le plus souvent de manière aléatoire et n'est pas héréditaire. Il s'agit d'une maladie génétique rare, souvent associée à de graves problèmes médicaux.
Symptômes Syndrome d'Edwards
L' histoire de la grossesse comprend souvent une motilité fœtale réduite, un hydramnios, un placenta de petite taille et une artère ombilicale unique. Le bébé est petit pour son âge gestationnel, avec une hypotonie, une hypoplasie sévère des muscles squelettiques et une faible graisse sous-cutanée. Les pleurs sont faibles et la réponse aux sons est réduite. Les bords orbitaires sont hypoplasiques, les fentes palpébrales sont courtes, et la bouche et la mâchoire sont petites, donnant au visage un aspect rétréci (pointu). Une microcéphalie, un occiput proéminent, des oreilles malformées et basses, un bassin étroit et un sternum court sont fréquents. Une main caractéristique est souvent notée: poing serré, l'index positionné au-dessus des troisième et quatrième doigts. Le pli distal de l'auriculaire est souvent absent et le nombre d'arches au bout des doigts est réduit. Les orteils sont hypoplasiques, le gros orteil est raccourci et souvent en flexion dorsale. Le pied bot et le pied à bascule sont fréquents. Les malformations cardiaques congénitales graves, notamment la persistance du canal artériel et les communications interventriculaires, sont fréquentes, tout comme les malformations des poumons, du diaphragme, du tube digestif, de la paroi abdominale, des reins et des uretères. Les hernies et/ou diastasis des grands droits, la cryptorchidie et l'excès de peau formant des plis (notamment le long de la nuque) sont également fréquents.
Le syndrome d'Edwards, ou trisomie 18, se caractérise par l'association d'un retard de croissance intra-utérin et d'un hydramnios. Parmi les malformations congénitales, les plus fréquentes sont les anomalies du tube neural (hernie spinale, hydrocéphalie congénitale) et les malformations des membres. Le phénotype facial est spécifique, avec de petits traits faciaux (fentes oculaires courtes, microstomie, microgénie) et des oreillettes allongées. Des dermatoglyphes caractéristiques (présence de cinq arcs ou plus au bout des doigts) sont présents. Les patients diagnostiqués avec le syndrome d'Edwards présentent un retard mental profond et une mortalité élevée: pas plus de 10 % des enfants survivent plus d'un an.
Formes
Les symptômes et les formes du syndrome d'Edwards peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Voici quelques-unes des principales formes et symptômes du syndrome d'Edwards:
Forme classique (trisomie 18 complète):
- Retard du développement psychomoteur.
- Retard mental.
- Microcéphalie (petite tête).
- Déformations du squelette et des membres (clinodactylie, soléaire, arthrose).
- Scoliose (torticolis).
- Petite taille.
- Microphtalmie (petits yeux) et autres anomalies oculaires.
- Anomalies cardiaques (par exemple, défaut auriculo-ventriculaire, hypertension artérielle).
- Problèmes respiratoires et digestifs.
- Risque accru de reflux (retour du contenu de l’estomac dans l’œsophage).
- Problèmes rénaux.
- Faible tonus musculaire.
Forme mosaïque (mosaïque avec trisomie 18):
- Certains enfants atteints du syndrome d’Edwards peuvent présenter un motif en mosaïque, où seules certaines cellules du corps possèdent une copie supplémentaire du chromosome 18. Cela peut entraîner des symptômes plus légers et un meilleur pronostic.
Autres formes:
- Dans de rares cas, le syndrome d’Edwards peut se présenter sous des formes plus atypiques ou moins graves, ce qui le rend plus difficile à diagnostiquer.
Le syndrome d’Edwards est généralement associé à de graves problèmes médicaux.
Diagnostics Syndrome d'Edwards
Le diagnostic peut être évoqué avant la naissance par des malformations détectées à l'échographie du fœtus ou par un examen de dépistage maternel, et après la naissance par un aspect caractéristique. Dans les deux cas, la confirmation est réalisée par un caryotype. Un caryotype doit également être réalisé en présence d'un retard de croissance intra-utérin, de malformations congénitales multiples et des résultats correspondants de l'examen de dépistage maternel.
Quels tests sont nécessaires?
Traitement Syndrome d'Edwards
Le traitement vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients, car ce syndrome s'accompagne souvent de problèmes médicaux graves. Il est important de noter que le syndrome d'Edwards est généralement associé à une espérance de vie limitée, et l'objectif du traitement est d'apporter réconfort et soutien aux patients.
Le traitement du syndrome d’Edwards peut inclure les aspects suivants:
- Soutien médical: Les enfants nécessitent souvent des soins médicaux intensifs. Cela peut inclure une intervention chirurgicale pour corriger des malformations cardiaques, le traitement des problèmes respiratoires et digestifs, ainsi que des soins de la peau.
- Soins et rééducation: Une attention particulière est portée aux soins de l’enfant. La kinésithérapie, la rééducation orthopédique et d’autres types de thérapie peuvent contribuer à améliorer la motricité et le fonctionnement général.
- Gestion des symptômes: Des symptômes tels qu'un faible tonus musculaire, des crampes et un reflux peuvent nécessiter un traitement médicamenteux. Il est important que le traitement soit effectué sous surveillance médicale.
- Équipe médicale spécialisée: Le traitement implique généralement une équipe de spécialistes, tels que des pédiatres, des généticiens, des cardiologues, des orthopédistes et d’autres, en fonction des besoins spécifiques du patient.
- Soutien psychologique: Le syndrome d'Edwards peut avoir un impact émotionnel et psychologique sur une famille. Un soutien psychologique ou une thérapie peut être utile aux familles confrontées à ce syndrome.
- Soins palliatifs: Dans certains cas, notamment si l'état du patient est trop grave, une décision est prise concernant des soins palliatifs visant à assurer le confort et la qualité de vie.
Prévoir
Plus de 50 % des enfants meurent au cours de la première semaine; moins de 10 % survivent jusqu'à un an. On observe un retard de développement marqué.