Test sanguin pour la galactosémie
Dernière revue: 23.04.2024
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Les valeurs de référence (norme) de la concentration de galactose dans le sang des nouveau-nés sont de 0-1,11 mmol / L (0-20 mg%), plus âgés - moins de 0,28 mmol / L (5 mg%).
La galactosémie est basée sur l'insuffisance de la galactose-1-phosphate uridyltransférase ( galactosémie classique ) ou, plus rarement, de la galactokinase ou de la galactose-épimérase.
Pour le dépistage de la galactosémie, une méthode d'inhibition de la croissance bactérienne est employée. L'étude est menée chez les nouveau-nés, pour lesquels le sang est prélevé sur le cordon ombilical ou du doigt sur le papier filtre. L'inhibition de la croissance bactérienne est directement proportionnelle à la concentration de galactose dans le sang (l'inhibition de la croissance normale ne se produit pas).
Dans la détermination quantitative, examiner le sérum ou l'urine. En présence de la maladie, la concentration de galactose dans le sang peut atteindre 11,25 mmol / l (300 mg%). La quantification du galactose dans le sang est importante pour évaluer l'adéquation de la sélection du régime pour le patient. Avec un régime bien choisi, le taux de galactose dans le sang ne doit pas dépasser 0,15 mmol / l (4 mg%). Chez les nouveau-nés en bonne santé, la concentration de galactose dans l'urine est inférieure à 3,33 mmol / jour (60 mg / jour), puis inférieure à 0,08 mmol / jour (14 mg / jour). Chez les patients atteints de galactosémie, la teneur en galactose dans l'urine est de 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Actuellement, il existe des kits de diagnostic qui permettent la détermination quantitative de l'activité de la galactose-1-phosphate uridyltransférase dans les érythrocytes. Cette étude permet non seulement d'établir la présence d'une déficience enzymatique, mais aussi de révéler des porteurs hétérozygotes du gène défectueux.
Le galactose est augmenté dans les maladies du foie, l'hyperthyroïdie, les troubles digestifs.
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