Tyrosinémie
Dernière revue: 23.04.2024
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La tyrosine est le précurseur de certains neurotransmetteurs (par exemple, la dopamine, la norépinéphrine, l'adrénaline), des hormones (par exemple, la thyroxine) et de la mélanine; carence en enzymes impliqués dans leur métabolisme, conduit à un certain nombre de syndromes.
Tyrosinémie transitoire des nouveau-nés
L'immaturité temporaire des enzymes, en particulier la 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase, conduit parfois à une augmentation du taux de tyrosine dans le sang (généralement chez les nouveau-nés prématurés, en particulier ceux recevant des aliments riches en protéines); les métabolites peuvent être détectés par dépistage systématique des nouveau-nés pour la phénylcétonurie. La plupart des patients n'ont aucune manifestation clinique, mais certains ont une somnolence et une diminution de l'appétit. La tyrosinémie se différencie de la phénylcétonurie en augmentant le taux de tyrosine dans le plasma.
Dans la plupart des cas, une normalisation spontanée du niveau de tyrosine se produit. Chez les patients présentant des symptômes cliniques, il est nécessaire de limiter la consommation de tyrosine avec de la nourriture [2 g / (kg x jour)] et prescrire de la vitamine C pour 200-400 mg par voie orale une fois par jour.
Alcantonuria
L'alcaponurie est une maladie autosomique récessive rare causée par une carence en acide homozygosinique oxydase; les produits d'oxydation de l'acide homogentisique s'accumulent dans la peau et la colorent dans l'obscurité, leurs articulations tombent dans les articulations. Cette maladie est habituellement diagnostiquée chez les patients adultes qui ont une pigmentation de la peau foncée (ochronose) et de l'arthrite. L'urine s'assombrit dans l'air en raison des produits d'oxydation de l'acide homogentisique. Le diagnostic repose sur la détection d'un taux élevé d'acide homogentisinique dans l'urine (plus de 4-8 g / 24 heures). Il n'y a pas de traitement efficace, cependant, 1 g d'acide ascorbique à l'intérieur une fois par jour peut réduire le dépôt de pigment en augmentant l'excrétion rénale de l'acide homogentisique.
[Albinisme oculo-cutané
La carence en tyrosinase entraîne l'absence de pigmentation de la peau et de la rétine, ce qui augmente considérablement le risque de développer des tumeurs cutanées malignes et une diminution significative de la vision. Souvent, il y a nystagmus, ainsi que la photophobie.
Tyrosinémie de type I
Tyrosinémie de type I - cette maladie est héritée d'une manière autosomique récessive, la cause est un déficit de sa fumaryle-atsetoatsetatgidroksilazy, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. La maladie peut se manifester par une insuffisance hépatique fulminante dans la période néonatale ou flasque hépatite subclinique, la neuropathie périphérique douloureuse et fonctions tubulaires insuffisance rénale (par exemple, une acidose métabolique avec gap anionique normale, l'hypophosphatémie, de la vitamine D rachitisme résistant) à un âge avancé. À l'avenir, les patients survivants ont un risque accru de développer un cancer du foie.
Le diagnostic repose sur une augmentation du taux de tyrosine dans le plasma; confirmer le diagnostic en déterminant le taux élevé de succinylacétone dans le plasma ou l'urine, ainsi que la faible activité de la fumarylacétoacétate hydroxylase dans les cellules sanguines ou le tissu hépatique (avec biopsie). Traitement 2 (2-nitro-4-trifluorométhylbenzoyl) -1,3-cyclohexanedione (NTBC) est efficace dans les épisodes aigus et ralentit la progression. Il est recommandé d'utiliser un régime à faible teneur en phénylalanine et en tyrosine. Transplantation hépatique efficace.
Tyrosinémie type II
La tyrosinémie de type II est une maladie autosomique récessive rare causée par une déficience en tyrosine transaminase. L'accumulation de tyrosine provoque des ulcères sur la peau et la cornée. Une augmentation secondaire du taux de phénylalanine, bien qu'insignifiante, peut provoquer des troubles neuropsychiatriques en l'absence de traitement. Le diagnostic est basé sur une augmentation du taux de tyrosine dans le plasma, l'absence de succinylacétone dans le plasma ou l'urine, ainsi que la détermination de l'activité enzymatique réduite dans la biopsie du foie. La tyrosinémie de type II est facilement traitée avec une restriction légère ou modérée de la prise de phénylalanine et de tyrosine avec de la nourriture.
Использованная литература