L’ASH a publié les premières recommandations détaillées pour 2026 concernant le diagnostic de l’amylose AL.

De nouvelles recommandations de l'American Society of Hematology pour le diagnostic de l'amylose AL à chaînes légères ont été publiées dans Blood Advances. Il ne s'agit pas d'une étude portant sur un test unique ni d'un aperçu général de l'amylose, mais d'un document clinique complet visant à faciliter un diagnostic plus rapide et à confirmer ce diagnostic. Selon PubMed, l'article a été publié en ligne le 27 janvier 2026 et le document contient 12 recommandations.

L'importance de cette publication réside dans le fait que l'amylose AL demeure une maladie rare, grave et souvent diagnostiquée tardivement. Le site web de l'ASH souligne que l'amylose est un groupe de maladies associées à un repliement anormal des protéines, et que la forme AL représente une variante importante en Amérique du Nord. Le communiqué de presse de l'ASH indique qu'environ 3 260 nouveaux cas d'amylose AL sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis.

Le problème réside dans le caractère souvent vague du tableau clinique. Fatigue, essoufflement, troubles gastro-intestinaux, œdème, protéinurie, neuropathie ou symptômes cardiaques, pris isolément, peuvent être longtemps confondus avec les manifestations de maladies totalement différentes. L'ASH précise que le parcours diagnostique dure généralement environ trois ans, période durant laquelle le patient consulte souvent plusieurs spécialistes.

Par conséquent, la principale nouveauté ne réside pas simplement dans la publication d'une nouvelle recommandation. Ce qui est nouveau, c'est que l'ASH a cherché à formaliser la suspicion diagnostique précoce, le processus d'investigation biologique, le rôle de l'imagerie par résonance magnétique cardiaque, celui de la scintigraphie et le choix entre les biopsies dites de substitution et la biopsie de l'organe cible. Pour une maladie rare présentant un risque élevé de défaillance d'organe, il s'agit d'une mise à jour très concrète.

Tableau 1. De quelle publication s'agit-il?

Paramètre	Données
Revue	Progrès sanguins
Date de publication en ligne	27 janvier 2026
Type de publication	Lignes directrices de pratique clinique de l'ASH
Sujet	Diagnostic de l'amylose à chaînes légères AL
Nombre de recommandations	12
L'objectif principal	Accélérer et améliorer la précision des diagnostics
L'étape suivante	ASH prépare des directives de traitement distinctes.

Les données du tableau sont basées sur une publication PubMed, la page des lignes directrices de l'ASH et le communiqué de presse officiel de la société. [1]

Comment les recommandations ont été préparées

Selon PubMed, l'ASH a réuni un panel d'experts multidisciplinaire composé de 22 spécialistes et d'un représentant des patients. Ce groupe comprenait des hématologues, des néphrologues, des neurologues, des cardiologues, des internistes et des pathologistes. Cette composition est importante en soi, car l'amylose AL relève rarement d'une seule spécialité: la maladie affecte plusieurs organes et son diagnostic repose souvent sur une approche composite.

Les auteurs soulignent que les recommandations reposent sur bien plus que de simples avis d'experts. Des revues systématiques de la littérature ont été menées pour élaborer le document, et les décisions ont été prises selon la méthodologie GRADE et le cadre décisionnel fondé sur les données probantes. Le projet a également fait l'objet d'une consultation publique, ce qui renforce généralement la transparence et réduit le risque d'une vision trop restrictive et interne.

Il y a un détail important concernant le calendrier. PubMed indique que la mise à jour ou la revue systématique a été réalisée avant le 6 mars 2023. Cela n'invalide pas les recommandations, mais permet de mieux les comprendre: le document compile les meilleures données probantes évaluées de manière systématique au moment de son élaboration, plutôt que de promettre d'inclure toutes les nouvelles publications de 2024-2025.

La page de l'ASH précise également que le présent document porte exclusivement sur le diagnostic, tandis que les recommandations thérapeutiques seront publiées séparément. Cette approche est judicieuse: la société cherche d'abord à accélérer le diagnostic, puis à standardiser les décisions thérapeutiques. Cela est particulièrement logique pour l'amylose AL, car gagner du temps est souvent aussi crucial que le choix d'un traitement.

Tableau 2. Base méthodologique du document

Composant	Ce que l'on sait
Promoteur	Société américaine d'hématologie
Format	Ligne directrice fondée sur des données probantes
Panneau	22 spécialistes et 1 représentant des patients
Méthodologie	GRADE et preuves pour la prise de décision
discussion publique	Oui
Objet du présent document	Diagnostic
Recommandations spécifiques de traitement	Attendu plus tard

Les données du tableau sont basées sur le résumé PubMed et la page officielle de l'ASH. [2]

Changement majeur: ils suggèrent de suspecter la maladie plus tôt.

L'une des avancées pratiques les plus notables de ce nouveau document réside dans le développement plus actif de la suspicion clinique d'amylose AL. Le résumé PubMed et le communiqué de presse de l'ASH soulignent qu'une combinaison d'immunofixation sérique, d'immunofixation urinaire et d'analyse des chaînes légères libres doit être utilisée pour renforcer la suspicion clinique de la maladie. Il ne s'agit pas d'établir un diagnostic définitif à partir d'un simple test sanguin, mais plutôt d'identifier précocement un profil inquiétant et d'éviter ainsi des mois de prise en charge incomplète.

Les recommandations actuelles préconisent la réalisation de ces examens de laboratoire, notamment chez les patients présentant une suspicion d'amylose cardiaque et chez ceux souffrant d'une protéinurie inexpliquée. Ce point est important: l'ASH conseille aux médecins de ne pas attendre l'apparition du tableau clinique classique d'atteinte multiorganique, mais d'évoquer la possibilité d'une amylose AL dès le stade de signes cardiaques ou rénaux inexpliqués.

Concernant le phénotype cardiaque, le document distingue deux situations. Si les tests de paraprotéine sont positifs, les biomarqueurs cardiaques anormaux et l'échocardiographie non concluante, le protocole autorise le recours à l'imagerie par résonance magnétique cardiaque pour renforcer la suspicion. En revanche, si l'échocardiographie est déjà compatible avec une amylose et que les marqueurs biologiques sont également positifs, la recommandation privilégie la biopsie à la réalisation d'examens d'imagerie complémentaires.

Il s'agit d'un changement de logique subtil mais crucial. L'imagerie par résonance magnétique est ici considérée comme un outil permettant d'affiner le diagnostic, et non comme un examen systématique pour chaque patient. En revanche, lorsque la probabilité globale de la maladie est déjà élevée, les recommandations préconisent un passage plus rapide à la confirmation morphologique, car celle-ci ouvre la voie à un typage amyloïde précis et à un traitement adapté.

Tableau 3. Comment les nouvelles recommandations proposent d'accroître la suspicion diagnostique

Situation clinique	Que prend en charge ASH?
Amylose AL cardiaque suspectée	Immunofixation sérique, immunofixation urinaire, chaînes légères libres
Protéinurie inexpliquée	Le même ensemble de tests de paraprotéines pour renforcer la suspicion
Tests de paraprotéine positifs + biomarqueurs cardiaques anormaux + échocardiographie non diagnostique	Envisager une imagerie par résonance magnétique cardiaque
Tests de paraprotéine positifs + biomarqueurs anormaux + échocardiographie compatible avec une amylose	Procéder à la vérification par biopsie plutôt que de retarder l'examen visuel.

Le tableau est basé sur le résumé PubMed et le résumé des recommandations disponibles.[3]

La partie la plus pratique: biopsies, scintigraphie et confirmation du diagnostic

L'idée pratique centrale de ce document est peut-être la suivante: l'amylose AL peut souvent être confirmée efficacement par des biopsies de substitution, ce qui nécessite la réalisation des deux procédures: une biopsie de moelle osseuse et un prélèvement de tissu adipeux de la paroi abdominale antérieure. Ce lien est repris à plusieurs reprises dans le résumé PubMed et dans les synthèses disponibles comme une voie diagnostique essentielle. Ceci est important car, en pratique, il arrive que, par inertie, on se limite à un seul examen.

Concernant la variante cardiaque, les recommandations ne sont pas dogmatiques mais flexibles. En cas de suspicion d'atteinte cardiaque de type AL, le panel autorise deux approches initiales: soit une ponction graisseuse et une biopsie de moelle osseuse simultanées et immédiates, soit une biopsie endomyocardique. Autrement dit, l'ASH ne prétend pas que l'approche par aspiration soit toujours préférable, mais suggère plutôt de choisir une voie d'administration en fonction de la disponibilité des ressources, de l'urgence et du contexte clinique.

Pour les atteintes rénales, neurologiques et multiorganiques, cette approche semble encore plus intéressante. Le résumé des recommandations indique qu'en cas de suspicion d'amylose AL rénale, ou de neuropathie périphérique ou autonome induite par l'amyloïde, il est conseillé de privilégier une ponction graisseuse associée à une biopsie de moelle osseuse plutôt qu'une biopsie rénale ou nerveuse. Dans les atteintes multiorganiques, cette même approche indirecte est préférable si elle peut être mise en œuvre rapidement; si une biopsie de l'organe symptomatique est plus facilement accessible, elle peut être réalisée en priorité.

La scintigraphie osseuse au technétium mérite une attention particulière. Les recommandations établissent une distinction claire entre l'amylose AL et l'amylose ATTR. En cas de suspicion d'amylose cardiaque AL, l'ASH déconseille l'utilisation du PYP, du DPD ou de l'HMDP comme outils diagnostiques. Cependant, en cas de suspicion d'amylose cardiaque ATTR chez un patient ne présentant aucun signe de dyscrasie plasmocytaire, cette même scintigraphie est considérée comme un outil diagnostique utile. Il s'agit là d'un des aspects les plus importants du document sur le plan clinique, car elle permet d'éviter de confondre deux amyloses différentes dans un même algorithme diagnostique.

Deux autres détails pratiques complètent ce tableau. Chez les patients atteints de myélome multiple ou de myélome indolent, le groupe d'experts de l'ASH recommande, le cas échéant, la réalisation d'une coloration au rouge Congo sur une biopsie de moelle osseuse existante. Par ailleurs, chez les personnes présentant une amylose AL confirmée, même en l'absence de symptômes cardiaques manifestes, le groupe d'experts recommande le dosage des biomarqueurs cardiaques (troponine ultrasensible et BNP ou NT-proBNP), ainsi que des examens d'imagerie, afin de déterminer la présence et l'étendue de l'atteinte cardiaque dès le début de la maladie.

Tableau 4. Recommandations de l'ASH pour confirmer le diagnostic

Fourche de diagnostic	position ASH
Voie de substitution de base	Biopsie de moelle osseuse + aspiration de graisse
Amylose cardiaque AL suspectée	Soit des biopsies de substitution, soit une biopsie endomyocardique
Amylose AL rénale suspectée	Commencer par une ponction de graisse et une biopsie de moelle osseuse
Neuropathie amyloïde suspectée	Préférence pour les biopsies de substitution par rapport aux biopsies nerveuses
Suspicion multiorganique	Effectuer d'abord des biopsies de substitution, si elles peuvent être réalisées rapidement.
PYP, DPD, HMDP si AL suspecté	Non recommandé pour le diagnostic de l'amylose cardiaque AL
PYP, DPD, HMDP en cas de suspicion d'ATTR sans signes de processus plasmocytaire	Recommandé
AL déjà confirmée sans symptômes cardiaques	Évaluer la troponine, le BNP ou le NT-proBNP et l'imagerie cardiaque

Le tableau est basé sur les directives ASH et les documents officiels. [4]

Qu’est-ce que cela change concrètement?

Pour les hématologues, cette publication est importante car elle vise à réduire l'incertitude diagnostique. Au lieu de pratiques disparates, le document propose une approche relativement simple: suspecter la maladie précocement, réaliser rapidement une série de tests de recherche de paraprotéines, éviter de surestimer le rôle de la scintigraphie dans la prise en charge de la forme AL et ne pas retarder la confirmation par biopsie. Ceci est particulièrement précieux pour une maladie rare, car le temps perdu a souvent un impact aussi important sur le pronostic que le traitement ultérieur.

Pour les spécialistes concernés, l'importance est peut-être encore plus grande. Le communiqué de presse de l'ASH souligne d'ailleurs que le document s'adresse non seulement aux hématologues, mais aussi aux médecins d'autres spécialités. Cela paraît logique: un patient atteint d'amylose AL pourrait être initialement vu par un cardiologue en raison d'une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée, par un néphrologue en raison d'une protéinurie, par un neurologue en raison d'une polyneuropathie, ou encore par un interniste en raison d'une asthénie et d'une perte de poids.

Il y a également une implication organisationnelle plus large. Parmi les bonnes pratiques recommandées sur la page de l'ASH, il est souligné qu'un diagnostic rapide et précis nécessite généralement une équipe multidisciplinaire. Dans le cas de l'amylose AL, il ne s'agit pas d'une illusion, mais d'une réalité: sans coordination entre le laboratoire, l'anatomopathologie, l'hématologie, la cardiologie et la néphrologie, même les meilleures recommandations risquent de rester lettre morte.

Parallèlement, le document reconnaît ouvertement ses limites. Il se concentre sur le diagnostic, et non sur le traitement; l’ASH publiera des recommandations thérapeutiques séparément. De plus, comme de nombreuses recommandations pour les maladies rares, il repose sur des données probantes limitées et sur les décisions pragmatiques du groupe d’experts. Malgré ces limites, la publication établit une norme essentielle: l’amylose AL doit être détectée plus tôt, confirmée plus rapidement et classée avec plus de précision.

Conclusion

L'information majeure présentée lors du congrès Blood Advances est que l'ASH a, pour la première fois, compilé un protocole diagnostique clair pour l'amylose AL dans un document unique. Ce protocole repose sur des tests de diagnostic précoces en laboratoire, utilisant l'immunofixation sérique et urinaire et le dosage des chaînes légères libres, suivis du recours systématique à une combinaison de biopsie de moelle osseuse et d'aspiration de graisse comme méthode de confirmation diagnostique.

Autre point tout aussi important: les nouvelles recommandations aident les médecins à éviter de confondre l’amylose AL et l’amylose ATTR dans les algorithmes d’imagerie et leur rappellent que, même après confirmation d’une amylose AL, ils doivent rechercher activement une atteinte cardiaque, car celle-ci détermine en grande partie la gravité de la maladie et son pronostic. En ce sens, le document de l’ASH n’est pas seulement un guide d’examens, mais une tentative pour accélérer le diagnostic, depuis les premiers signes d’alerte jusqu’à l’établissement d’un diagnostic définitif.

Source: Kukreti V, Seftel MD, Aguirre MA, et al. Recommandations 2026 de l’American Society of Hematology (ASH) sur le diagnostic de l’amylose à chaînes légères. Blood Advances. Publié en ligne le 27 janvier 2026. DOI: 10.1182/bloodadvances.2025017073.