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Pourquoi les enfants sont-ils nés?

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 19.11.2021
 
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Le syndrome de Down, selon les médecins - une pure coïncidence génétique. Pourquoi les enfants atteints du syndrome de Down sont-ils nés? Qu'est-ce qui caractérise cet écart et est-il possible de le détecter en début de grossesse?

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est également appelé trisomie impliquant le 21ème chromosome. C’est l’une des formes de pathologie des gènes, lorsque dans le matériel génétique, il ya un chromosome supplémentaire au lieu de l’ensemble 46. En général, les chromosomes sont appariés, mais à la place du 21ème couple au lieu de deux, il s'avère être trois.

Le syndrome de Down en 1866 a été découvert et décrit pour la première fois par un médecin anglais, John Down, et la pathologie a été nommée en son honneur. Bien plus tard, en 1959, le généticien français Jérôme Lejeune poursuivit ses travaux, découvrant que ce syndrome et le nombre inné de chromosomes chez un enfant étaient étroitement liés. Le mot "syndrome" désigne un ensemble de certains traits et signes.

Comme le chromosome supplémentaire pour une personne n’est pas caractéristique, il provoque un certain retard dans le développement: ralentir le développement physique et surtout mental de l’enfant.

À quelle fréquence les enfants nés avec le syndrome de Down?

Selon les dossiers médicaux, l'âge de la mère peut influer sur la probabilité de naître avec le syndrome de Down. La probabilité d'avoir un enfant atteint de cette pathologie est d'autant plus élevée que la mère est âgée. Selon les statistiques, la probabilité d’avoir un enfant trisomique chez les mères âgées de 20 à 24 ans est de 1: 1562. À l’âge de 35-39 ans, cet indicateur atteint 1: 214 et si la mère a plus de 45 ans, la probabilité d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down atteint 1 : 19.

Selon les rapports médicaux, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est plus élevé si la mère n'a pas encore 35 ans. Mais ce n’est pas dû à des pathologies génétiques, disent les médecins, mais au fait qu’à cet âge, les femmes donnent naissance le plus souvent. Chez les hommes, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente après 42 ans. Cela est dû à la qualité du sperme, qui est considérablement réduite.

Sur Terre, chaque enfant sur 700 naît chaque année avec le syndrome de Down, selon l'OMS. Les filles et les garçons peuvent naître avec cette pathologie avec la même probabilité. Et les parents peuvent être absolument en bonne santé - papa et maman.

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Que font les parents lorsqu'ils apprennent qu'ils auront un enfant atteint du syndrome de Down?

Le plus souvent, les mères interrompent leur grossesse. Selon une enquête réalisée en 2002, jusqu'à 93% des grossesses ont été interrompues en Europe en raison de la découverte du syndrome de Down chez les enfants à naître. Il existe encore des preuves suggérant qu'en 7 ans de recherche, il a été découvert qu'au moins 92% des femmes avaient interrompu leur grossesse après avoir appris qu'elles avaient un enfant atteint du syndrome de Down.

Selon les statistiques, plus de 2.500 enfants atteints de ce syndrome naissent chaque année en Russie. Plus de 84% des parents laissent ces enfants à la maternité et les refusent. Dans la plupart des cas, le personnel médical les soutient non seulement, mais formule également des recommandations positives.

Pourquoi y a-t-il des enfants atteints du syndrome de Down?

Selon les études modernes sur le syndrome de Down menées il y a quelques années à peine, il a été prouvé que cette pathologie peut être provoquée non seulement par la présence d'un chromosome supplémentaire lors de la formation de l'embryon, mais également par toutes sortes d'accidents pendant la grossesse. Le chromosome supplémentaire peut également apparaître en raison de la formation et du développement anormaux de cellules germinales.

Ni le comportement ni le mode de vie de la mère et du père n'affectent le développement de cette pathologie. Ne pas affecter la formation de l'embryon avec le syndrome de Down et les circonstances du monde: temps, facteurs environnementaux, température.

Diagnostic précoce d'un fœtus atteint du syndrome de Down

Le diagnostic précoce des enfants atteints du syndrome de Down, non encore nés, est possible et accessible à toutes les familles. Il peut être effectué en début de grossesse. Les principales méthodes de diagnostic sont la méthode de criblage biochimique au chorion et la méthode par ultrasons. La coquille d'embryon, sur laquelle se trouvent des villosités choriales sensibles à différentes vibrations, est également un matériau de recherche. Les médecins prélèvent un échantillon du placenta ou du liquide amniotique avec une grande aiguille fine et effectuent une analyse. L'analyse du liquide amniotique s'appelle amniocentèse.

Ces méthodes de diagnostic sont considérées comme assez risquées. Avec ces méthodes de diagnostic, le risque de fausse couche ou de lésion du placenta est élevé.

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Naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down

Quand un enfant est né, le syndrome de Down peut être identifié chez un nouveau-né par ses caractéristiques. Le poids d'un tel enfant est moindre que d'habitude, les yeux sont étroits, l'arête du nez est trop plate, la bouche est toujours entrouverte. Mais pour s'assurer que l'enfant est né avec le syndrome de Down, il est nécessaire de procéder à des tests supplémentaires pour les chromosomes.

Un enfant atteint du syndrome de Down a un certain nombre de comorbidités, telles que des maladies cardiaques, une mauvaise vue, des troubles de l’audition et de la parole. L'opinion selon laquelle les enfants atteints du syndrome de Down ont un handicap mental n'est pas tout à fait vraie. Ces enfants peuvent parler, écrire, dessiner, réparer des instruments, lire, jouer de divers instruments de musique. Pour ces enfants, la communication est importante, mais pas séparée, mais au sein d'une équipe d'enfants.

Il est très difficile pour les enfants atteints du syndrome de Down de communiquer pleinement, mais il ne vaut pas la peine de les séparer des personnes. Ils ont du mal à faire du travail analytique, mais ces enfants peuvent avoir des capacités que les enfants ordinaires n’ont pas. Ils peuvent avoir une mémoire phénoménale, en particulier visuelle. Ils peuvent mémoriser de grandes quantités d'informations, à la fois musicales et textuelles.

Pourquoi les enfants sont-ils nés? La nature planifie certains de ces enfants qui vivent parmi nous et se distinguent souvent par des capacités extraordinaires. Rien n'arrive par hasard. Et le point ici n'est pas seulement dans la présence possible d'un chromosome supplémentaire, mais aussi dans le prix inestimable de la vie humaine, qui remplit sa mission dans ce monde.

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