L'intoxication héréditaire au cuivre (maladie de Wilson) entraîne une accumulation de cuivre dans le foie et d'autres organes. Des symptômes hépatiques ou neurologiques apparaissent. Le diagnostic repose sur un faible taux de céruloplasmine sérique, une excrétion urinaire élevée de cuivre et, parfois, une biopsie hépatique. Le traitement repose sur la chélation, généralement par pénicillamine.