Qu'est-ce qui peut conduire à une carence en carnitine?
Dernière revue: 23.04.2024
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La carence en carnitine est le résultat d'un apport inadéquat ou de l'incapacité de métaboliser l'acide aminé carnitine. La carence en carnitine est un groupe hétérogène de troubles. Le métabolisme musculaire s'aggrave, entraînant une myopathie, une hypoglycémie ou une cardiomyopathie. Le plus souvent, le traitement consiste à recommander un régime enrichi en L-carnitine.
La carnitine d'acides aminés est nécessaire pour l'ester de coenzyme de transport (co-enzymes) A, et acides gras à longue chaîne, l'acétyl-coenzyme A, dans les mitochondries des myocytes où elles sont oxydées pour l'énergie. La carnitine se trouve dans les aliments, en particulier l'origine animale, et est également synthétisée dans le corps.
Causes de la carence en carnitine
Causes de la carence en carnitine: apport inadéquat [p. Ex. En raison des régimes de mode, des aliments inaccessibles, de la nutrition parentérale complète (PPT)]; incapacité à s'assimiler en raison d'une carence en enzymes (par exemple, carence en carnitine-palmitoyltransférase, méthyl malonatlacidurie, propionatacidémie, isovaleriatemia); réduction de la synthèse endogène de la carnitine dans les lésions hépatiques sévères; perte excessive de carnitine avec diarrhée, augmentation de la diurèse, hémodialyse; pathologie héréditaire des reins, dans laquelle la carnitine est intensément excrétée; une augmentation de la demande de carnitine en cétose, une augmentation des besoins de l'organisme pour l'oxydation des acides gras; utilisation de valproate. La carence en carnitine peut être généralisée (systémique) ou affecter principalement les muscles (myopathes).
[Les symptômes de la carence en carnitine
Les symptômes et l'âge auquel les symptômes apparaissent dépendent de la cause de la carence en carnitine. Déficit en Carnitine peut provoquer une nécrose du muscle, myoglobinurie, soi-disant myopathies lipidiques, l'hypoglycémie, la dégénérescence graisseuse du foie et hyperammoniémie accompagnée de douleurs musculaires, la faiblesse, la confusion et la cardiomyopathie.
Chez les nouveau-nés, la carence en carnitine-palmitoyltransférase est diagnostiquée par spectrométrie de masse. Le diagnostic prénatal peut être établi en analysant le liquide amniotique (cellules villeuses amniotiques). Chez les adultes, un diagnostic définitif de déficit en carnitine est définie en fonction de déterminer le niveau d'acyl-carnitine dans le sérum, l'urine et les tissus (muscles et le foie pour une carence systémique, seul le muscle - pour le déficit de forme myopathes).
Traitement de carence en carnitine
Déficit en Carnitine qui se développe en raison de son apport alimentaire inadéquat, ce qui augmente la nécessité, les pertes en excès, ce qui réduit la synthèse et (parfois) en raison d'un déficit enzymatique, peut être traitée en attribuant L-carnitine 25 mg / kg par voie orale toutes les 6 heures.