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Anémie aplastique
Expert médical de l'article
Dernière revue: 12.07.2025
L'anémie aplasique est un groupe de maladies dont le principal symptôme est une dépression de l'hématopoïèse médullaire selon les données de ponction et de biopsie médullaire, ainsi qu'une pancytopénie périphérique (anémie de gravité variable, thrombocytopénie, leucogranulocytopénie et réticulocytopénie) en l'absence de signes diagnostiques de leucémie, de syndrome myélodysplasique, de myélofibrose et de métastases tumorales. L'anémie aplasique se caractérise par une perte de tous les germes hématopoïétiques (érythroïdes, myéloïdes, mégacaryocytaires) et le remplacement de la moelle osseuse hématopoïétique par du tissu adipeux.
Le terme « anémie aplasique » désigne l'association d'une diminution du taux d'hémoglobine et de globules rouges dans le sang périphérique, associée à une moelle osseuse déplétée et inactive. Il est évident que ce terme, introduit à la fin du XIXe siècle et ne reflétant que la phénoménologie externe et frappante d'un groupe de maladies très diverses, manque de précision. En effet, une caractéristique tout aussi importante de l'anémie aplasique acquise est l'atteinte des germes granulocytaires et mégacaryocytaires. En revanche, des termes tels que « dépressions hématopoïétiques » ou « syndromes d'insuffisance médullaire » sont soit imprécis par essence, soit des concepts plus larges. Ainsi, ces groupes incluent des syndromes présentant des différences étiologiques et/ou pathogéniques fondamentales avec l'anémie aplasique, par exemple les syndromes myélodysplasiques ou la leucémie lymphoïde chronique à grands lymphocytes granuleux.
Il convient de noter qu'en pratique hématologique, le terme « anémie aplasique » est utilisé uniquement pour désigner les aplasies trilinéaires acquises. Les syndromes de cytopénies monolinéaires associés à une aplasie ou à une réduction du germe correspondant dans la moelle osseuse portent d'autres noms.
L'anémie aplasique trilignée a été décrite pour la première fois par Paul Ehrlich en 1888 chez une femme enceinte décédée d'une maladie fulminante se manifestant par une anémie sévère, de la fièvre et des hémorragies. Ehrlich a souligné l'étonnante discordance entre anémie, leucopénie et déplétion médullaire, dépourvue de précurseurs érythroïdes et myéloïdes. En fait, ces deux signes – pancytopénie et insuffisance médullaire – constituent actuellement les principaux critères diagnostiques de l'anémie aplasique. L'étude de maladies également accompagnées de pancytopénie, mais n'ayant rien (ou peu) de commun avec l'anémie aplasique, a conduit à l'ajout de plusieurs signes supplémentaires aux critères diagnostiques de l'anémie aplasique: l'absence d'hypertrophie du foie et de la rate, la myélofibrose, ainsi que les signes cliniques et morphologiques du syndrome myélodysplasique ou de la leucémie aiguë.
Actuellement, le terme généralement accepté est « anémie aplasique », qui englobe toutes les formes ou stades d'anémie hypoplasique et aplasique, identifiés précédemment par divers auteurs. La fréquence chez l'enfant est de 6 à 10 cas pour 1 000 000 d'enfants par an.
[ Causes de l'anémie aplasique
La cause de l'anémie aplasique n'est pas encore totalement élucidée. On distingue les facteurs étiologiques exogènes et endogènes du développement de l'anémie aplasique. Les facteurs exogènes jouent un rôle prioritaire dans le développement de la maladie, notamment les effets physiques, les produits chimiques (principalement les médicaments) et les agents infectieux (virus, bactéries, champignons).
Pathogénèse de l'anémie aplasique
Selon les concepts modernes basés sur de nombreuses méthodes de recherche culturelles, microscopiques électroniques, histologiques, biochimiques et enzymatiques, trois mécanismes principaux sont importants dans la pathogenèse de l'anémie aplasique: les dommages directs aux cellules souches pluripotentes (PSC), les changements dans le microenvironnement de la cellule souche et, par conséquent, l'inhibition ou la perturbation de sa fonction; et une condition immunopathologique.
Symptômes
Des études rétrospectives ont établi que l’intervalle moyen entre l’exposition à l’agent étiologique et l’apparition de la pancytopénie est de 6 à 8 semaines.
Les symptômes de l'anémie aplasique sont directement liés au degré de diminution des trois principaux indicateurs sanguins périphériques: l'hémoglobine, les plaquettes et les neutrophiles. La grande majorité des patients atteints d'anémie aplasique consultent un médecin pour une hémorragie, et les saignements potentiellement mortels comme première manifestation clinique de la maladie sont très rares.
Classification de l'anémie aplasique
Selon qu'il existe une suppression isolée de la lignée érythroïde ou de toutes les lignées, on distingue des formes partielles et totales d'anémie aplasique. Elles s'accompagnent respectivement d'une anémie isolée ou d'une pancytopénie. On distingue les variantes suivantes de la maladie.
Plan d'examen pour les patients atteints d'anémie aplasique
- Test sanguin clinique, avec détermination du nombre de réticulocytes et de DC.
- Hématocrite.
- Groupe sanguin et facteur Rh.
- Myélogrammes de 3 points anatomiquement différents et biopsie au trépan, détermination des propriétés de formation de colonies et analyse cytogénétique dans les variantes héréditaires de la maladie.
- Examen immunologique: dosage des anticorps anti-érythrocytes, plaquettes, leucocytes, dosage des immunoglobulines, typage selon le système HLA, RBTL.
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Comment examiner?
Traitement de l'anémie aplasique
La greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur entièrement histocompatible est considérée comme le traitement de choix pour l’anémie aplasique sévère nouvellement diagnostiquée et doit être effectuée immédiatement, car ce type de traitement est plus efficace chez les enfants.
Selon la littérature, le taux de survie à long terme des enfants ayant bénéficié d'une greffe de moelle osseuse à un stade précoce de la maladie, issue d'un donneur HLA parfaitement compatible, est de 65 à 90 %. La greffe de moelle osseuse la plus courante est l'allogreffe, qui utilise de la moelle osseuse provenant de frères et sœurs germains présentant la plus grande proximité antigénique avec le receveur. S'il est impossible d'obtenir de la moelle osseuse provenant de frères et sœurs germains, on tente d'utiliser de la moelle osseuse provenant d'autres membres de la famille ou de donneurs HLA non apparentés. Malheureusement, un donneur compatible n'est trouvé que pour 20 à 30 % des patients. La transplantation de cellules souches incomplètement compatibles à partir du sang de cordon ombilical d'un donneur est possible.