Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X résulte d'un défaut des lymphocytes T et des cellules tueuses naturelles et se caractérise par une réponse anormale aux infections par le virus d'Epstein-Barr, entraînant des lésions hépatiques, une immunodéficience, un lymphome, une maladie lymphoproliférative mortelle ou une aplasie de la moelle osseuse.