Syndrome de Dandy-Walker

Le syndrome de Dandy-Walker est une malformation rare et assez grave du cervelet et du quatrième ventricule. Considéré comme une anomalie congénitale chez l'enfant, il est fréquent avec une fréquence de 1/25 000. Ce défaut se caractérise par un sous-développement ou une hypoplasie du vermis cérébelleux, une dilatation kystique du quatrième ventricule et une dilatation de la fosse crânienne postérieure. Ce syndrome peut s'accompagner de multiples anomalies d'autres organes, les principales étant les trois mentionnées ci-dessus. Environ 70 à 90 % des patients souffrent d'hydrocéphalie, qui se développe souvent immédiatement après la naissance. Heureusement, cette pathologie peut être détectée même pendant la grossesse.

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Causes Syndrome de Dandy-Walker

Malheureusement, même la médecine moderne ne peut pas encore répondre avec certitude aux causes du syndrome de Dandy-Walker. Bien sûr, certains facteurs de risque peuvent, dans un cas ou un autre, entraîner des malformations intra-utérines. Les facteurs suivants jouent un rôle important dans la formation de cette anomalie:

1. Maladies virales dont souffre la mère pendant la grossesse (attention notamment aux infections dans les trois premiers mois).
2. Infection à cytomégalovirus.
3. Rubéole.
4. Diabète sucré ou autres maladies associées à des troubles métaboliques chez la femme enceinte.

Assez souvent, diverses pathologies fœtales apparaissent pendant le développement intra-utérin chez les femmes souffrant d'alcoolisme ou de toxicomanie. Dans la plupart des cas, ce sont ces mères qui donnent naissance à des enfants atteints du syndrome de Dandy-Walker. Si, lors d'une échographie, le médecin constate un développement anormal du fœtus, il recommande l'interruption de grossesse. Dans de très rares cas, le syndrome de Dandy-Walker se développe pour des raisons héréditaires.

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Pathogénèse

Le syndrome de Dandy-Walker a été décrit pour la première fois par Dandy et Blackfan en 1914. Depuis la description initiale, des études supplémentaires ont été menées qui ont décrit les différentes caractéristiques morphologiques de ce défaut.

Les recherches menées par D'Agostino en 1963 et Hart en 1972 ont identifié la triade caractéristique du syndrome de Dandy-Walker, à savoir:

1. Agénésie complète ou partielle du ver
2. Dilatation kystique du quatrième ventricule
3. Élargissement de la fosse crânienne postérieure avec déplacement vers le haut des sinus paranasaux latéraux et du cervelet.

Cette triade est généralement associée à une hydrocéphalie supratentorielle, qui sont des complications et ne font pas partie du complexe malformatif.

Classiquement, les malformations kystiques de la fosse postérieure sont divisées en syndrome de Dandy-Walker, variante de Dandy-Walker, méga citerne magna et kyste arachnoïdien de la fosse postérieure - ces malformations constituent le complexe de Dandy-Walker.

La variante Dandy-Walker associe une hypoplasie du vermis et une dilatation kystique du quatrième ventricule, sans élargissement de la fosse postérieure.

Ce syndrome est une pathologie congénitale qui se manifeste par un développement incomplet des voies du liquide céphalorachidien et du cervelet. L'anomalie concerne principalement les orifices reliant les deux ventricules (le troisième et le quatrième) à la grande citerne cérébrale, ainsi que ceux reliant ces mêmes ventricules à l'espace sous-arachnoïdien des méninges. En raison de la perturbation de l'écoulement du liquide céphalorachidien, une formation kystique du liquide céphalorachidien se produit dans la fosse crânienne postérieure et une hydrocéphalie obstructive résulte d'une dilatation kystique secondaire du quatrième ventricule (70 à 90 % des cas).

Associées à l'anomalie de Dandy-Walker, malformations du système nerveux central (70 % des cas):

• Dysgénésie du corps calleux (20-25%).
• Lipome du corps calleux.
• Holoprosencéphalie (25%).
• Porencéphalie.
• Dysplasie cingulaire (25%).
• Schizencéphalie.
• Polymicrogyrie/hétérotopie de la matière grise (5-10%).
• Hétérotopie cérébelleuse.
• Encéphalocèle occipitale (7%).
• Microcéphalie.
• Kyste dermoïde.
• Malformations des lobules cérébelleux (25%).
• Malformations du noyau olivaire inférieur.
• Hamartome dans un tubercule gris.
• Syringomyélie.
• Déformation de Klippel-Feil.
• Spina-bifida.

Autres malformations rares associées du SNC (20 à 33 % des cas):

• Déformations orofaciales et palatines (6%).
• Polydactylie et syndactylie.
• Anomalies du développement cardiaque.
• Anomalies des voies urinaires (maladie polykystique des reins).
• Cataracte rétinienne, dysgénésie choroïdienne, colobome.
• Hémangiome du visage.
• Hypertélorisme.
• Syndrome de Meckel-Gruber.
• Mélanose neurocutanée.

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Symptômes Syndrome de Dandy-Walker

Cette anomalie du développement de l'enfant peut être détectée par échographie dès les premiers mois de grossesse. En particulier, tous les symptômes de cette maladie sont visibles dès la 20e semaine. Les principaux signes de développement de la pathologie sont divers signes de lésions cérébrales: kystes clairement visibles dans la fosse crânienne, cervelet peu développé et dilatation excessive du quatrième ventricule. Parallèlement, les signes échographiques deviennent plus nets à mesure que le fœtus se développe.

Au fil du temps, des fentes au niveau du palais dur et des lèvres, un développement anormal des reins et une syndactylie apparaissent. Si, pour une raison quelconque, une échographie n'a pas été réalisée pendant la grossesse, les symptômes de la maladie deviennent clairement visibles immédiatement après la naissance de l'enfant. En raison de la forte pression intracrânienne, ces enfants sont très agités. Ils développent une hydrocéphalie avec spasmes musculaires et nystagmus. Dans certains cas, il peut n'y avoir aucun signe d'hydrocéphalie.

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Premiers signes

1. Atrésie des foramens de Magendie et Luschka (fermeture ou absence congénitale).
2. La partie postérieure de la fosse crânienne augmente de taille.
3. Atrophie des hémisphères cérébelleux.
4. Des formations kystiques apparaissent, notamment des fistules.
5. Hydrocéphalie de degrés divers.

Tous ces premiers signes sont clairement visibles lors de l'échographie du fœtus. C'est pourquoi il est essentiel que les femmes enceintes effectuent tous les tests et examens nécessaires à temps.

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Syndrome de Dandy-Walker chez les enfants

A priori, le syndrome de Dandy-Walker est considéré comme une maladie infantile. Heureusement, il est assez rare (seulement un cas pour 25 000 nouveau-nés). Ses symptômes peuvent être observés in utero, mais si, pour une raison quelconque, cela n'a pas été fait, les enfants atteints de cette maladie développent des complications graves avec l'âge.

Avec le temps, des symptômes cérébelleux notables apparaissent. Chez les enfants plus âgés, la coordination des mouvements commence à être altérée, ce qui rend les mouvements et la marche très difficiles (voire impossibles). Le principal symptôme est un retard mental sévère, quasiment incurable. Des problèmes associés apparaissent également: maladie rénale, maladie cardiaque, développement anormal des doigts, du visage, des mains, et mauvaise vue.

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Syndrome de Dandy-Walker chez l'adulte

Le syndrome de Dandy-Walker est une variante anatomique et clinique de l'hydrocéphalie vicieuse. Cette maladie se caractérise par une atrésie des orifices cérébraux, ainsi que par une dilatation des ventricules (troisième et quatrième).

Bien que cette pathologie soit considérée comme congénitale, dans de très rares cas, ses premiers signes apparaissent dès la petite enfance (4 ans), voire plus tard. Pendant longtemps, aucun symptôme de cette anomalie congénitale n'est observé. La décompensation ne survient parfois que chez les enfants d'âge scolaire ou les adolescents. Dans des cas exceptionnels, les premiers symptômes du syndrome de Dandy-Walker apparaissent à l'âge adulte.

Parmi les principaux symptômes de la maladie chez l’adulte, on peut distinguer:

1. La taille de la tête augmente progressivement.
2. Les os de l’arrière de la tête commencent à faire saillie: ils semblent bombés.
3. La coordination des mouvements est gravement altérée et des mouvements flous et amples apparaissent.
4. Un nystagmus se développe, qui se manifeste par des mouvements oscillatoires des yeux d'un côté à l'autre.
5. Crises fréquentes avec convulsions.
6. Le tonus musculaire augmente considérablement (parfois jusqu'à la spasticité). Les muscles sont en tension constante.
7. Le développement d'un retard mental, qui se manifeste par le fait qu'une personne ne reconnaît pas ses proches, a des difficultés à lire et à distinguer les lettres et ne peut pas écrire.

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Syndrome de Dandy-Walker pendant la grossesse

En général, le syndrome de Dandy-Walker est décelé à l'échographie dès la 18e à la 20e semaine de grossesse. Durant cette période, une agénésie complète ou partielle du vermis cérébelleux peut être observée. Dans de très rares cas, un diagnostic prénatal de cette maladie est possible à un stade plus précoce.

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Formes

Il existe deux formes du syndrome de Dandy-Walker, qui diffèrent par le degré d’atteinte anatomique:

1. Forme complète - le sous-développement du vermis cérébelleux est complet.
2. Forme incomplète – seule une partie du cervelet se développe incorrectement.

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Complications et conséquences

Bien sûr, de nombreuses pathologies congénitales sont très graves, mais le syndrome de Dandy-Walker est considéré comme l'une des anomalies les plus graves chez l'enfant. Cette maladie entraîne des conséquences assez complexes:

1. Le défaut mental persiste à vie.
2. Souvent, un défaut neurologique persiste également: le tonus musculaire est augmenté et la coordination des mouvements est incorrecte.
3. Dans la plupart des cas, on peut s’attendre à une issue fatale.

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Diagnostics Syndrome de Dandy-Walker

Tout d'abord, le médecin diagnostique les troubles et examine les antécédents médicaux (si le syndrome de Dandy-Walker apparaît après la naissance). Cette étape comprend des réponses à certaines questions:

1. Est-ce que quelque chose de semblable s’est déjà produit dans votre famille?
2. À quel âge les premiers signes de la maladie ont-ils commencé à apparaître?
3. Quand la coordination des mouvements a-t-elle commencé à être perturbée, la tête à grandir et le tonus musculaire à changer?

Le spécialiste doit ensuite procéder à un examen neurologique. À ce stade, on observe l'apparition d'un nystagmus (mouvements oscillatoires involontaires des yeux dans différentes directions), un bombement de la fontanelle, une diminution du tonus musculaire et une augmentation du volume de la tête.

L'échographie pendant la grossesse permet de détecter les premiers signes du syndrome chez le fœtus. Elle peut également être utilisée aux stades avancés de la maladie pour détecter d'éventuelles anomalies cardiaques.

En réalisant une IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau, il est possible de voir le degré d'augmentation de la taille de la tête, l'apparition d'un kyste dans la fosse crânienne postérieure, l'élargissement du ventricule, le développement anormal du cervelet et l'hydrocéphalie.

Dans certains cas, il est nécessaire de consulter un neurochirurgien ou un généticien médical.

Diagnostic instrumental

Les méthodes diagnostiques instrumentales les plus courantes pour détecter les premiers symptômes du syndrome de Dandy-Walker sont l'échographie (examen du fœtus) et l'IRM (imagerie par résonance magnétique). En règle générale, un développement anormal de l'enfant est décelé dès la première échographie, réalisée entre 18 et 20 semaines de grossesse. Si le spécialiste ne parvient pas à établir un diagnostic précis ou si sa confirmation est nécessaire, il peut prescrire une IRM. Le diagnostic posé par IRM est fiable à 99 %.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome de Dandy-Walker est généralement réalisé en présence d'une dilatation de la grande citerne cérébrale, associée à une hypoplasie inflammatoire ou toxique du cervelet, ainsi qu'à un kyste rétrocérébral. Il convient toutefois de noter qu'avec le syndrome de Dandy-Walker, le vermis cérébelleux présente une anomalie pathognomonique, absente des autres hypoplasies. Pour établir un diagnostic différentiel de cette pathologie avec les kystes arachnoïdiens, une IRM est nécessaire.

Traitement Syndrome de Dandy-Walker

Le syndrome de Dandy-Walker présente des degrés de gravité variables. En règle générale, les enfants nés avec une forme grave de cette anomalie décèdent au cours du premier mois de vie. Si le défaut est compatible avec la vie, le développement mental de l'enfant est considéré comme très problématique. Les parents doivent être préparés au fait que leur enfant aura une intelligence très faible, qui ne pourra être corrigée par des mesures de soutien scolaire. Le pronostic du développement d'un enfant atteint du syndrome de Dandy-Walker est extrêmement défavorable.

Traiter une telle anomalie est pratiquement inutile. Mais si l'hydrocéphalie s'aggrave, une intervention chirurgicale est nécessaire. La pression intracrânienne peut être réduite en shuntant le quatrième ventricule cérébral.

Le traitement du syndrome de Dandy-Walker ne peut être que symptomatique. Le retard mental de l'enfant est irréversible; ses fonctions motrices sont gravement altérées, ce qui rend ces enfants généralement incapables de se tenir assis ou debout seuls.

Lors du traitement, il est essentiel de tenir compte des maladies concomitantes du cœur, des reins et des pathologies maxillo-faciales. Ces pathologies nécessitent souvent une intervention médicale qualifiée.

Si un médecin détecte cette anomalie chez un fœtus, les parents doivent faire un choix assez difficile: interrompre la grossesse ou donner naissance à un enfant qui souffrira d’une pathologie incurable pour le reste de sa vie.

Traitement chirurgical

Le seul traitement chirurgical du syndrome de Dandy-Walker est la méthode de dérivation, qui permet de réduire la gravité des symptômes de l’hydrocéphalie et d’améliorer l’écoulement du liquide céphalo-rachidien.

La prévention

Le syndrome de Dandy-Walker étant une maladie héréditaire, il est jugé inutile de le prévenir. Il est recommandé de consulter régulièrement un gynécologue-obstétricien pendant la grossesse (une fois par mois pendant le premier trimestre, une fois toutes les deux à trois semaines pendant le deuxième trimestre et une fois tous les sept à dix jours pendant le troisième trimestre). Essayez de vous inscrire rapidement à une clinique de santé féminine (avant la 12e semaine de grossesse).

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Prévoir

Le pronostic du syndrome de Dandy-Walker est extrêmement défavorable. Dans 50 % des cas, l'enfant décède avant l'âge d'un an. Les enfants qui survivent doivent être constamment surveillés par des médecins. Leur intelligence est extrêmement faible, et leur état ne peut être corrigé. Le syndrome s'accompagne d'un état neurologique fonctionnel prononcé.

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Invalidité

Les anomalies congénitales du système nerveux central, en particulier le syndrome de Dandy-Walker, entraînent un handicap grave dès les premières minutes de la vie.

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