Syndromes d'insuffisance polyglandulaire
Dernière revue: 23.04.2024
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Les syndromes de l'insuffisance polyglandulaire (syndromes polyglandulaires auto-immuns, syndromes de carences polyendocriniennes) sont caractérisés par une perturbation compétitive de la fonction de plusieurs glandes endocrines. Étiologie dans la plupart des cas. Les symptômes sont déterminés par une combinaison de déficiences endocriniennes, qui peuvent constituer l'un des trois types de pathologie connus. Le diagnostic est basé sur les résultats des études hormonales et la détermination des niveaux d'anticorps contre les glandes endocrines impliquées dans le processus pathologique. Le traitement implique le remplacement d'une hormone perdue ou déficient.
[Causes syndrome d'insuffisance polyglandulaire
La cause du développement de déficiences endocriniennes peut être des infections, des infarctus ou des tumeurs qui provoquent une destruction partielle ou complète de la glande endocrine. Néanmoins, le mécanisme déclenchant de l'insuffisance polyglandulaire est une réaction auto-immune conduisant au développement d'une inflammation auto-immune, d'une infiltration lymphocytaire et d'une destruction partielle ou complète de la glande endocrine. L'implication dans le processus auto-immun pathologique d'une glande endocrine est presque toujours suivie par l'implication d'autres glandes, conduisant au développement de multiples déficiences endocriniennes. Trois modèles de troubles auto-immuns émergents sont décrits.
Et tapez
Le début se produit généralement dans l'enfance (particulièrement souvent dans la période de 3 à 5 ans) ou chez les adultes de moins de 35 ans. L'hypoparathyroïdie est la pathologie endocrinienne la plus fréquente (79%), suivie de l'insuffisance surrénalienne (72%). Le développement de l'insuffisance gonadique survient après le début de la puberté chez 60% des femmes et environ 15% des hommes. La candidose chronique de la peau et des muqueuses est une pathologie caractéristique. Il peut y avoir une malabsorption associée à une carence en cholécystokinine; d'autres facteurs étiologiques comprennent une lymphangiectasie interstitielle, une déficience en IgA, une croissance bactérienne excessive. Bien que 2/3 des patients aient des anticorps contre l'acide glutamique décarboxylase pancréatique, le développement du diabète de type 1 n'est pas commun. Des maladies ectodermiques peuvent également survenir (par exemple, hypoplasie de l'émail dentaire, sclérose de la membrane tympanique, pathologie tubulo-interstitielle, kératoconjonctivite). Je tape peut se développer comme un syndrome héréditaire, généralement transmis par un type autosomique récessif.
Type II (syndrome de Schmidt)
Les déficits endocriniens multiples se développent habituellement à l'âge adulte, avec un pic à 30 ans. Chez les femmes, cette pathologie est 2 fois plus fréquente. Il est toujours impliqué dans le cortex surrénalien processus pathologique et souvent les cellules de la thyroïde et des îlots pancréatiques, anomalie qui est la cause du diabète de type 1 détecte souvent des anticorps contre les organes cibles, en particulier contre cytochrome P450 hormone corticotrope. Il peut y avoir un déficit des fonctions minéralocorticoïdes et glucocorticoïdes. Dégradation des glandes endocrines se développe principalement à la suite de réactions auto-immunes à médiation cellulaire, ou à la suite de la réduction de suppresseur fonction des lymphocytes T, ou à la suite d'autres types de dommages à médiation par des lymphocytes T. Une caractéristique est la réduction des lymphocytes T systémique immunité à médiation, qui se manifeste des résultats négatifs pour des échantillons standard antigènes intradermiques. Chez les parents du 1er degré de parenté, la réactivité est également réduite d'environ 30% avec une fonction endocrinienne normale.
Certains patients ont des anticorps stimulant la thyroïde, et il existe initialement des symptômes cliniques d'hyperthyroïdie.
Théoriquement, les types HLA spécifiques peuvent avoir une sensibilité accrue à certains virus, ce qui peut induire une réaction auto-immune. La pathologie est habituellement héritée d'un type autosomique dominant, avec une expressivité variable.
Type de malade
Le type III est caractérisé par des troubles endocriniens se développant chez les adultes, en particulier chez les femmes d'âge moyen. Par ailleurs, tout en ne participant pas à la pathologie du cortex surrénalien, mais le développement d'au moins 2 des pathologies suivantes: déficit thyroïde, le diabète de type 1, l'anémie pernicieuse, et Vitiligo alopécie. L'héritabilité peut suivre un type autosomique dominant, avec pénétrance partielle.
Symptômes syndrome d'insuffisance polyglandulaire
Les manifestations cliniques du syndrome des déficits polyendocriniens chez les patients consistent en la somme des symptômes des maladies endocriniennes individuelles. Avec ces syndromes, il n'y a pas de signes cliniques spécifiques, comme pour la pathologie endocrinienne individuelle. Par conséquent, chez les patients ayant établi une maladie endocrinienne après une certaine période devrait être nécessairement dépisté (examen clinique et diagnostic de laboratoire) et la présence de carences endocriniennes supplémentaires. Les parents des patients atteints de cette pathologie doivent être conscients du diagnostic, et il est fortement recommandé de subir un examen médical de dépistage tel que prescrit par le médecin. La mesure des taux d'anticorps dirigés contre la glutamic acid decarboxylase peut aider à établir le degré de risque de développer une pathologie.
Diagnostics syndrome d'insuffisance polyglandulaire
Le diagnostic est fait cliniquement et est confirmé quand il y a une carence en laboratoire des niveaux d'hormones. Niveau de mesure des auto-anticorps impliqués dans le tissu endocrinien du processus pathologique peuvent aider à différencier le syndrome endocrinien auto-immune d'autres causes pathologie intra-organique (par exemple, l'hypofonction surrénale étiologie tuberculeuse, l'hypothyroïdie auto-immune pas).
Le syndrome des déficits polyendocriniens peut indiquer une pathologie de la zone hypothalamo-hypophysaire. Dans presque tous les cas, l'augmentation des niveaux d'hormone triple dans l'hypophyse dans le plasma indique la nature périphérique du défaut en développement; néanmoins, parfois l'insuffisance hypothalamo-hypophysaire se développe dans le cadre du syndrome de type II de la carence polyendocrine.
Les patients à risque sans manifestations cliniques du syndrome devraient être testés pour les auto-anticorps, car ces anticorps peuvent circuler longtemps dans le sang sans provoquer de pathologie endocrinienne.
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Traitement syndrome d'insuffisance polyglandulaire
Le traitement de diverses pathologies endocriniennes se développant dans certains organes endocriniens a été discuté dans les chapitres correspondants de ce manuel. La présence dans le tableau clinique de signes de pathologie endocrinienne multi-organe peut compliquer le traitement.
La candidose chronique de la peau et des muqueuses nécessite habituellement une thérapie antifongique prolongée. Si des doses immunosuppressives de cyclosporine sont administrées au patient dans les premiers stades du développement de troubles endocriniens (dans les premières semaines ou les premiers mois), le succès du traitement peut être atteint.
Syndrome IPEX
IPEX (Les troubles immunitaires, poliendokrinopatiya, syndrome entéropathie, lié au chromosome X) est un syndrome, un hérité dans un mode autosomique récessif et est caractérisée par de graves auto-agression immunitaire.
Sans traitement, le syndrome IPEX se termine généralement de façon fatale la première année après le diagnostic. L'entéropathie conduit à la diarrhée. La thérapie immunosuppressive et la greffe de moelle osseuse peuvent prolonger la vie, mais le syndrome complètement est incurable.
POEMS - syndrome
Poems (polyneuropathie, organomegaly, endocrinopathie, gammapathie monoclonale, la peau change syndrome, Corneille-Fukaze) est un syndrome de carence en polyendocrinien non-auto-immune.
La raison du développement du syndrome POEMS est probablement les immunoglobulines circulantes produites par des amas pathologiques de plasmocytes. Les patients peuvent développer une hépatomégalie, une lymphadénopathie, l'hypogonadisme, le diabète sucré de type 2, l'hypothyroïdie primaire, l'hyperparathyroïdie, l'insuffisance surrénale et une formation accrue d'anticorps monoclonaux IgA et IgG dans le myélome multiple et la pathologie de la peau (par exemple, hyperpigmentation de la peau, l'épaississement de la peau, de l'hirsutisme, les angiomes, hypertrichose) . Les patients peuvent avoir un gonflement, une ascite, des épanchements pleuraux, un œdème du mamelon et de la fièvre. Les patients atteints de ce syndrome peuvent aussi avoir des niveaux élevés de cytokines de circulation (IL1p, IL6), le facteur de croissance endothéliale vasculaire et le facteur de nécrose tumorale a.
Le traitement consiste à effectuer une transplantation autologue de cellules souches hématopoïétiques avec le rendez-vous ultérieur de chimiothérapie et de radiothérapie. Le taux de survie à cinq ans pour cette pathologie est d'environ 60%.