Trigonocéphalie

Une anomalie congénitale sous la forme d'une déformation du crâne, dans laquelle la tête des bébés a une forme irrégulière et le crâne semble triangulaire, est définie comme une trigonocéphalie (du grec trigonon - triangle et kephale - tête). [1]

Épidémiologie

La prévalence de la craniosténose est estimée à environ cinq cas pour 10 000 naissances vivantes (ou un cas pour 2 à 2 500 personnes dans la population générale). [2]

Dans 85% des cas, la craniosténose est sporadique, les cas restants surviennent dans le cadre du syndrome. [3]

Selon les statistiques, la fusion prématurée de la suture frontale médiane est la deuxième forme la plus courante de craniosténose, et la trigonocéphalie représente un cas pour 5 à 15 000 nouveau-nés ; le nombre de nourrissons de sexe masculin atteints de cette anomalie est presque trois fois plus élevé que celui des filles nouveau-nées. [4]

Dans environ 5% des cas, cette anomalie congénitale est présente dans les antécédents familiaux. [5]

Causes trigonocéphalie

La formation normale du crâne est due à la présence de centres de croissance primaire et de remodelage osseux - synarthroses craniofaciales (articulations) qui, au cours  du développement du squelette de la tête  , se ferment à un certain moment, assurant la fusion osseuse. [6]

L'os frontal (os frontale)  du crâne d'un nouveau-né  se compose de deux moitiés, entre lesquelles se trouve une connexion fibreuse verticale - la suture médiane frontale ou métopique (du grec metopon - front), partant du haut du dos de le nez jusqu'à la ligne médiane du front jusqu'à la fontanelle antérieure. C'est la seule suture crânienne fibreuse qui cicatrise pendant la petite enfance : de 3-4 mois à 8-18. [7]

Voir aussi -  Modifications du crâne après la naissance

Les causes de la trigonocéphalie sont la  craniosténose métopique  (craniosténose) ou la synostose métopique (du grec syn - ensemble et ostéon - os), c'est-à-dire la fusion immobile prématurée (jusqu'au troisième mois) des os de la voûte crânienne les uns avec les autres le long la suture frontale médiane. Ainsi, la craniosténose et la trigonocéphalie sont liées en tant que cause et effet, ou en tant que processus pathologique et son résultat. [8]

Dans la plupart des cas, la trigonocéphalie chez un enfant est le résultat d'une craniosténose primaire (isolée), dont la cause exacte est inconnue. Une craniosténose isolée survient sporadiquement, probablement en raison d'une exposition à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. [9]

Mais la trigonocéphalie peut faire partie de syndromes congénitaux résultant d'anomalies chromosomiques et de mutations dans divers gènes. Ceux-ci comprennent: le syndrome de trigonocéphalie d'Opitz (syndrome de Bohring-Opitz),  le syndrome d' Apert , le syndrome de Lois-Dietz, le syndrome de Pfeiffer, le syndrome de Jackson-Weiss, la dysostose craniofaciale ou  le syndrome de Crouzon, les syndromes de Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke. Dans de tels cas, la trigonocéphalie est appelée syndromique. [10]

À la naissance, le cerveau représente généralement 25 % de sa taille adulte, atteignant environ 75 % du cerveau d'un adulte à la fin de la première année de vie. Mais avec le retard de croissance primaire du cerveau, la craniosynostose dite secondaire est possible. L'étiologie du retard est associée à des troubles métaboliques, certaines maladies hématologiques, des effets tératogènes sur le fœtus des produits chimiques (y compris ceux contenus dans les produits pharmaceutiques). [11]

Selon les experts, la trigonocéphalie chez les adultes non traités dans l'enfance, à la suite d'une craniosténose isolée ou d'un syndrome congénital, persiste toute la vie. [12]

Facteurs de risque

Les experts considèrent que les facteurs génétiques sont les principaux facteurs de risque de la trigonocéphalie (et de la craniosténose métopique comme cause) : au cours des deux dernières décennies, plus de 60 gènes ont été identifiés dont les mutations sont associées à la fusion immobile prématurée des os crâniens chez les nourrissons.

Il existe un risque accru de développer des pathologies de synarthrose craniofaciale et d'ostéogenèse générale (formation osseuse) en cas de mauvaise présentation du fœtus, d'hypoxie intra-utérine, de grossesses multiples, de consommation d'alcool, de drogues ou de tabagisme pendant la procréation. [13]

Pathogénèse

Selon la théorie dominante, la pathogenèse de la trigonocéphalie réside dans la violation de l'ostéogenèse fœtale en début de grossesse, le plus souvent due à des facteurs génétiques, puisque des anomalies chromosomiques aléatoires sont détectées chez les nouveau-nés atteints de craniosténose métopique. Par exemple, l'une des plus courantes est la trisomie 9p, entraînant des anomalies craniofaciales et squelettiques, un retard mental et un développement psychomoteur. [14]

Du fait d'une fusion trop précoce de la suture frontale médiane, la croissance dans cette région du crâne est difficile : la croissance latérale de l'os frontal est limitée avec raccourcissement de la fosse crânienne antérieure; une crête osseuse est formée le long de la ligne médiane du front; il y a une convergence des os qui forment les orbites oculaires et une empreinte des os temporaux. [15]

Mais la croissance du crâne dans d'autres zones se poursuit: il existe une croissance compensatoire sagittale (antéropostérieure) et transversale de l'arrière du crâne (avec expansion de sa partie pariéto-occipitale), ainsi qu'une croissance verticale et sagittale de la face supérieure. À la suite de ces violations, le crâne acquiert une forme irrégulière - triangulaire. 

Symptômes trigonocéphalie

Les principaux symptômes de la trigonocéphalie sont une modification de la forme et de l'apparence de la tête :

• vu de dessus au sommet de la tête, le crâne a la forme d'un triangle;
• front rétréci;
• une crête perceptible ou palpable (protrusion osseuse) longeant le centre du front, donnant à l'os frontal une forme pointue (carénée);
• déformation de la partie supérieure des orbites (aplatissement des crêtes supraorbitaires) et hypotélorisme (diminution de la distance entre les yeux).

La fontanelle frontale (antérieure) peut également être fermée prématurément.

Avec la trigonocéphalie syndromique, il existe d'autres anomalies et signes  de retard mental chez les enfants . [16]

Complications et conséquences

Dans les cas graves, cette anomalie congénitale s'accompagne d'une augmentation de la pression intracrânienne, provoquant des vomissements, des maux de tête et une diminution de l'appétit. [17]

De plus, l'augmentation de la pression intracrânienne provoque de graves lésions cérébrales, qui peuvent entraîner des troubles cognitifs ou un retard de développement. [18]

Diagnostics trigonocéphalie

La trigonocéphalie est diagnostiquée à la naissance ou quelques mois après la naissance du bébé. Cependant, des résultats moins prononcés de craniosténose métopique peuvent rester non détectés jusqu'à la petite enfance.

Pour visualiser la pathologie du crâne, des diagnostics instrumentaux sont effectués à l'aide de la tomodensitométrie de la tête, des ultrasons.  [19], [20]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer un défaut syndromique d'une synostose métopique isolée, pour laquelle l'enfant fait l'objet  d'une analyse génotypique .

Traitement trigonocéphalie

Chez certains enfants, les cas de synostose métopique sont suffisamment bénins (lorsqu'il n'y a qu'un sillon perceptible sur le front et aucun autre symptôme) qui ne nécessitent pas de traitement spécifique. [21]

Le traitement de la trigonocéphalie sévère est chirurgical et consiste en une opération pour corriger la forme de la tête et assurer une croissance normale du cerveau, ainsi qu'une correction chirurgicale des déformations osseuses de la face. [22]

Une telle chirurgie - synostectomie de la suture métopique, déplacement de la marge orbitaire et cranioplastie - est réalisée jusqu'à l'âge de 6 mois. Jusqu'à l'âge d'un an, l'enfant est sous observation; pendant les premières années de la vie d'un enfant, ils sont périodiquement examinés pour s'assurer qu'il n'y a pas de problèmes d'élocution, de motricité ou de comportement. [23]

La prévention

Les méthodes de prévention de cette anomalie congénitale n'ont pas été développées, mais le conseil génétique peut empêcher la naissance d'un enfant atteint d'une pathologie craniocérébrale incurable.

Et il est possible d'identifier une craniosténose chez un fœtus lors d'une échographie prénatale de sa tête aux deuxième et troisième trimestres de la grossesse.

Prévoir

À bien des égards, le pronostic dépend du degré de déformation du crâne, qui affecte les fonctions neurocognitives du cerveau. Et à moins qu'une chirurgie corrective n'ait été pratiquée, les enfants atteints de trigonocéphalie - par rapport à leurs pairs en bonne santé - ont une cognition générale inférieure, des problèmes d'élocution, de vision, d'attention et de comportement.