Anencéphalie fœtale du cerveau

Parmi les anomalies du développement intra-utérin, on distingue un type de trouble irréversible de la morphogenèse embryonnaire du cerveau du fœtus, l'anencéphalie. Dans la CIM-10, cette anomalie est classée comme une anomalie congénitale du système nerveux avec le code Q00.0.

Épidémiologie

Selon les statistiques médicales, l'anencéphalie fœtale est l'une des anomalies du tube neural les plus courantes. Aux États-Unis, environ trois grossesses sur 10 000 sont compliquées par cette anomalie chaque année. Ces chiffres ne prennent toutefois pas en compte les grossesses qui se terminent par une fausse couche.

Au Royaume-Uni, de telles anomalies ont été constatées chez 2,8 bébés pour mille naissances vivantes et 5,3 pour mille grossesses interrompues spontanément (au moins huit semaines). [ 1 ]

Selon EUROCAT (Commission européenne pour la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales), sur dix ans (2000-2010), la prévalence globale de l'anencéphalie était de 3,52 pour 10 000 naissances vivantes. Après diagnostic prénatal, 43 % des grossesses ont été interrompues pour raisons médicales. [ 2 ], [ 3 ]

Causes anencéphalie

Déjà trois semaines après la fécondation – pendant le développement de l’embryon humain – se produit la neurulation, c’est-à-dire la formation du tube neural, qui est le rudiment du cerveau et de la moelle épinière.

La principale cause d'anencéphalie dans le cadre du dysraphisme du tube neural est l'échec de sa fermeture entre la quatrième et la cinquième semaine de développement embryonnaire. Cette anomalie survient lorsque l'extrémité rostrale du tube neural de l'embryon, qui forme la tête du fœtus et se transforme en cerveau, reste ouverte. Ceci empêche le développement ultérieur des principales structures et tissus du cerveau.

L'anencéphalie du fœtus est caractérisée par l'absence d'hémisphères et, par conséquent, du cortex et du néocortex du cerveau qui assurent les fonctions supérieures du système nerveux central, ainsi que des os de la voûte de la partie crânienne du crâne et de la peau qui les recouvre. [ 4 ]

Facteurs de risque

La morphogenèse embryonnaire est un processus complexe, c'est pourquoi tous les facteurs de risque probables de sa perturbation conduisant à l'anencéphalie n'ont pas encore été identifiés.

Il a été établi qu'en cas de carence en acide folique – acide ptéroylglutamique (ou vitamine B9), nécessaire à la synthèse des bases puriques et pyrimidiques de certains acides aminés et de l'ADN – les anomalies du tube neural, en particulier l'anencéphalie et le spina bifida, sont observées beaucoup plus souvent.

Pour plus d’informations, consultez Quelles sont les causes d’une carence en folate?

De plus, le risque d’altération du développement cérébral intra-utérin peut être associé à:

• problèmes de nature génétique (puisque l'apparition d'un bébé anencéphale dans une famille augmente la probabilité que cette anomalie apparaisse lors des grossesses ultérieures à 4-7%);
• infections virales maternelles persistantes;
• diabète sucré non contrôlé, autres pathologies endocriniennes et obésité;
• influence négative de l’environnement, en particulier des rayonnements ionisants, qui provoquent des mutations spontanées;
• effets tératogènes des produits chimiques, y compris les médicaments, ainsi que de l’alcool et des médicaments.

Plus d'informations - Effets des substances toxiques sur la grossesse et le fœtus

Pathogénèse

La fermeture du tube neural déjà formé se produit 28 à 32 jours après la conception, et les chercheurs voient la pathogenèse de l'anencéphalie dans la perturbation de la formation du rudiment du système nerveux central du fœtus même pendant la formation de la plaque neurale (entre le 23e et le 26e jour après la conception), à partir de laquelle, en fait, commence le stade de la neurula, se terminant par la fermeture de la plaque dans le tube neural.

L'essence de la violation de la morphogenèse du cerveau chez l'embryon avec cette anomalie est que l'ouverture du canal du tube neural (neuropore) à l'extrémité antérieure de l'embryon reste ouverte.

Ensuite, le tube neural se courbe pour former des protubérances permettant la formation de cellules souches neurales différenciées du cerveau antérieur, du mésencéphale et du rhombencéphale. Pour former les hémisphères cérébraux (le cerveau terminal), la plaque ptérygoïdienne du mésencéphale doit se dilater. Mais comme le neuropore antérieur ne s'est pas fermé à temps, la formation du crâne devient anormale et la morphologie du tissu cérébral se modifie, perdant ses fonctions.

Considérant le rôle prépondérant dans le développement embryonnaire et le contrôle de la formation des organes et des tissus du fœtus des gènes homéotiques ou homéotiques (gènes HOX ou morphogènes), qui sont situés sur différents chromosomes et contiennent des séquences d'ADN codant pour des facteurs de transcription protéiques, la possibilité d'une violation de la neurulation au niveau des gènes doit être prise en compte. [ 5 ]

Symptômes anencéphalie

Malgré l'apparence individuelle des nouveau-nés, il existe des signes extérieurs clairs d'enfants atteints d'anencéphalie.

Immédiatement après la naissance, les premiers signes de cette malformation congénitale sont visibles: le crâne du nourrisson est déformé, avec l’absence d’os de la voûte crânienne (occipital ou pariétal); une absence partielle de l’os frontal ou, plus rarement, de l’os temporal est également possible. Il n’y a pas d’hémisphères cérébraux ni de cervelet, et dans la malformation crânienne non couverte, il peut y avoir des tissus exposés (glie), ou les structures existantes (tronc cérébral, noyaux basaux incomplètement formés du prosencéphale) sont recouvertes d’une fine membrane de tissu conjonctif. [ 6 ]

Un autre signe externe est la saillie notable des globes oculaires hors des orbites, ce qui s'explique par le sous-développement de l'os frontal du crâne, qui forme le bord supérieur des orbites.

Dans 80 % des cas, l'anencéphalie n'est pas accompagnée d'autres anomalies congénitales, mais une fente du palais mou (fente palatine) peut être observée. [ 7 ]

Complications et conséquences

Les bébés atteints de cette malformation cérébrale meurent généralement pendant ou peu après la naissance, car le système nerveux central ne fonctionne pas correctement avec cette anomalie cérébrale (seuls certains réflexes de base sont présents, et pas toujours). Les experts constatent un taux de mortalité de 100 % chez les bébés anencéphales.

Des cas rares de vie plus longue sont évoqués à la fin de la publication.

Diagnostics anencéphalie

Des diagnostics prénataux sont effectués et le diagnostic d’anencéphalie fœtale peut être posé pendant la grossesse, à un stade précoce.

Cela peut être réalisé à l’aide de la visualisation – diagnostic instrumental par échographie.

L'anencéphalie est détectée à l'échographie: il s'agit d'une anomalie du tube neural ouvert, lors d'une échographie du fœtus à 12 semaines de grossesse. Dans ce cas, un hydramnios (excès de liquide amniotique) est souvent observé. Par conséquent, une analyse ( amnioscopie et amniocentèse ) peut s'avérer nécessaire.

Plus tard, si la grossesse ne s'est pas terminée spontanément, lors d'une échographie du fœtus

L'anencéphalie, la microcéphalie et l'hydrocéphalie du fœtus se distinguent par un développement crânien insuffisant et la présence de circonvolutions anormalement larges. En revanche, l'hydrocéphalie du nouveau-né, ou hydrocéphalie congénitale, entraîne une augmentation de la taille de la tête.

De plus, à 13-14 semaines, une analyse de l' alpha-foetoprotéine dans le sang des femmes enceintes est nécessaire, car en présence d'anencéphalie chez le fœtus, le niveau de cette protéine embryonnaire spécifique est toujours élevé.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est réalisé, tout d'abord, avec la hernie cérébrale occipitale des nouveau-nés (encéphalocèle), qui survient en raison d'une voûte crânienne partiellement non fermée; microhydranencéphalie, type alobaire d' holoprosencéphalie, schizocéphalie.

Traitement anencéphalie

Le traitement de l’anencéphalie chez un enfant – dans les cas où l’enfant est vivant après la naissance – est palliatif, car ce défaut est irréversible.

La prévention

Bien que tous les facteurs étiologiques conduisant à l’anencéphalie ne soient pas connus, de nombreuses études ont prouvé l’efficacité de la prise d’acide folique lors de la planification d’une grossesse: avec une dose quotidienne de 0,8 mg.

Voir aussi: Acide folique pendant la grossesse

Prévoir

Une question naturelle se pose: combien de temps vit-on avec une anencéphalie? Concernant l’espérance de vie des nourrissons atteints de cette anomalie congénitale, le pronostic à long terme n’est pas forcément positif…

Selon les obstétriciens britanniques, un peu plus de 70 % des nouveau-nés vivaient très peu de temps après la naissance (de quelques heures à deux ou trois jours), et seulement 7 % vivaient environ quatre semaines. Vient ensuite le décès par collapsus cardiorespiratoire – arrêt respiratoire et arrêt cardiaque. [ 8 ]

Cependant, il existe quelques cas où des bébés atteints d’anencéphalie ont survécu plus longtemps après la naissance.

Par exemple, une fille nommée Angela Morales de Providence (Rhode Island, États-Unis) a vécu 3 ans et 9 mois; à l'âge de deux mois, elle a subi une intervention chirurgicale pour fermer un trou à l'arrière de son crâne, car il y avait une fuite constante de liquide céphalo-rachidien.

Un garçon nommé Nicholas Cox, né à Pueblo (Colorado, États-Unis), a vécu deux mois de plus.

Jackson Emmett Buell (né en août 2014 à Orlando, en Floride), dont 80 % du cerveau (y compris les hémisphères cérébraux) et la majeure partie du crâne ont disparu, est toujours en vie. Cependant, on lui a diagnostiqué une microhydranencéphalie, et son tronc cérébral et son thalamus sont intacts, et il lui reste quelques nerfs crâniens.