Maladies des enfants (pédiatrie)

Malformations cérébrales

L'anencéphalie est l'absence des hémisphères cérébraux. Le cerveau manquant est parfois remplacé par du tissu nerveux kystique malformé, qui peut être exposé ou recouvert de peau. Des parties du tronc cérébral ou de la moelle épinière peuvent être absentes ou malformées. Le bébé est mort-né ou décède en quelques jours ou semaines. Le traitement est symptomatique.

Maladie de Hartnup

La maladie de Hartnup est une maladie rare associée à une réabsorption et une excrétion anormales du tryptophane et d'autres acides aminés. Les symptômes comprennent une éruption cutanée, des anomalies du système nerveux central, une petite taille, des maux de tête, des évanouissements et un collapsus. Le diagnostic repose sur la détection de taux élevés de tryptophane et d'autres acides aminés dans les urines. Le traitement préventif comprend la niacine ou la niacinamide, et la nicotinamide est administrée lors des crises.

Arthrogrypose multiple congénitale

L'arthrogrypose multiple congénitale se caractérise par de multiples contractures articulaires (en particulier des membres supérieurs et du cou) et une amyoplasie, généralement sans autre anomalie congénitale majeure. L'intelligence est relativement normale.

Hydrocéphalie

L'hydrocéphalie est une dilatation des ventricules cérébraux associée à un excès de liquide céphalorachidien. Les symptômes incluent une dilatation de la tête et une atrophie cérébrale. L'augmentation de la pression intracrânienne provoque une agitation et un bombement de la fontanelle. Le diagnostic repose sur l'échographie chez le nouveau-né et la tomodensitométrie ou l'IRM chez l'enfant plus âgé. Le traitement repose généralement sur une chirurgie de dérivation ventriculaire.

Cystinurie

La cystinurie est une anomalie héréditaire des tubules rénaux caractérisée par une altération de la résorption de l'acide aminé cystine, une augmentation de son excrétion urinaire et la formation de calculs de cystine dans les voies urinaires. Les symptômes incluent l'apparition de coliques néphrétiques dues à la formation de calculs et, éventuellement, une infection urinaire ou des manifestations d'insuffisance rénale. Le diagnostic repose sur la mesure de l'excrétion urinaire de cystine. Le traitement comprend l'augmentation du volume quotidien de liquide ingéré et l'alcalinisation des urines.

Crises fébriles chez l'enfant

Les convulsions fébriles se développent chez les enfants de moins de 6 ans lorsque la température corporelle dépasse 38 °C, en l'absence d'antécédents de convulsions afébriles ou d'autres causes possibles. Le diagnostic est clinique et est posé après exclusion des autres causes possibles. En cas de convulsions de moins de 15 minutes, le traitement est symptomatique.

Omphalocèle

Une omphalocèle est une protrusion d'organes abdominaux à travers une lésion médiane à la base de l'ombilic. Dans une omphalocèle, la protrusion est recouverte d'une fine membrane et peut être petite (quelques anses intestinales seulement) ou contenir la plupart des organes abdominaux (intestins, estomac, foie).

Amputations congénitales

Les amputations congénitales sont des défauts transversaux ou longitudinaux des membres associés à des troubles de croissance primaires ou à une destruction intra-utérine secondaire de tissus embryonnaires normaux.

Tronc artériel commun

Le tronc artériel commun se forme si, au cours du développement intra-utérin, le tronc primitif n'est pas divisé par un septum en artère pulmonaire et aorte, ce qui entraîne la formation d'un seul grand tronc artériel situé au-dessus d'un grand défaut septal ventriculaire infundibulaire périmembraneux.

Atrésie de la valve tricuspide

L'atrésie tricuspide est l'absence de valve tricuspide associée à une hypoplasie ventriculaire droite. Les anomalies associées sont fréquentes et comprennent une communication interauriculaire, une communication interventriculaire, une persistance du canal artériel et une transposition des gros vaisseaux.