Maladies des enfants (pédiatrie)

Le syndrome d'hypoplasie du cœur gauche se caractérise par une hypoplasie du ventricule gauche et de l'aorte ascendante, un retard de développement des valves aortique et mitrale, une communication interauriculaire et une large persistance du canal artériel. Si la fermeture physiologique du canal artériel n'est pas empêchée par une perfusion de prostaglandines, un choc cardiogénique se développera et l'enfant décédera. Un second bruit cardiaque unique et fort et un souffle systolique non spécifique sont souvent entendus.

L'apnée du prématuré se définit par des pauses respiratoires de plus de 20 s ou une interruption du débit aérien et des pauses respiratoires de moins de 20 s, associées à une bradycardie (moins de 80 bpm), une cyanose centrale ou une saturation en O2 inférieure à 85 % chez les nourrissons nés à moins de 37 semaines de gestation et en l'absence de causes d'apnée. Les causes peuvent inclure l'immaturité du système nerveux central (SNC) ou l'obstruction des voies aériennes.

La cholestase est un trouble de l'excrétion de la bilirubine qui entraîne une élévation du taux de bilirubine directe et un ictère. Les causes de la cholestase sont nombreuses et sont identifiées par des analyses de laboratoire, une imagerie du foie et des voies biliaires, et parfois une biopsie hépatique et une intervention chirurgicale. Le traitement dépend de la cause.

La tyrosine est un précurseur de certains neurotransmetteurs (dopamine, noradrénaline, épinéphrine, etc.), d'hormones (thyroxine, etc.) et de mélanine; un déficit en enzymes impliquées dans leur métabolisme entraîne plusieurs syndromes. La tyrosinémie de type I est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en fumaryl acétoacétate hydroxylase, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine.