Maladies des enfants (pédiatrie)

Syndrome de Griscelli (syndrome de Griscelli)

Le syndrome de Griscelli est un syndrome congénital autosomique récessif associant déficit immunitaire combiné et albinisme partiel, décrit pour la première fois en France par Claude Griscelli. L'albinisme dans ce syndrome est dû à un trouble de la migration des mélanosomes des mélanocytes (où se forme le pigment) vers les kératocytes.

Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X: symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (XLP) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération de la réponse immunitaire au virus d'Epstein-Barr (VEB). Le XLP a été identifié pour la première fois en 1969 par David T. Purtilo et al., qui ont observé une famille dont les garçons étaient décédés d'une mononucléose infectieuse.

Lymphohistiocytose hémophagocytaire

La lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire (familiale et sporadique) touche divers groupes ethniques et est présente dans le monde entier. Selon J. Henter, son incidence est d'environ 1,2 pour 1 000 000 d'enfants de moins de 15 ans ou 1 pour 50 000 nouveau-nés. Ces chiffres sont comparables à la prévalence de la phénylcétonurie ou de la galactosémie chez les nouveau-nés.

Syndrome de DiGeorge: symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de DiGeorge classique a été décrit chez des patients présentant un phénotype caractéristique incluant des malformations cardiaques et faciales, une endocrinopathie et une hypoplasie thymique. Ce syndrome peut également être associé à d'autres anomalies du développement.

Syndromes de rupture chromosomique

L'immunodéficience et l'instabilité chromosomique sont des marqueurs de l'ataxie-télangiectasie (AT) et du syndrome de cassure de Nimègue (SNB), qui, avec le syndrome de Bloom et le xeroderma pigmentosum, appartiennent au groupe des syndromes avec instabilité chromosomique. Les gènes dont les mutations sont à l'origine du développement de l'AT et du SNB sont respectivement ATM (Ataxie-Télangiectasie Mutée) et NBS1.

Ataxie-télangiectasie chez l'enfant

L'ataxie-télangiectasie peut varier considérablement d'un patient à l'autre. Une ataxie cérébelleuse progressive et des télangiectasies sont présentes chez tous les patients, et un aspect « café au lait » cutané est fréquent. La tendance aux infections varie de très prononcée à très modérée. L'incidence des tumeurs malignes, principalement des tumeurs du système lymphoïde, est très élevée.

Syndrome de cassure chromosomique de Nimègue.

Le syndrome de cassure de Nimègue a été décrit pour la première fois en 1981 par Weemaes CM comme un nouveau syndrome associé à une instabilité chromosomique. La maladie, caractérisée par une microcéphalie, un retard de développement physique, des anomalies squelettiques faciales spécifiques, des taches café au lait et de multiples cassures des chromosomes 7 et 14, a été diagnostiquée chez un garçon de 10 ans.

Syndrome de Wiskott-Aldrich.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) (OMIM n° 301000) est une maladie liée à l'X caractérisée par une microthrombocytopénie, un eczéma et une immunodéficience. Son incidence est d'environ 1 naissance masculine sur 250 000.

Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E avec infections récurrentes: symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome d'hyper-IgE (HIES) (0MIM 147060), anciennement appelé syndrome de Job, se caractérise par des infections récurrentes, principalement d'origine staphylococcique, des traits du visage grossiers, des anomalies squelettiques et des taux d'immunoglobuline E nettement élevés. Les deux premiers patients atteints de ce syndrome ont été décrits en 1966 par Davis et ses collègues. Depuis, plus de 50 cas présentant un tableau clinique similaire ont été décrits, mais la pathogénèse de la maladie n'a pas encore été déterminée.

Syndrome du présage: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome d'Omen est une maladie caractérisée par une apparition précoce (premières semaines de vie) d'éruptions cutanées exsudatives, d'alopécie, d'hépatosplénomégalie, d'adénopathies généralisées, de diarrhée, d'hyperéosinophilie, d'hyperimmunoglobulinémie E et d'une sensibilité accrue aux infections caractéristiques des déficits immunitaires combinés.