Maladies des enfants (pédiatrie)

Immunodéficience combinée des cellules T et B

Les déficits immunitaires combinés sont des syndromes caractérisés par l'absence ou la réduction du nombre et/ou de la fonction des lymphocytes T, ainsi que par une altération sévère des autres composantes de l'immunité adaptative. Même avec des taux normaux de lymphocytes B dans le sang périphérique, leur fonction est généralement diminuée en raison de l'absence de soutien des lymphocytes T.

Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie M

Le syndrome d'hyper-IgM (HIGM) est un groupe de déficits immunitaires primaires caractérisés par des concentrations sériques normales ou élevées d'immunoglobulines M et une diminution marquée, voire une absence totale, des immunoglobulines des autres classes (G, A, E). Le syndrome d'hyper-IgM est un déficit immunitaire rare, dont la fréquence dans la population ne dépasse pas 1 cas pour 100 000 nouveau-nés.

Syndrome d'hyper-IgM associé à un déficit en CD40 (HIGM3): symptômes, traitement

La variante autosomique récessive associée à un déficit en CD40 (HIGM3) est une forme rare du syndrome d'hyper-IgM (HIGM3) à transmission autosomique récessive, décrite à ce jour chez seulement quatre patients issus de trois familles non apparentées. La molécule CD40 appartient à la superfamille des récepteurs du facteur de nécrose tumorale (FNT), exprimée de manière constitutive à la surface des lymphocytes B, des phagocytes mononucléaires, des fibres dendritiques et des cellules épithéliales activées.

Syndrome d'hyper IgM autosomique récessif: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Suite à la découverte des bases moléculaires du syndrome d'hyper-IgM lié à l'X, des descriptions de patients, hommes et femmes, présentant une expression normale de CD40L, une susceptibilité accrue aux infections bactériennes, mais non opportunistes, et, dans certaines familles, un mode de transmission autosomique récessif sont apparues. En 2000, Revy et al. ont publié les résultats d'une étude portant sur un groupe de patients atteints du syndrome d'hyper-IgM, qui a révélé une mutation du gène codant pour la cytidine désaminase inductible par activation (AICDA).

Syndrome hyper-IgM lié à l'X de type 1 (HIGM1)

Il y a plus de dix ans, un gène a été découvert, dont les mutations conduisent au développement de la forme HIGM1 de la maladie. En 1993, les résultats des travaux de cinq groupes de recherche indépendants ont été publiés, montrant que les mutations du gène codant pour le ligand CD40 (CD40L) constituent un défaut moléculaire à l'origine de la forme liée à l'Xt du syndrome d'hyper-IgM. Le gène codant pour la protéine gp39 (CD154) - CD40L, est localisé sur le bras long du chromosome X (Xq26-27). Le ligand CD40 est exprimé à la surface des lymphocytes T activés.

Hypogammaglobulinémie infantile transitoire: symptômes, diagnostic, traitement

L'hypogammaglobulinémie infantile transitoire (TIH) est définie comme une diminution significative des taux d'IgG avec ou sans déficit d'autres classes d'immunoglobulines chez un enfant de plus de 6 mois, à condition que d'autres conditions d'immunodéficience aient été exclues.

Déficit en sous-classe d'IgG: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Un déficit sélectif en sous-classes d'IgG est une affection caractérisée par un déficit en l'une des sous-classes d'IgG, associé à un taux normal ou réduit d'immunoglobulines G totales. On observe souvent une combinaison de déficits de plusieurs sous-classes.