Maladies des enfants (pédiatrie)

Malabsorption de la vitamine B12: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les symptômes de malabsorption de la vitamine B12 se développent dès les premiers mois de vie de l'enfant. On observe une faiblesse, une pâleur, un retard de développement physique et une diarrhée. Des troubles neurologiques apparaissent 6 à 30 mois après l'apparition des premiers symptômes: retard mental, neuropathie, myélopathie.

Trouble congénital de l'absorption de l'acide folique: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La malabsorption congénitale de l'acide folique est une maladie rare, transmise selon le mode autosomique récessif. Non seulement le transport de l'acide folique dans l'intestin est altéré, mais la pénétration de ce microélément dans le liquide céphalorachidien est également entravée.

Acrodermatite entéropathique (maladie de Danbott-Clossa)

L'acrodermatite entéropathique est une maladie associée à une altération de l'absorption du zinc, transmise selon un mode autosomique récessif. Ce défaut dans l'intestin grêle proximal perturbe la production de plus de 200 enzymes.

Maladie de Menkes: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le groupe de maladies associées à une déficience des canaux de transport du cuivre comprend la maladie de Menkes classique (maladie des cheveux crépus ou d'acier), une variante légère de la maladie de Menkes, le syndrome de la corne occipitale (peau relâchée liée à l'X, syndrome d'Ehlers-Danlos, type IX).

Troubles de la synthèse de la lipoprotéine B: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La lipoprotéine B est nécessaire à la formation des chylomicrons, des lipoprotéines de basse et de très basse densité - la forme de transport des lipides lorsqu'ils pénètrent dans la lymphe à partir de l'entérocyte.

Malabsorption du glucose et du galactose: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La malabsorption du glucose-galactose est une maladie autosomique récessive associée à un défaut de la protéine de transport du glucose-galactose. Des mutations sont possibles sur le chromosome 22 du gène codant pour cette protéine. Dans cette maladie, l'absorption des monosaccharides est altérée dans l'intestin, provoquant une diarrhée osmotique qui conduit rapidement à une déshydratation. La réabsorption du glucose dans les tubules rénaux peut être altérée. L'absorption du fructose n'est pas altérée.

Déficit en duodénase, entéropeptidase (entérokinase)

Un déficit congénital en entérokinase a été décrit, ainsi qu'un déficit enzymatique transitoire chez les grands prématurés. Ce déficit perturbe la conversion du trypsinogène en trypsine, ce qui entraîne une dégradation des protéines dans l'intestin grêle. En pathologie duodénale, un déficit en duodénases est également possible, entraînant un déficit en peptidase.