Lymphangioléiomyomatose (léiomyomatose): causes, symptômes, diagnostic, traitement

Lymphangioleiomyomatose (léiomyomatose) est une prolifération bénigne des cellules musculaires lisses dans toutes les parties du poumon, y compris les vaisseaux sanguins et lymphatiques pulmonaires, ainsi que la plèvre. Maladie lymphangioleiomyomatose (léiomyomatose) - rare, survient exclusivement chez les jeunes femmes. La raison est inconnue. Il se manifeste par l'essoufflement, la toux, la douleur dans la poitrine et l'hémoptysie; pneumothorax spontané se développe souvent.

La suspicion de la présence de la maladie est établie lors de l'analyse des manifestations cliniques et des résultats de la radiographie thoracique et est confirmée par TDM à haute résolution. Le pronostic n'est pas établi, mais la maladie progresse lentement et, au fil des années, elle entraîne souvent une insuffisance respiratoire et la mort. Traitement radical de la lymphangioléiomyomatose - transplantation pulmonaire.

Lymphangioleiomyomatosis (léiomyomatose) diffusée - processus pathologique décrit la prolifération tumorale des fibres musculaires lisses au cours des petites bronches, les bronchioles, les parois de vaisseaux sanguins et lymphatiques des poumons avec transformation ultérieure du tissu pulmonaire fine kystique. La maladie affecte seulement les femmes âgées de 18 à 50 ans.

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Quelles sont les causes de la lymphangioléiomyomatose?

Lymphangioleiomiomatosis est une maladie pulmonaire qui affecte seulement les femmes, principalement entre les âges de 20 et 40 ans. Les représentants de la race blanche sont dans le groupe le plus à risque. Lymphangioleiomyomatosis se produit avec une fréquence inférieure à 1 cas pour 1 million de personnes, et se caractérise par une prolifération anormale des cellules musculaires lisses bénignes dans le thorax, dont le parenchyme pulmonaire, lymphatiques et les vaisseaux sanguins et plèvre, ce qui conduit à un changement dans les structures du poumon, l' emphysème et le déclin progressif kystique de la fonction pulmonaire. La description de cette maladie est incluse dans le présent chapitre, car les patients atteints de lymphangioléiomyomatose sont parfois diagnostiqués par erreur avec IBLARB.

La cause de la lymphangioléomyomatose est inconnue. Une hypothèse séduisante selon laquelle les hormones sexuelles féminines jouent un rôle dans la pathogenèse de la maladie n'a pas encore été prouvée. La lymphangioléiomyomatose apparaît généralement spontanément et, à bien des égards, elle ressemble à la sclérose tubéreuse. Lymphangioleiomyomatosis est également trouvé dans quelques patients avec TC; Par conséquent, il a été suggéré que c'est une forme spéciale du TS. Des mutations du complexe du gène de la Sclérose Tubéreuse-2 (TSC-2) ont été décrites dans des cellules de lymphangioléiomyomatose et dans des angiomyolipomes. Ces données indiquent la présence de l'une des deux possibilités suivantes:

1. La mosaïque somatique des mutations TSC-2 dans les poumons et les reins conduit à l'apparition de foyers de la maladie parmi les cellules normales de ces tissus (alors que l'on peut s'attendre à l'apparition de parties individuelles de la maladie);
2. Lymphangioléiomyomatose est la propagation du tissu angiomyolipome dans le poumon, similaire à celle observée avec le syndrome des lésions métastatiques bénignes.

Les signes pathomorphologiques suivants de la maladie sont caractéristiques:

• densité considérable des poumons, de nombreux petits nodules de 0,3-0,7 cm de diamètre, blanchâtre, rempli de liquide, ils sont situés souspleural;
• la présence dans certaines parties des poumons de grandes cavités d'air;
• hyperplasie des ganglions lymphatiques;
• prolifération diffuse des fibres musculaires lisses dans l'interstitium des poumons (intervertébral, périvasculaire, péribronchique, souspleural, le long des vaisseaux lymphatiques);
• changements destructifs dans les parois du sang et des vaisseaux lymphatiques, les parois des bronches, alvéoles;
• formation de poumon "cellulaire" microcystic;
• le développement de pneumochemohylotrox en rapport avec la destruction des parois du sang et des vaisseaux lymphatiques des poumons et la rupture des kystes souspleuraux.

Ces manifestations pathomorphologiques sont caractéristiques de la forme diffuse de la maladie.

La forme focale (leiomyomatose) est caractérisée par le développement dans le parenchyme pulmonaire des formations tumorales - le léiomyome.

Les symptômes de la lymphangioléiomyomatose

Premières manifestations de la maladie sont l'essoufflement et, plus rarement, la toux, des douleurs thoraciques et des crachats de sang. En général, les manifestations sont généralement maigres, mais certains patients peuvent avoir des règles humides et sèches. Le pneumothorax spontané se développe souvent. Il y a aussi des manifestations de l'obstruction du canal lymphatique, y compris chylothorax, ascite chyleuse et chylurie. On pense que la détérioration survient pendant la grossesse et, éventuellement, pendant le voyage en avion; en particulier le dernier contre-apparence ou exacerbant les manifestations du système respiratoire; une histoire de pneumothorax ou hémoptysie et les symptômes de vastes changements pleuraux bulleuses ou kystique identifiés dans HRCT. Angiomyolipome (de hamartomes composé de muscles lisses, les vaisseaux sanguins et les tissus adipeux) chez 50% des patients et, bien que généralement asymptomatiques, peuvent causer des saignements, qui, avec la progression de, généralement manifesté comme une hématurie ou une douleur dans le flanc.

Pendant longtemps, la maladie est asymptomatique. Au stade expansé, les symptômes caractéristiques de la lymphangioléiomyomatose sont:

• essoufflement, d'abord elle ne s'inquiète que de l'effort physique, puis devient permanente;
• douleurs dans la poitrine, aggravées par la respiration;
• hémoptysie (symptôme instable);
• récurrente pneumothorax spontané - se produit dans 1 / 3-1 / 2 patients ont manifesté une douleur intense soudaine dans la poitrine, essoufflement, manque de respiration vésiculaire et son de percussion de l'ombre tympanique du côté affecté;
• chylothorax - un groupe de liquide chyleic dans la cavité pleurale (sur un ou les deux côtés). Avec le développement du chilothorax, l'essoufflement augmente, un son émoussé intense apparaît pendant la percussion sur la zone de l'épanchement, il n'y a pas de respiration à cet endroit; Le liquide chilieux s'accumule à nouveau après son retrait. Il est caractéristique que le développement du pnevo et du chylothorax coïncide avec la menstruation;
• La chylopéricardite et l'ascite chyleuse se développent à mesure que la maladie progresse et leur apparence coïncide également avec la menstruation;
• le développement du coeur pulmonaire chronique (pour la symptomatologie voir "hypertension pulmonaire").

La forme focale de la maladie est asymptomatique et est détectée par radiographie. Dans certains cas, la maladie prend un caractère systémique - les léiomyomes se développent dans la cavité abdominale, l'espace rétropéritonéal, l'utérus, l'intestin, les reins.

L'activation de la maladie contribue à la grossesse, à l'accouchement, à l'accueil des contraceptifs.

Le diagnostic de lymphangioliomyomatose

Suspicion de lymphangioleiomyomatosis se produit chez les femmes jeunes, se plaignent d'essoufflement, en présence de changements interstitiels à la lumière normale ou augmentée en fonction de rayons X de la poitrine, pneumothorax spontané, et / ou d'un épanchement chyleuses. La vérification du diagnostic est possible lors d'une biopsie, mais dans tous les cas, la HRCT doit être réalisée. La détection de multiples petits kystes répartis de façon diffuse est pathognomonique pour la lymphangioléiomyomatose.
 
La biopsie est réalisée seulement s'il y a des doutes sur les résultats de HRCT. Détection de histologiquement prolifération anormale des cellules musculaires lisses (cellules Lymphangioleiomyomatosis) associés aux changements kystiques, confirme la présence de la maladie.

Les résultats des tests de la fonction pulmonaire soutiennent également le diagnostic et sont particulièrement utiles dans le suivi de la dynamique du processus. Les changements typiques consistent en l'apparition de troubles de type obstructif ou mixte (obstructif et restrictif). Les poumons sont généralement hyper-aérés, avec une augmentation de la capacité pulmonaire totale (VLEP) et de l'aérodynamisme thoracique. Habituellement, il y a un retard d'air (augmentation du volume résiduel (TOE) et rapport OO / OEL). En outre, PaO ₂ et la diffusibilité du monoxyde de carbone sont généralement réduits . La majorité des patients montre également une diminution de la capacité de travail.

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Le diagnostic de laboratoire de lymphangioleiomiomatosis

1. L'analyse générale ou commune des changements essentiels du sang ne sont pas présents. Certains patients ont une éosinophilie, souvent avec une VS accrue , en particulier avec le développement d'un pneumo- chylothorax.
2. Analyse urinaire générale - il peut y avoir une légère protéinurie (symptôme non spécifique et instable);
3. L'analyse biochimique du sang - l'hypercholestérolémie observé parfois peut augmenter alfa2- niveau et gamma-globulines, transaminases, lactate déshydrogénase totale, l'enzyme de conversion de l'angiotensine.
4. Investigation du liquide pleural. Le chilothorax est extrêmement caractéristique de la lymphangioléiomyomatose. Le liquide pleural a les caractéristiques suivantes:
   • couleur blanc laiteux;
   • la turbidité du liquide est conservée après centrifugation;
   • la teneur en triglycérides est supérieure à 110 mg%;
   • contient des chylomicra, qui sont détectés par électrophorèse des lipoprotéines dans un gel de polyacrylamide.

Diagnostic instrumental de la lymphangioléiomyomatose

1. Examen radiologique des poumons. Dans la forme diffuse de la maladie, les signes radiographiques caractéristiques sont l'intensification du profil pulmonaire due au développement de la fibrose interstitielle et à la diffusion de plusieurs obscurcissements focaux fins (miliaires). Plus tard, en rapport avec la formation de nombreux petits kystes, une image du «poumon cellulaire» apparaît.

La forme focale est caractérisée par des foyers d'obscurcissement de 0,5 à 1,5 cm de diamètre avec des limites claires.

Avec le développement du pneumothorax, le poumon écrasé comprimé à l'air est déterminé, avec le développement de chylothorax, une ombre homogène intensive (due à l'épanchement) avec une bordure supérieure oblique.

2. La tomographie par ordinateur des poumons révèle les mêmes changements, mais beaucoup plus tôt, y compris les formations kystiques et bulleuses.
3. Investigation de la capacité de ventilation des poumons. Augmentation caractéristique du volume résiduel des poumons en raison de la formation d'un certain nombre de kystes. La plupart des patients ont également une insuffisance respiratoire obstructive (diminution du VEMS). À mesure que la maladie progresse, une insuffisance respiratoire restrictive est également associée (GEL diminué).
4. Enquête sur les gaz du sang Au fur et à mesure que le développement de l'insuffisance respiratoire survient, l'hypoxémie artérielle diminue, surtout après un effort physique, la tension partielle de l'oxygène.
5. ECG. A mesure que la maladie progresse, des signes d'hypertrophie myocardique de l'oreillette droite et du ventricule droit sont révélés (voir "Hypertension pulmonaire").
6. Biopsie pulmonaire. Une étude de la biopsie du tissu pulmonaire est réalisée pour vérifier le diagnostic. Seule une biopsie pulmonaire ouverte est informative. La biopsie révèle la prolifération diffuse des fibres musculaires lisses dans l'interstitium des poumons.

Le programme d'examen de la lymphangioléiomyomatose

1. Des tests sanguins communs, des tests d'urine.
2. Test sanguin biochimique - dosage du cholestérol, des triglycérides, des protéines totales, des fractions protéiques, de la bilirubine, des transaminases.
3. Examen radiologique des poumons.
4. Investigation du liquide pleural - évaluation de la couleur, transparence, densité, cytologie, analyse biochimique (dosage du cholestérol, triglycérides, glucose).
5. CMH de la.
6. Échographie de la cavité abdominale et des reins.
7. Une biopsie pulmonaire ouverte suivie d'un examen histologique des échantillons de biopsie.

Traitement de la lymphangioléiomyomatose

Le traitement standard de la lymphangiomyomiomatose est la transplantation pulmonaire, mais la maladie peut réapparaître dans la greffe. Les thérapies alternatives, en particulier l'hormonothérapie aux progestatifs, le tamoxifène et l'ovariectomie, sont dans la plupart des cas inefficaces. Pneumothorax peut également être un problème, car il peut souvent se reproduire, être bilatérale et insensible à la thérapie standard. Pneumothorax répété nécessite une décortication du poumon, pleurodèse (talc ou d'autres substances) ou pleurrectomie. Aux États-Unis, les patients peuvent recevoir un soutien psychologique dans la Fondation Lymphangioleiomyomatose.

Quel est le pronostic de la lymphangioléiomyomatose?

La lymphangioléiomyomatose n'a pas de pronostic clair, compte tenu de l'extrême rareté de la maladie et de la grande variabilité de l'état clinique des patients atteints de lymphangioléiomyomatose. En général, la maladie progresse lentement, menant finalement à l'insuffisance respiratoire et à la mort, mais l'espérance de vie varie considérablement selon diverses sources. Les patients doivent être conscients que la progression de la maladie peut s'accélérer pendant la grossesse. La survie médiane est d'environ 8 ans à compter de la date du diagnostic.