Une étude de l'UCSF révèle plus de 600 maladies liées à l'endométriose

Les dossiers de millions de patients dans les hôpitaux de l’UC ont montré des corrélations entre l’endométriose, l’une des maladies les plus courantes chez les femmes, et une multitude d’autres maladies.

Des scientifiques de l'UCSF ont découvert que l'endométriose, une maladie chronique et douloureuse qui touche 10 % des femmes et qui n'est souvent pas diagnostiquée, est souvent associée à des maladies telles que le cancer, la maladie de Crohn et les migraines.

L’étude pourrait améliorer le diagnostic de l’endométriose et, à terme, son traitement; elle fournit l’image la plus précise à ce jour d’une maladie aussi mystérieuse que courante.

L'étude, publiée le 31 juillet dans Cell Reports Medicine, a utilisé des méthodes informatiques développées à l'UCSF pour analyser les dossiers médicaux anonymisés collectés dans six hôpitaux de l'UCSF.

« Nous disposons désormais des outils et des données nécessaires pour améliorer la situation des nombreuses personnes atteintes d'endométriose. Nous espérons que cela marquera le début d'une refonte fondamentale de notre approche de cette maladie », a déclaré Marina Sirota, PhD, directrice par intérim du Bakar Computational Health Sciences Institute (BCHSI) de l'UCSF, professeure de pédiatrie et auteure principale de l'article.

La puissance du Big Data UC Health

L'endométriose, souvent appelée « endo », survient lorsque l'endomètre – le tissu sanguin qui tapisse l'utérus avant d'être éliminé pendant les règles – se propage aux organes voisins. Elle provoque des douleurs chroniques et une infertilité. On estime que l'endométriose touche près de 200 millions de femmes dans le monde.

« L'endométriose est extrêmement invalidante », a déclaré Linda Giudice, docteure en médecine, titulaire d'un doctorat et d'une maîtrise en sciences, médecin-chercheuse au département d'obstétrique, de gynécologie et des sciences de la reproduction de l'UCSF et co-auteure de l'article. « L'impact sur la vie des patients est considérable: leurs relations personnelles, leur capacité à travailler, à fonder une famille et leur santé mentale. »

Le traitement de référence pour le diagnostic de l’endométriose reste l’intervention chirurgicale avec détection visuelle des lésions endométriales à l’extérieur de l’utérus; le traitement principal est l’hormonothérapie pour supprimer le cycle menstruel ou l’ablation chirurgicale de l’excès de tissu.

Cependant, toutes les patientes ne répondent pas à l'hormonothérapie, qui peut entraîner de graves effets secondaires. Même après une intervention chirurgicale, la maladie peut récidiver. L'hystérectomie (ablation de l'utérus) est une mesure extrême, généralement utilisée chez les femmes plus âgées, mais certaines patientes continuent de ressentir des douleurs après l'intervention.

Giudice s'est associé à Sirota pour exploiter les données anonymisées d'UC Health sur les patientes atteintes d'endométriose, dont l'évolution varie considérablement d'une patiente à l'autre. Les deux scientifiques sont chefs de projet au Centre de recherche sur l'endométriose ENACT de l'UCSF-Stanford.

« Les données sont confuses: elles n'ont pas été collectées à des fins de recherche, mais dans un but humain réel: aider les femmes dans le besoin », a déclaré Sirota. « Nous avons eu une occasion rare d'évaluer en profondeur les manifestations de l'endométriose au sein de la population de l'UCSF, puis de vérifier si ces tendances se confirment dans les données d'autres cliniques de l'UCSF. »

Les données relient les points pour comprendre l'endométriose

À l'aide d'algorithmes développés pour cette tâche, Umair Khan, étudiant diplômé en bioinformatique dans le laboratoire de Sirota et premier auteur de l'article, a recherché des liens entre l'endométriose et le reste des antécédents médicaux de chaque patient.

Il a comparé des patientes atteintes d'endométriose avec et sans endométriose, puis a réparti les patientes atteintes d'endométriose en groupes selon la similarité de leurs pathologies sous-jacentes. Khan a comparé les tendances observées à l'UCSF avec les données d'autres cliniques de l'UC en Californie.

« Nous avons trouvé plus de 600 corrélations entre l'endométriose et d'autres affections », a déclaré Khan. « Parmi celles-ci, certaines étaient prévisibles, comme l'infertilité, les maladies auto-immunes et le reflux acide, et d'autres, plus inattendues, comme certains cancers, l'asthme et les maladies oculaires. »

Certains patients souffraient de migraines, ce qui confirme les recherches antérieures suggérant que les médicaments contre la migraine pourraient aider à lutter contre l’endométriose.

« De telles études étaient pratiquement impossibles auparavant », a ajouté le Dr Tomiko Oskotsky, chercheuse à l'ENACT, professeure agrégée à l'UCSF BCHSI et co-auteure de l'article. « Il y a seulement douze ans, les dossiers médicaux électroniques anonymisés sont devenus disponibles en si grande quantité. »

L’étude soutient la compréhension croissante de l’endométriose comme un trouble « multisystémique » – une maladie qui résulte de perturbations dans tout le corps.

« C'est le type de données dont nous avons besoin pour sortir de l'impasse qui perdure depuis des décennies », a déclaré Giudice. « Nous nous rapprochons enfin d'un diagnostic plus rapide et, à terme, nous l'espérons, d'un traitement personnalisé pour les millions de femmes atteintes d'endométriose. »