Maladies des enfants (pédiatrie)

Mucopolysaccharidose de type I: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La mucopolysaccharidose de type I est une maladie autosomique récessive résultant d'une diminution de l'activité de l'α-L-iduronidase lysosomale, impliquée dans le métabolisme des glycosaminoglycanes. La maladie se caractérise par des troubles progressifs des organes internes, du système squelettique, ainsi que des troubles psychoneurologiques et cardiopulmonaires.

Mucopolysaccharidose chez l'enfant: symptômes, diagnostic, traitement

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies métaboliques héréditaires du groupe des maladies de surcharge lysosomale. Leur développement est dû à un dysfonctionnement des enzymes lysosomales impliquées dans la dégradation des glycosaminoglycanes (GAG), composants structurels importants de la matrice intracellulaire.

Trouble du métabolisme du fructose (fructosurie) chez l'enfant: symptômes, diagnostic, traitement

Il existe trois troubles héréditaires connus du métabolisme du fructose chez l'homme: la fructosurie (déficit en fructokinase), une affection asymptomatique associée à des taux élevés de fructose dans les urines; l'intolérance héréditaire au fructose (déficit en aldolase B); et le déficit en fructose-1,6-biphosphatase, également classé comme un trouble de la gluconéogenèse.

Trouble du métabolisme du galactose (galactosémie) chez l'enfant

La galactosémie est une maladie héréditaire causée par un métabolisme anormal du galactose. Les symptômes de la galactosémie comprennent un dysfonctionnement hépatique et rénal, un déclin cognitif, des cataractes et une insuffisance ovarienne prématurée. Le diagnostic repose sur le dosage des enzymes érythrocytaires. Le traitement consiste en un régime sans galactose.

Trouble du métabolisme des glucides chez l'enfant

Les troubles du métabolisme glucidique constituent un groupe de maladies métaboliques héréditaires courantes. Les glucides sont l'une des principales sources d'énergie métabolique dans la cellule, et les monosaccharides (galactose, glucose, fructose) et le polysaccharide (glycogène) occupent une place particulière. Le glucose est le substrat clé du métabolisme énergétique.

Pathogenèse des glycogénoses

La glucose-6-phosphatase catalyse la réaction finale de la gluconéogenèse et de l'hydrolyse du glycogène, et hydrolyse le glucose-6-phosphate en glucose et en phosphate inorganique. La glucose-6-phosphatase est une enzyme particulière parmi celles impliquées dans le métabolisme hépatique du glycogène. Son centre actif est situé dans la lumière du réticulum endoplasmique, ce qui nécessite le transport de tous les substrats et produits de réaction à travers la membrane.

Glycogénoses chez l'enfant

Les glycogénoses sont causées par des déficiences d'enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène; la déficience peut survenir dans le foie ou les muscles et provoquer une hypoglycémie ou un dépôt de quantités ou de types anormaux de glycogène (ou de ses métabolites intermédiaires) dans les tissus.

Hyperparathyroïdie chez l'enfant

L'hyperparathyroïdie est une production excessive de parathormone. Cette production excessive peut être causée par une pathologie primaire des glandes parathyroïdes: adénome ou hyperplasie idiopathique (hyperparathyroïdie primaire).

Hypoparathyroïdie chez l'enfant

L'hypoparathyroïdie est une déficience des glandes parathyroïdes, caractérisée par une production réduite d'hormone parathyroïdienne et une altération du métabolisme du calcium et du phosphore.

Diabète sucré non diabétique chez l'enfant

Le diabète insipide est une maladie causée par un déficit absolu ou relatif en hormone antidiurétique, caractérisée par une polyurie et une polydipsie. L'hormone antidiurétique stimule la réabsorption d'eau dans les tubules collecteurs des reins et régule le métabolisme hydrique de l'organisme.