Macroglossie chez l'enfant et l'adulte

Une langue anormalement grande ou large – la macroglossie – survient généralement chez l'enfant et est considérée comme une anomalie relativement rare. La macroglossie désigne généralement une hypertrophie indolore et prolongée de la langue. [ 1 ], [ 2 ]

Selon la CIM-10, elle est classée comme une malformation congénitale du système digestif avec le code Q38.2, bien que la langue soit également l'un des organes des sens (puisqu'elle possède des papilles gustatives) et une partie de l'appareil articulatoire...

Il convient de garder à l'esprit qu'une langue élargie peut ne pas être seulement congénitale et, dans de tels cas, son hypertrophie est classée comme une maladie bucco-dentaire avec le code K14.8.

Les médecins peuvent appeler cette pathologie différemment, la divisant en congénitale (vraie ou primaire) et acquise (secondaire). [ 3 ]

Épidémiologie

Selon les statistiques cliniques, la macroglossie associée au syndrome de Beckwith-Wiedemann survient chez environ 95 % des enfants atteints de cette pathologie; la prévalence du syndrome lui-même est estimée à 1 cas pour 14 000 à 15 000 nouveau-nés. Chez 47 % des enfants atteints de macroglossie, ce syndrome est à l'origine de l'anomalie.

En général, la macroglossie syndromique congénitale représente 24 à 28 % de tous les cas et environ le même nombre pour l’hypothyroïdie congénitale.

Selon certaines données, 6 % des patients ont des antécédents familiaux de macroglossie. [ 4 ], [ 5 ]

Causes macroglossie

Les raisons les plus courantes pour lesquelles la macroglossie survient chez les nouveau-nés (macroglossie néonatale) comprennent:

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann (hémihyperplasie) et syndrome de Down;
• forme primaire d'amylose;
• production insuffisante d'hormones par la glande thyroïde - hypothyroïdie primaire congénitale chez l'enfant, ainsi que crétinisme (crétinisme athyréotique) - une forme rare de déficit congénital en hormones thyroïdiennes et d'hypertrophie hypothyroïdienne-musculaire (syndrome de Kocher-Debré-Semillen);
• malformation des vaisseaux lymphatiques de la langue - lymphangiome; [ 6 ]
• hémangiome - tumeur bénigne formée par les vaisseaux sanguins (survenant souvent dans le syndrome congénital de Klippel-Trenaunay-Weber).

La macroglossie chez un enfant peut être observée dans les maladies génétiquement déterminées, principalement dans les mucopolysaccharidoses de type I et de type II (syndrome de Hunter); glycogénose généralisée héréditaire 2 - maladie de Pompe (avec accumulation de glycogène dans les tissus).

Une macroglossie avec développement anormal de la mâchoire et fente palatine est observée chez plus de 10 % des enfants atteints du syndrome de Pierre Robin. Une langue significativement élargie est souvent protubérante chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman (associé à la perte d'une partie des gènes du chromosome 15), ainsi que d'une dysostose craniofaciale ( syndrome de Crouzon ).

À un jeune âge, la présence d'une tumeur hormonalement active de l'hypophyse antérieure entraîne une hypersécrétion de STH (hormone de croissance somatotropine) et le développement d'une acromégalie, dont les symptômes comprennent une augmentation de la taille du nez, des lèvres, de la langue, etc. À un âge avancé, la taille de la langue peut augmenter avec l'amylose AL, le syndrome de perte des dents (édentulisme). [ 7 ]

L'étiologie de la macroglossie a également été associée à des troubles endocriniens et métaboliques; myxoedème; thyroïdite auto-immune de Hashimoto; neurofibromatose;myélome multiple conduisant à une paraamylose (syndrome de Lubarsh-Pick); hygroma kystique ou kyste du canal thyréoglosse; rhabdomyosarcome. [ 8 ], [ 9 ]. La macroglossie peut également se développer comme effet secondaire chez les patients infectés par le VIH prenant du lopinavir et du ritonavir. [ 10 ]

La macroglossie observée dans les maladies acquises est généralement due à des maladies infectieuses ou inflammatoires chroniques, des tumeurs malignes, des troubles endocriniens et métaboliques. Ces affections comprennent l'hypothyroïdie, l'amylose, l'acromégalie, le crétinisme, le diabète sucré et des maladies inflammatoires telles que la syphilis, la tuberculose, la glossite, les tumeurs bénignes et malignes telles que le lymphome, la neurofibromatose, les réactions allergiques, la radiothérapie, la chirurgie, la polymyosite, les infections de la tête et du cou, les traumatismes, les hémorragies, le lymphangiome, l'hémangiome, le lipome, la congestion veineuse, etc. [ 11 ]

Facteurs de risque

Les pathologies et maladies mentionnées ci-dessus sont des facteurs qui augmentent le risque d’hypertrophie de la langue comme l’un des signes de leur manifestation clinique.

Le gène altéré dans les anomalies génétiques dominantes est hérité de l'un des parents ou peut résulter d'une nouvelle mutation. Le risque de transmission du gène anormal est de 50 %.

Pathogénèse

Le mécanisme de développement de la macroglossie congénitale repose sur l'hypertrophie du tissu musculaire (strié) de la langue, qui se forme chez le fœtus à 4-5 semaines de grossesse à partir du tissu conjonctif embryonnaire (mésenchyme) des rudiments musculaires ventraux et médiaux (myotomes) situés au fond du pharynx et dans les parties post-auriculaires des arcs branchiaux, ainsi que des myoblastes des somites occipitaux (segments primaires du mésoderme). La taille normale de la langue varie et évolue avec l'âge, la croissance maximale se produisant au cours des 8 premières années après la naissance et atteignant sa pleine croissance à 18 ans. [ 12 ]

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est associé à des anomalies du chromosome 11p15.5, codant pour la protéine IGF2 (facteur de croissance analogue à l'insuline 2), un mitogène stimulant la division cellulaire. Dans ce cas, la pathogénèse de la macroglossie est due à une prolifération cellulaire accrue lors de la formation du tissu musculaire de la langue. [ 13 ]

La perturbation du métabolisme des glycosaminoglycanes de la matrice intercellulaire des tissus, due à un déficit enzymatique dans la mucopolysaccharidose, entraîne leur accumulation, notamment dans les muscles qui forment la langue. Dans l'amylose, la modification pathologique de la taille de la langue résulte de l'infiltration de son tissu musculaire par l'amyloïde, une glycoprotéine extracellulaire amorphe de structure fibreuse, synthétisée par des plasmocytes anormaux de la moelle osseuse.

Symptômes macroglossie

Les premiers signes de macroglossie sont une langue élargie et/ou épaissie, qui dépasse souvent de la cavité buccale et peut présenter des plis et des fissures.

Les symptômes associés à cette pathologie se manifestent sous la forme de:

• difficultés d’alimentation des nourrissons et difficultés d’alimentation des enfants et des adultes;
• dysphagie (troubles de la déglutition);
• sialorrhée (bave);
• troubles de la parole à des degrés divers;
• stridor (respiration sifflante);
• ronflement et apnée du sommeil.

Les symptômes associés à la macroglossie dans l'hypothyroïdie congénitale, causée par une déficience en hormones thyroïdiennes, peuvent inclure un excès de poids et une température corporelle basse, une somnolence, une jaunisse prolongée, une hernie ombilicale, une dystonie musculaire, une constipation et, plus tard, un retard de la poussée dentaire, un enrouement et un retard du développement mental et physique de l'enfant. [ 14 ]

Le type facial mongoloïde et la macroglossie sont les signes extérieurs de la trisomie 21, c'est-à-dire du syndrome de Down congénital, décrit pour la première fois au milieu du XIXe siècle par le médecin anglais J. Down, qui a défini cette affection comme « mongolisme ». Ce n'est que dans la seconde moitié du siècle dernier que ce syndrome a reçu son nom actuel.

Une copie supplémentaire du chromosome 21 est à l'origine d'une défaillance du mécanisme de régulation génétique du développement intra-utérin, provoquant des anomalies morphologiques typiques de la formation de la partie faciale du crâne. Décrivant le phénotype reconnaissable des patients atteints de ce syndrome, les spécialistes notent des signes externes courants tels que: un profil facial orthognathique caractéristique des représentants de la race mongoloïde (c'est-à-dire un visage plus plat verticalement, avec une arête nasale basse), des arcades zygomatiques prononcées, ainsi qu'une forme d'œil légèrement surélevée vers le bord temporal de l'arcade sourcilière.

La pointe de la langue épaissie dépasse souvent de la bouche légèrement ouverte, car le développement anormal des os du crâne entraîne une mâchoire supérieure courte, ce qui entraîne une malocclusion et une béance. Pour cette raison, la macroglossie dans le syndrome de Down est considérée comme relative, car les tissus de la langue ne présentent pas de modifications histologiques.

Complications et conséquences

La liste des complications et des conséquences négatives d’une langue anormalement élargie comprend:

• ulcération et nécrose des tissus de la pointe de la langue (et parfois de la muqueuse buccale);
• anomalies maxillo-faciales et malocclusion;
• problèmes d'articulation;
• obstruction des voies respiratoires supérieures (avec hypertrophie de la partie postérieure de la langue);
• dépression et problèmes psychologiques.

Diagnostics macroglossie

Traditionnellement, le diagnostic commence par une anamnèse complète, un examen physique et une comparaison de tous les symptômes présentés pour identifier la cause de l’hypertrophie de la langue.

Il convient de garder à l'esprit que de nombreux nouveau-nés en bonne santé tirent la langue au-dessus des bords des gencives et entre les lèvres, ce qui est typique de leur stade de développement, car la langue d'un bébé dans les premiers mois de la vie est assez large et occupe toute la cavité buccale, touchant les gencives et les coussinets sur les surfaces internes des joues (ce qui est physiologiquement déterminé - le besoin de succion).

Les tests de laboratoire peuvent inclure des tests pour les niveaux sériques de STH, les hormones thyroïdiennes, y compris l'hormone stimulant la thyroïde dans le sang des nouveau-nés (test pour l'hypothyroïdie congénitale ), les glycosaminoglycanes urinaires (GAG), etc.

Les opérations suivantes sont réalisées:

• recherche sur la glande thyroïde,
• recherche génétique.

Les diagnostics instrumentaux permettent de visualiser la partie faciale du crâne (radiographie), ainsi que d'examiner la langue (échographie, tomodensitométrie et imagerie par résonance magnétique).

Lors du diagnostic prénatal (dépistage échographique des femmes enceintes), la macroglossie du fœtus peut être détectée par échographie - si des techniques de visualisation dans les plans appropriés sont utilisées pendant l'examen échographique. [ 15 ]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel vise à distinguer la macroglossie de l'angio-œdème aigu ou du gonflement de la langue dans les maladies gastro-intestinales et le diabète, ainsi que son inflammation (glossite).

Traitement macroglossie

Le traitement dépend de la cause sous-jacente et de sa gravité. Dans les cas légers, une correction des troubles de l'articulation par un orthophoniste et des troubles de l'occlusion par un orthodontiste peut suffire.

Seul un traitement chirurgical peut réduire la langue: une opération est réalisée – une glossectomie partielle (le plus souvent en forme de coin), qui non seulement améliore l’apparence, mais optimise également les fonctions de la langue. [ 16 ]

De plus, si possible, il est nécessaire de traiter les maladies qui ont provoqué l'élargissement de la langue. [ 17 ]

La prévention

Aucune mesure préventive n'a été développée pour cette pathologie, mais avant de planifier une grossesse, il est conseillé de consulter un généticien s'il y a eu des anomalies congénitales dans la famille.

Prévoir

La cause sous-jacente et la gravité des symptômes de la macroglossie déterminent son pronostic. Malheureusement, dans les maladies congénitales, le pronostic est sombre. Dans la plupart des cas, l'évolution clinique est généralement favorable. En cas de complications, des interventions doivent être envisagées pour améliorer les résultats cliniques. Le pronostic dépend en fin de compte de la gravité, de l'étiologie sous-jacente et de la réussite du traitement.