Sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse (. Synonymes maladie Pripglya-Burpevelli phakomatoses Burnevelli Van der Heve etc.) - une maladie héréditaire caractérisée par une hyperplasie des ectoparasites et des dérivés mésoderme. Le type d'héritage est autosomique dominant. Les gènes mutants sont localisés dans les loci 16p 13 et 9q34 et codent pour les tubérines, des protéines qui régulent l'activité en phase GT d'autres protéines extracellulaires.

Causes sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse est une maladie multi-systémique avec la défaite des dérivés de l'ectoderme (peau, système nerveux, rétine) et du mésoderme (rein, cœur, poumons). L'hérédité est autosomique dominante avec une expressivité variable et une pénétrance incomplète. Une liaison avec le locus llql4-1 lq23 a été établie. Probablement la présence d'autres gènes défectueux, en particulier, situés sur les chromosomes 12 et 16. Jusqu'à 86% des cas sont le résultat de nouvelles mutations, cependant, avec un examen complet approfondi des parents des patients, y compris la tomographie du crâne, l'examen des yeux et des reins, le nombre de formes héréditaires augmente.

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Pathogénèse

Dans la prolifération de l'angiofibrome des fibroblastes, la prolifération des fibres de collagène, la formation de nouveaux vaisseaux, l'expansion des capillaires, l'absence de fibres élastiques sont notées. Dans les taches hypopigmentales, il y a une diminution des mélanocytes et des tailles des mélanosomes, une diminution de la teneur en mélanine dans les mélanocytes et les kératinocytes.

Patomorphologie

Les angiofibromes consistent en un grand nombre de petits vaisseaux, souvent avec des lumières élargies, situés dans un tissu conjonctif dense avec un grand nombre d'éléments cellulaires. Au fil du temps, les glandes sébacées deviennent atrophiques et disparaissent même complètement. Le nombre de follicules pileux, cependant, est souvent augmenté, parfois ils sont immatures. Fibromes mous histologiquement ont une image typique de fibrome, mais sans composant vasculaire. Dans la région des foyers de chagrin, dans la partie inférieure de la couche de maille du derme, on observe une prolifération massive de fibres de collagène homogènes, qui ressemble à la sclérodermie. Les fibres élastiques de ces endroits sont fragmentées, les vaisseaux et les appendices de la peau sont absents. A l'étude ultrastructurale identifie des faisceaux denses compacts de fibrilles de collagène, parmi lesquels il y a un seul fibrilles courbées ou tordues, qui sont situés entre la matière fine de la fibre, peut-être un précurseur de collagène. Dans les foyers de taches hypopigmentées, bien qu'une quantité normale de mélanocytes soit notée, il n'y a pas de pigment dans ceux-ci, ainsi que dans les cellules épithéliales. Dans les mélanocytes de taches blanches, l'examen au microscope électronique a révélé une diminution de la taille des mélanosomes, une diminution de la teneur en mélanine mature. Dans les taches laiteuses, les mélanosomes ne se trouvent que dans les stades initiaux du développement, comme dans l'albinisme oculaire.

Histogenèse ne sait pas, cependant, sont une sensibilité accrue des lymphocytes et les fibroblastes de patients atteints de sclérose tubéreuse aux rayonnements ionisants, ce qui peut indiquer une violation des processus d'ADN et de réduction pour expliquer l'incidence des nouvelles mutations.

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Symptômes sclérose tubéreuse

La maladie commence dans l'enfance ou l'adolescence. La peau est affectée dans 96% des cas. Caractéristique de la présence de nodules de la taille d'une tête d'épingle à un pois, situé symétriquement dans les plis nososchnechnyh, sur le menton, dans la région parotide. Les nodules ronds, ovales, aplatis, brun-rouge, généralement étroitement adjacents les uns aux autres, parfois fusionner, se tiennent au-dessus de la peau environnante. Leur surface est lisse, souvent avec une télangiectasie. Sur le tronc sont marqués "galuchat" plaques, qui sont un naevus de tissu conjonctif. Ils sont légèrement soulevés au-dessus de la surface de la peau, doux, avec une surface bosselée ressemblant à la peau d'une orange. Il y a des fibromes okolonogte (tumeur de Kenen) - des tumeurs ou des noeuds sur le rouleau à ongles. 80% des patients ont un hypopigment blanc avec des taches jaunâtres ou grisâtres, situées sur le tronc, les jambes, les bras et le cou.

Cliniquement, la triade classique des symptômes: angiofibrome, retard mental et épilepsie. Notes angiofibromes disposition symétrique sur le visage, en particulier dans la zone des plis nasogéniens, les joues, le menton, rarement sur le front et le cuir chevelu. Ce sont de petits nodules rougeâtres avec une surface lisse, qui apparaissent habituellement dans l' enfance, et se produisent dans 90% des patients âgés de plus de 4 ans. Angiofibromes En outre, les fibromes se produisent sur la peau, shagrenevidnye foyers couleur des taches « café blanc », les taches dépigmentées, fibrome sous - unguéales et péri - unguéales et des nodules sur la muqueuse buccale.

Les tumeurs douces roses ou brunes pâles ou sous la forme de plaques de diverses tailles de fibromes se trouvent généralement sur le front, le cuir chevelu et les joues supérieures. Les foyers en forme de galuchat avec les angiofibromes sont les manifestations cutanées les plus fréquentes de la sclérose tubéreuse. Ils sont détectés chez presque tous les patients âgés de plus de 5 ans sous la forme de foyers surélevés plats de différentes tailles, ayant la couleur d'une peau normale et une surface de type "peau de citron". Ils sont généralement situés dans la région lombo-sacrée. Des taches de couleur « café au lait », que des études ont montré SD Bell et DM MacDonald (1985), se produire avec la même fréquence chez les patients atteints de sclérose tubéreuse et chez les personnes en bonne santé, et ont donc aucune valeur diagnostique. En revanche, les taches hypopigmentées sont importantes pour le diagnostic. Ils ressemblent habituellement à la forme d'une feuille, pointue d'un côté et arrondie sur l'autre, et ont une couleur gris pâle ou blanc laiteux. Les personnes ayant des taches cutanées claires ne peuvent être vues qu'à l'aide d'une lampe en bois. Ils existent dès la naissance et avec l'âge ne font qu'augmenter en taille. La combinaison de taches avec des crises épileptiformes chez les enfants est d'importance diagnostique. Les formations pseudo-tumorales sous-unguéales et péri-nasales sont des fibromes ou des angiofibromes. Les tumeurs rétiniennes - les phacomas, ou hamartomes astrocytaires - sont également l'une des manifestations les plus fréquentes de la sclérose tubéreuse. Bien qu'ils ne soient pas spécifiques, ils sont caractéristiques de la sclérose tubéreuse. Par conséquent, un examen des yeux est nécessaire dans tous les cas de suspicion de sclérose tubéreuse. Une autre caractéristique est la calcification intracrânienne détectée par l'examen radiologique, qui a donné le nom de "sclérose tubéreuse". Les crises convulsives sont souvent les premiers symptômes de la maladie et sont considérées comme une épilepsie avant l'apparition des symptômes cutanés. Les manifestations moins fréquentes de la sclérose tubéreuse sont des anomalies du squelette, du rhabdomyome, des tumeurs du système nerveux, des organes viscéraux et de la désembryoplasie.

La clinique à grande échelle de la maladie comprend également des calcifications vnutritserebralnye, des tumeurs rétiniennes, hemarthros et des kystes des reins, hemarthros du foie, rhabdomyome du coeur.

Diagnostic différentiel

Les taches d'hypo-pigmentation doivent être distinguées de la forme focale du vitiligo, du naevus anémique, du pityriasis. Les angiofibromes se différencient du trichoépithéliome, syringiome.

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Traitement sclérose tubéreuse

Les nodules sont éliminés par laser ou électrocoagulation.

Prévoir

Le pronostic dépend des changements dans le cerveau, les organes internes.

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