L'angiomatose hémorragique familiale héréditaire est une maladie autosomique dominante. Plusieurs études dans la littérature font état de cas observés sur plusieurs générations.
Les causes et la pathogénèse de la polyfibromatose juvénile des doigts de Rayne ne sont pas entièrement établies. On pense que cette dermatose est transmise selon un mode autosomique dominant.
L'Acrogeria familialis (syndrome de Gottron) est une maladie rare décrite en 1941 par H. Gottron. Les causes et la pathogénèse de l'Acrogeria familialis (syndrome de Gottron) n'ont pas été entièrement étudiées. Le développement de la maladie est en grande partie dû à une perturbation de la structure et de la fonction des fibroblastes et de la synthèse du collagène, ainsi qu'à un hypofonctionnement de l'hypophyse. Des cas familiaux de cette maladie ont été rapportés.
La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire caractérisée par une hyperplasie des dérivés de l'ectoderme et du mésoderme. Le mode de transmission est autosomique dominant. Les gènes mutants sont situés dans les loci 16p13 et 9q34 et codent pour les tubérines, des protéines qui régulent l'activité en phase GT d'autres protéines extracellulaires.
Actuellement, ce groupe d'érythrokératodermies comprend des troubles de la kératinisation cutanée de type hyperkératose survenant sur un fond érythémateux. Cependant, peu de dermatologues le classent comme une ichtyose.
Causes et pathogénèse de l'incontinence pigmentaire (mélanoblastose de Bloch-Sulzberg). L'incontinence pigmentaire est causée par un gène dominant mutant localisé sur le chromosome X.
La maladie de Hartup est considérée comme autosomique récessive. Elle a été décrite en 1956 par DN Baron et al. Elle se caractérise par une éruption pellagroïde, des troubles neuropsychiatriques et une aminoacidurie.
Les causes et la pathogénèse de la maladie sont inconnues. Selon de nombreux scientifiques, la dermatose est héréditaire. Elle survient sous l'effet d'une exposition prolongée au soleil et d'autres facteurs. La maladie est plus fréquente chez les personnes travaillant au soleil.
L'acanthosis nigricans (dystrophie cutanée papillaire pigmentée) se caractérise par une hyperkératose, une hyperpigmentation et une papillomatose de la peau, des aisselles et d'autres grands plis.
La maladie appartient au groupe des lentigines héréditaires, qui comprend, outre le syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine, les lentigines congénitales et centrofaciales.
