Les anomalies congénitales sont dix fois plus fréquentes chez les enfants atteints de troubles du développement neurologique.

Les enfants atteints de troubles du développement neurologique signalent des anomalies congénitales, telles que des malformations cardiaques et/ou des voies urinaires, au moins dix fois plus souvent que les autres enfants.

C'est l'un des résultats d'une analyse menée par le Centre médical universitaire Radboud à partir des données de plus de 50 000 enfants. Grâce à cette nouvelle base de données, on distingue désormais nettement mieux les problèmes de santé associés à un trouble neurodéveloppemental particulier. L'étude a été publiée dans la revue Nature Medicine.

Deux à trois pour cent de la population souffre de troubles neurodéveloppementaux, tels que l'autisme ou une déficience intellectuelle. Ces troubles s'accompagnent souvent d'autres problèmes de santé ou font partie d'un syndrome sous-jacent, nécessitant une attention médicale supplémentaire pour l'enfant. Jusqu'à présent, la fréquence de ces problèmes de santé supplémentaires était inconnue.

« C'est étrange », explique le généticien clinicien Bert de Vries. « Parce que cela interfère avec les soins prodigués à ce groupe particulier d'enfants. »

De Vries et ses collègues ont recueilli des données médicales auprès de plus de 50 000 enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux. Ils ont commencé par examiner les données de près de 1 500 enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux ayant consulté le département de génétique clinique du centre médical universitaire Radboud au cours des dix dernières années.

« Il s'agissait toutefois d'un groupe d'enfants relativement restreint. Pour tirer des conclusions sur l'ensemble du groupe, des effectifs plus importants sont nécessaires », explique De Vries.

Le chercheur médical Lex Dingemans a alors effectué des recherches dans toute la littérature médicale sur les troubles du développement neurologique. « Ce fut un travail colossal, qui a débuté avec le premier article pertinent en 1938, rédigé par le professeur Penrose de Londres », explique Dingemans.

Il a recensé plus de 9 000 études publiées. Au final, environ soixante-dix articles contenaient suffisamment de données utiles et de qualité pour identifier d'autres problèmes de santé chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux, créant ainsi une base de données de plus de 51 000 enfants.

L'analyse de ces données a apporté de nouvelles perspectives. Premièrement, elle a révélé que les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux présentent au moins dix fois plus d'anomalies congénitales que les autres enfants de la population générale, telles que des anomalies du cœur, du crâne, des voies urinaires ou de la hanche. De plus, la base de données cartographie les conséquences médicales de nouveaux syndromes.

Dingemans explique: « Pour de nombreux syndromes à l'origine de troubles neurodéveloppementaux, la question se pose de savoir dans quelle mesure d'autres problèmes de santé y sont associés. Maintenant que nous connaissons le nombre de ces problèmes chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux, nous pouvons mieux déterminer ce qui relève réellement du syndrome et ce qui n'en relève pas. » Cela ouvre des perspectives pour une meilleure prise en charge, voire un meilleur traitement, des enfants.

Les troubles neurodéveloppementaux sont d'origine génétique. Actuellement, plus de 1 800 gènes sont identifiés comme en étant la cause.

« Pour bien comprendre ces causes génétiques, nous utilisons des bases de données mondiales qui regroupent les données ADN de plus de 800 000 personnes », explique Lisenka Vissers, professeure de génomique translationnelle. « Notre base de données complète ce dispositif. Elle permet aux chercheurs du monde entier de relier les connaissances génétiques à l'apparition de problèmes de santé spécifiques liés aux troubles neurodéveloppementaux. »