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Une nouvelle explication génétique des maladies cardiaques a été découverte
Dernière revue: 02.07.2025
Une nouvelle étude publiée dans la revue Nature Genetics et menée par des scientifiques de l'University College London (UCL), de l'Imperial College London et du MRC Laboratory of Medical Sciences a révélé que la cardiomyopathie dilatée (DCM) pourrait être causée par les effets combinés de centaines ou de milliers de gènes, plutôt que par une seule mutation génétique « défectueuse » comme on le pensait auparavant.
Qu’est-ce que la cardiomyopathie dilatée?
La CMD est une maladie caractérisée par une hypertrophie et un affaiblissement du cœur, réduisant ainsi sa capacité à pomper efficacement le sang. Elle touche jusqu'à 260 000 personnes (1 sur 250) au Royaume-Uni et constitue la principale cause de transplantation cardiaque.
On pensait auparavant que la DCM était causée par des copies défectueuses d'un seul gène, transmises de génération en génération. Cependant, plus de la moitié des patients ne présentent pas cette mutation génétique.
Principales conclusions de l'étude
Influence cumulative des gènes:
- Environ un quart à un tiers du risque de développer une DCM peut s’expliquer par de petits effets de nombreuses différences génétiques réparties dans tout le génome.
- Cela met en évidence des similitudes entre la DCM et des maladies plus courantes telles que les maladies coronariennes, où plusieurs gènes influencent collectivement le risque.
Risque polygénique:
- Les scientifiques ont développé un score de risque polygénique pour estimer la probabilité de développer une DCM en fonction de l’effet combiné de nombreux gènes.
- Les personnes présentant le risque polygénique le plus élevé (1 % supérieur) ont un risque quatre fois plus élevé de développer une DCM que les personnes présentant un risque moyen.
Risque en présence de mutations:
- Chez les patients présentant des mutations rares, le risque de développer la maladie augmente à 7,3 % (contre 1,7 % chez les patients à faible risque polygénique).
Découverte de nouveaux gènes:
- Quatre-vingts régions génomiques et 62 gènes associés à la DCM ont été identifiés, dont la plupart n’avaient pas été décrits auparavant.
Application pratique des résultats
Diagnostic amélioré:
- Les scores de risque polygénique peuvent aider les médecins à prédire plus précisément le risque de maladie chez les patients et leurs familles.
- Cela est particulièrement utile pour ceux dont la maladie est causée par les effets combinés des gènes plutôt que par une seule mutation.
Identification des groupes à haut risque:
- Les patients présentant un risque polygénique élevé peuvent être surveillés plus étroitement et avoir accès à des essais cliniques de traitements préventifs.
Nouveaux médicaments potentiels:
- L’étude des gènes associés à la DCM pourrait faire la lumière sur les processus biologiques sous-jacents à la maladie et aider à développer de nouveaux traitements.
Commentaires des chercheurs
Dr Tom Lambours (UCL):
« Nos résultats modifient notre compréhension de la génétique de la DCM: la maladie n'est pas causée par une seule mutation, mais par l'interaction de plusieurs gènes. Cela ouvre de nouvelles perspectives en matière de prédiction et de prévention des risques. »Professeur James Ware (Imperial College London):
« Nous espérons que nos découvertes amélioreront la précision des tests génétiques et augmenteront le nombre de patients auxquels on peut donner une explication génétique à leur maladie. »Professeur Metin Avkiran (British Heart Foundation):
« Ces résultats donnent une image plus claire du risque individuel pour les patients et pourraient constituer la base d'une surveillance et d'un traitement personnalisés de la DCM. »
Orientations de recherche futures
- Intégration des scores de risque polygénique dans les tests génétiques.
- Étude plus approfondie du rôle des gènes nouvellement identifiés dans le développement de la DCM.
- Développement de méthodes de traitement et de suivi personnalisées.
L’étude représente une étape importante dans la compréhension de la DCM, ouvrant la voie à un diagnostic plus précis et au développement de nouvelles thérapies pour des milliers de patients.